ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
Человечеству потребовалось более 2500 лет, чтобы суметь раскрыть закономерности наследственности. «…Древние натурфилософы и врачи не могли правильно понять явления наследственности ввиду ограниченности и частично ошибочности их знания анатомии и физиологии органов размножения и процессов оплодотворения и даже развития, — отмечает известный советский генетик А.Е. Гайсинович. — Им было наиболее доступно изучение строения животных, и неудивительно, что они переносили на человека обнаруженные у животных особенности анатомии их половых органов…Происхождение мужского семени было неизвестно в древности, и это привело к созданию ошибочных представлений об образовании семени из частиц, отделяемых всеми органами тела и повторяющих в миниатюре их форму и строение. Это была в сущности первая теория наследственности, проявившая необычайную живучесть вплоть до XIX века, когда ее возродил Ч. Дарвин в своей гипотезе пангенезиса…» Боролись две точки зрения. Первая, допускавшая существование женского семени и его участие в оплодотворении. И вторая, одним из ярких представителей которой был Аристотель. Он считал, что форма будущего зародыша определяется только мужским семенем. Эпигенетическая теория развития Аристотеля и теории пангенезиса и преформации претерпели многовековую борьбу.
«Возрожденная в XVII веке У. Гарвеем, — пишет А.Е. Гайсинович, — она тем не менее была отклонена большинством биологов на основе наблюдений микроскопистов XVII–XVIII веков. Лишь во второй половине XVIII века было поколеблено учение о преформации и были сделаны новые попытки сформулировать эпигенетические теории развития и наследственности, основанные на признании существования мужского и женского семени и принципа пангенезиса (П. Мопертюи, Ж. Бюффон). Хотя К.Ф. Вольфу удалось заложить первые основы эмбриологии, однако познание сущности процессов оплодотворения осталось скрытым от него, и его представления о явлениях изменчивости и наследственности были преждевременными и ошибочными. Большим шагом вперед в изучении явлений наследственности было использование растений для экспериментов по их гибридизации. Опыты гибридизаторов XVIII века окончательно подтвердили смутно предполагавшееся еще в древности наличие двух полов у растений и одинаковое их участие в явлениях наследственности (И. Кельрейтер и многие другие). Однако учение о неизменности видов и мнимое его подтверждение при межвидовой гибридизации не позволили им достоверно доказать независимую передачу по наследству отдельных видовых и индивидуальных признаков».
Это стало огромной заслугой монаха-ученого Грегора Менделя, по праву считающегося основоположником науки о наследственности.
Грегор Иоганн Мендель (1822–1884) родился в Гейзендорфе, что в Силезии, в семье крестьянина. В начальной школе он обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Опава. Однако на дальнейшее обучение Менделя денег в семье недоставало. С большим трудом их удалось наскрести на завершение гимназического курса. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно.
Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп — человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 года он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно.
Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, Мендель был одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Мендель был настоятелем монастыря.
С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.
Мендель трудился в крохотном, менее двух с половиною соток гектара, монастырском садике. Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.
Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие — морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.
Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».
С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда буквенно «помеченные» исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1.
Мендель обратился к работам своих предшественников за подтверждением мелькнувшей у него догадки. Те, кого исследователь почитал за авторитеты, пришли в разное время, и каждый по-своему, к общему заключению: гены могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных генов и дает то самое расщепление признаков, которое наблюдается в его собственных опытах. И в тех самых соотношениях, что были вычислены с помощью его статистического анализа. «Проверяя алгеброй гармонию» происходящих изменений в полученных поколениях гороха, ученый вводит буквенные обозначения. Он отмечает заглавной буквой доминантное, а строчной — рецессивное состояние одного и того же гена.
Перемножив комбинационные ряды. (А+2Аа+а)х(В-2ВЬ+Ь), Мендель находит все возможные типы сочетания.
«Ряд состоит, следовательно, из 9 членов, из которых 4 представлены в нем по одному разу каждый и константны в обоих признаках; формы АВ, ab схожи с исходными видами, обе другие представляют единственные, кроме них, возможные константные комбинации между соединившимися признаками А, а, В, Ь. Четыре члена встречаются по два раза каждый и в одном признаке константны, в другом — гибридны. Один член встречается 4 раза и является гибридным в обоих признаках… Этот ряд представляет собой бесспорно комбинационный ряд, в котором связаны почленно оба ряда развития для признаков А и а, В и Ь».
В результате Мендель приходит к следующим выводам: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членов комбинационного ряда, в котором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений», и поэтому «константные признаки, которые встречаются у различных форм родственной растительной группы, могут вступить во все соединения, которые возможны по правилам комбинаций».