При мутации гена SRY рождаются девушки XY (в одном случае мутация соответствовала замене всего-навсего одной- единственной буквы генетического кода). Обычно такие «девушки» в восемнадцать — девятнадцать лет обращаются к Врачам с жалобами на отсутствие менструаций. Тогда-то и обнаруживается, что они на самом деле хромосомные юноши.
Но бывает и обратная ситуация, когда происходит дупликация, или удвоение зоны ДСС в Х-хромосоме. В таких случаях получается, как в известной загадке про черную корову, которая всех быков поборола. Двойная «доза» гена женского пола подавляет активность SRY, в результате чего происходит «реверсия» мужского пола и рождаются девочки с набором хромосом XV. Это открытие показывает меру «чувствительности» сексуального развития организма к дозе гена женского пола ДСС. Таким образом, ДСС является, как писали ученые, «переключателем», эдакой железнодорожной стрелкой для перевода рельсов с мужского на женский путь развития. Как же это происходит?
Для ДСС это пока не известно, поскольку пока еще не выделен белковый продукт данного гена. А вот с белком SRY в самое последнее время все прояснилось очень четко. Он является так называемым транскрипционным фактором, то есть белком, рейдирующим транскрипцию, или «считывание» гена. Какого?
Известно, что все организмы — ограничимся в данном случае млекопитающими — начинают развиваться как женские. А затем, примерно к концу второго месяца внутриутробного развития плода, происходит — при наличии нормального гена мужского пола — переключение на мужское развитие. При этом зачатки яичников превращаются в тестикулы и начинают свое путешествие наружу, вон из тела. Фаллопиевы трубы преобразуются в семяпроводы, семенные канатики, срамные губы срастаются и дают мошонку, а клитор превращается в пенис.
Каким же образом белок SRY переключает развитие с женского на мужское? Белок гена мужского пола связывается с рауляторной частью гена так называемой мюллеровской ингибирующей субстанции (МИС). МИС представляет собой белок, который подавляет развитие мюллеровских протоков, то есть будущей женской половой системы. Вполне возможно, что МИС давит активность гена ДСС. (Схема действия гена SRY на молекулярном уровне показана на иллюстрациях.)
Ветеринары знают, что если у коровы развиваются два плода, один из которых мужского пола, а второй женского, то второй рождается «интерсексуалом». Особенностью развития плодов у коровы является то, что у телят имеется общее кровообращение через общую плаценту. Таким образом, происходит внутриутробное подавление развития женского плода под действием фактора, выделяемого тестикулами бычка.
Словом, половая принадлежность определяется на молекулярном уровне путем тончайшего взаимодействия белка с ДНК. Нарушение этого взаимодействия ведет к гермафродитизму разной степени выраженности.
Ясное дело, что подобное квантовомеханическое взаимодействие возникло не сегодня. И нет ничего удивительного в том, что у сумчатых Австралии ученые обнаружили тот же ген SRY, белок которого на 82—86 процентов сходен по аминокислотному составу с человеческим. Интересно, что для поисков «сумчатого» гена ученые использовали ДНК-пробы гена человека. Были также проверены белки кролика и мыши. У всех, начиная с сумчатых, имеется очень консервативный, то есть практически не меняющий своей аминокислотной последовательности, участок связывания с ДНК длиной 80 аминокислот. Замены семи аминокислот на этом участке ведут к реверсии мужского пола. Все семь этих аминокислот «инвариантны», неизменны на протяжении всей эволюции млекопитающих.
Осталось только рассказать, почему тестикулы снаружи. Не вдаваясь в детали, скажем, что при созревании яйцеклеток синтеза ДНК не происходит. Совсем иное дело — сперматогенез, то есть образование спермиев. Тут синтез ДНК осуществляется весьма бурно, что и требует от самцов больших затрат материальных и энергетических ресурсов с использованием аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), содержащей большое количество энергии.
А что произошло бы с тестикулами, в которых идет бурное расщепление АТФ и других трифосфатов в ходе синтеза ДНК? Они перегревались бы, находясь внутри тела (как яичники). А это чревато! С одной стороны, гибелью нежных спермиев. При крипторхозе — скрытости тестикулов, или их неопущении мужчины чаще всего оказываются бесплодными. С другой стороны, перегрев приводил бы к повышению частоты мутаций, причем самых неблагоприятных. При том же крипторхозе повышена частота рака яичка.