По сравнению с X, Y – это, по сути, хромосомный карлик: маленький и со значительно меньшим количеством генетического материала. Однако, когда дело доходит до хромосом, важен не размер, а то, что в них зашифровывается. И Y является хранилищем для очень важного гена, определяющего пол и называемого SRY (Sex-determining Region of the Y, определяющий пол участок Y-хромосомы).
В 1980-х годах лаборатории Питера Гудфеллоу в Лондоне удалось определить этот скромный фрагмент генетического кода как неуловимый фактор, влияющий на появление у людей семенников. Команда Питера Гудфеллоу обнаружила, что наличие SRY оказалось решающим первым генетическим шагом в запуске нейтральных половых клеток гонад плода, которые развиваются в семенники и начинают вырабатывать тестостерон. Без него изначальные данные, присущие обоим полам, в более неторопливом темпе созревают в эмбриональные яичники.
Открытие наделало много шума. Наконец-то был обнаружен главный фактор, определяющий пол млекопитающих, а заодно и местонахождение «концентрата маскулинности». SRY оказался тем самым недостающим триггером для ряда генов, которые программируют развитие яичек – путь, определяющий становление самцов.
Я поговорила с Дженнифер Маршалл Грейвс, выдающимся австралийским профессором эволюционной генетики, которая входила в международную группу ученых, занимавшихся поиском этого важнейшего гена, определяющего самцов. Ее работа над хромосомами сумчатых животных направила поиски на новый участок Y, где в конечном итоге и был обнаружен ген SRY. Грейвс объяснила, почему триумф в решении загадки становления пола был таким недолгим.
«Мы думали, что отыскали чашу Святого Грааля, – призналась она, связавшись со мной по зуму из своего дома в Мельбурне. – Когда мой ученик нашел ген SRY, мы поначалу решили, что все очень просто, что это своего рода переключатель… Но определение пола оказалось гораздо сложнее, чем мы полагали».
Вас простят за предположение, что гены для создания семенников находятся в Y, а гены для яичников – в X, потому что нас так учат. Если бы все было так просто! Но эволюция не сделала ничего для облегчения работы генетиков.
За становление половых органов отвечает оркестр примерно из шестидесяти согласованных между собой генов. И не все гены, определяющие пол, находятся в половых хромосомах, не говоря уже о том, чтобы дисциплинированно и гендерно располагаться либо в X-, либо в Y-хромосоме. На деле они беспорядочно разбросаны по всему геному.
SRY выступает в роли их дирижера. Если этот важный триггер, определяющий семенники, присутствует, он отдает распоряжение генам, определяющим пол, начать играть в ключе С для семенников. Если же SRY отсутствует, гены будут играть в тональности Я для яичников. Долгое время генетики предполагали, что это должны быть два совершенно отдельных линейных пути: один для самцов (запускаемый SRY), а другой для самок (запускаемый отсутствием SRY), но мысль о том, что эволюция создаст такое аккуратное бинарное решение для определения пола, оказалась прискорбно наивной.
Именно здесь определение пола становится невероятно сложным. Помимо SRY, этот оркестр из шестидесяти генов, определяющих пол, у самок и самцов в основном одинаков. Эти гены обладают способностью создавать либо яичники, либо семенники, но то, какие именно гонады они будут создавать, зависит от сложных результатов межгеновых переговоров. Это просто взорвало мой мозг. Грейвс терпеливо объяснила все по порядку: «Многие из этих генов не являются генами “семенников” или “яичников”. Это своего рода “оба” гена, и это зависит от того, сколько их и каким образом они влияют на биохимическую реакцию. Постоянно выясняется, что некоторые из этих генов на разных стадиях выполняют более одной функции».
Мало того, эти два пути – к семенникам или яичникам – не являются ни линейными, ни отдельными. Они спутаны.
Например, некоторые гены по пути становления самца необходимы для стимулирования развития гонад в направлении семенников, в то время как другие необходимы для подавления гонад, ведущих к формированию в яичники.
«Было бы чрезмерным упрощением говорить, что существует единственный путь, который создает семенник, потому что существует путь, который создает семенник и в то же время подавляет развитие яичника. Это целая путаница противоречивых реакций, поскольку существует много генов, которые являются промежуточными: они подавляют один путь и усиливают другой. Таким образом, два половых “пути” тесно связаны», – объяснила Грейвс.