Когда он начал готовиться к этому испытанию, то столкнулся с тем, с чем ему никогда не доводилось иметь дело раньше, – с физическими трудностями. Он постоянно выбивался из сил. Его суставы болели, а сердце, казалось, замирало от перегрузки. Он сказал своему партнеру по бегу о неуверенности в том, что сможет продолжить тренировки и бегать вообще. И тогда он пошел к врачу.
На самом деле он пошел по врачам. Врач за врачом – они не могли найти причин наблюдавшихся у него симптомов либо приходили к ложным заключениям. Когда из-за болезни у него началась депрессия, ему сказали, что дело в стрессе, и порекомендовали поговорить с психотерапевтом. Когда анализы крови выявили проблемы с печенью, ему сказали, что он слишком много пьет. Наконец, три года спустя врачам удалось обнаружить истинную проблему. Анализы обнаружили огромное количество железа в крови и печени – запредельное количество железа.
Аран Гордон ржавел на глазах.
Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс обмена железа в организме.
Обычно, когда организм обнаруживает, что в крови содержится достаточное количество железа, интенсивность его всасывания из пищи в кишечнике снижается.
Сколько бы вы ни запихивали в себя пищевых добавок с железом, его переизбытка в вашем организме наблюдаться не будет. Как только вашему телу будет достаточно накопленного количества железа, все избытки будут выводиться из него, а не усваиваться. Организм же больного гемохроматозом человека постоянно думает, что ему недостаточно железа, и продолжает с прежним напором его усваивать. Со временем это приводит к смертельно опасным последствиям. Излишки железа откладываются по всему организму, что, в конечном счете, приводит к повреждению суставов, основных внутренних органов и нарушению общего химического баланса. При отсутствии предпринятых мер гемохроматоз может привести к отказу печени и сердца, диабету, артриту, бесплодию, психическим расстройствам и даже раку. Если никак не бороться с гемохроматозом, в конечном итоге он приводит к смерти.
На протяжении более чем ста двадцати пяти лет после того, как гемохроматоз был впервые описан Армандом Труссо в 1865 году, эта болезнь считалась чрезвычайно редкой. Но в 1996 году впервые в истории удалось выделить основной ген, отвечающий за развитие этой болезни. После этого было установлено, что аллель[1], приводящая к болезни, чаще всего встречается в ДНК у людей, чьи предки были выходцами из Западной Европы. Если ваши предки были западными европейцами, то с вероятностью один к трем или один к четырем вы являетесь носителем по крайней мере одной копии гена гемохроматоза. Тем не менее гемохроматоз со всем характерным набором сопутствующих симптомов наблюдается лишь в одном случае из двухсот среди выходцев из Западной Европы. На языке генетиков степень того, насколько сильно тот или иной ген проявляет себя в каждом отдельном человеке, называется пенетрантностью этого гена. Если наличие одного-единственного гена означает, что у всех его носителей будет ямочка на подбородке, то это значит, что у этого гена очень высокая или полная пенетрантность. С другой стороны, если для проявления гена требуется ряд других обстоятельств, как в случае с геном гемохроматоза, то считается, что у него низкая пенетрантность.
У Арана Гордона был гемохроматоз [6]. На протяжении более тридцати лет в его организме накапливалось железо. При отсутствии лечения, как сказали ему врачи, болезнь бы убила его в течение следующих пяти лет. К счастью для Арана, ему смог помочь один из старейших в истории человечества способов лечения. Но перед тем, как поговорить об этом, нам следует вернуться немного назад.
С какой стати такая опаснейшая болезнь проникла в наш генофонд? Видите ли, гемохроматоз – это не инфекционная болезнь, как малярия, он не связан с вредными привычками, как, например, рак легких, вызываемый курением, и вирусы, как в случае с оспой, тут тоже ни при чем. Гемохроматоз передается по наследству, и отвечающий за него ген очень распространен среди определенных популяций людей. С точки зрения эволюции это означает, что мы сами его выпросили.
Вспомните, как работает естественный отбор. Если тот или иной генетический признак делает особь сильнее – особенно если он делает ее сильнее до того, как она обзаведется потомством, – то это повышает шансы особи на выживание, размножение и передачу этого признака по наследству. Если тот или иной признак делает особь слабее, то шансы ее на выживание, размножение и передачу этого признака падают.
1
Аллель, или аллельные гены (от греч. – друг друга, взаимно) – различные формы одного и того же гена, расположенные в двух одинаковых участках гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. –