Кроме врожденных дефектов, обусловленных влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов, существуют наследственные заболевания. Изучением наследственных форм патологии занимается специальная наука медицинская генетика. Еще недавно даже среди врачей господствовало мнение о фатальности наследственных заболеваний, невозможности их профилактики и лечения. Сегодня для некоторых заболеваний методы лечения уже найдены.
Фенилкетонурия отмечается в среднем у каждого из 10 тыс. новорожденных. В результате отсутствия в организме фермента, контролирующего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, концентрация фенилаланина возрастает в десятки раз. Часть его выводится с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие вещества. Это вызывает ряд вторичных биохимических изменений, в результате которых нарушается созревание мозга. Отклонения в психическом развитии ребенка становятся заметными лишь после 6-месячного возраста. Большинство детей, страдающих фенилкетонурией, вырастали умственно неполноценными. Сейчас такое нарушение обмена устраняется безбелковой диетой, на которой ребенок находится до 6-8 лет. Белковые вещества дают только в виде специальных препаратов, из которых удален фенилаланин. Диагностика заболевания довольно проста:
она основана на положительной качественной реакции мочи с фенилпировиноградной кислотой.
Другое наследственное заболевание - галактоземия - нередко проявляется уже в первые дни жизни ребенка рвотой, резкой вялостью, гипотонией, желтухой, судорогами. Если заболевание развивается постепенно, то основные симптомы выявляются несколько позднее. К ним относятся катаракта, умственная отсталость и хроническое поражение печени - гепатит. У больных повышено содержание галактозы (молочного сахара), а уровень глюкозы снижен. Если диагноз поставлен своевременно и из рациона ребенка исключены молочные продукты, развитие ребенка осуществляется нормально.
Мы привели только два примера. Наследственных заболеваний значительно больше. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 4% новорожденных страдают теми или иными генетическими дефектами. А ведь к ним надо прибавить тех детей, у которых заболевание проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Поэтому дальнейшее развитие медицинской генетики, распространение генетических знаний не только среди врачей, но и среди населения является важной задачей. Не божественное предопределение, а реальные причины лежат в основе каждого вида наследственной патологии. Борьба с этими заболеваниями осуществляется двумя путями. Первый путь - целенаправленное изменение условий среды, делающее невозможным развитие болезни. Второй - профилактика с помощью медико-генетического консультирования населения. Наследственные нарушения обмена веществ корректируются специальной диетой: устранением из пищи не усваиваемых организмом веществ или, напротив, введением недостающих. Многие дефекты органов речи, слуха, зрения исправляют хирургическим путем.
Не зная истинных причин появления на свет детей с врожденными уродствами, люди нередко расценивали это как "божью кару за грехи" или предвестник тяжелых напастей. Дж. У. Баллантайн в книге "Тератологические записи халдеев" (1894) приводит примеры различных толкований и предсказаний, связанных с рождением уродов: "Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье, и дом ее мужа будет разрушен. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну, и хозяин дома умрет. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пел которого не будет ясно обозначен, бедствия и несчастия постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья".
Сегодня многие наследственно обусловленные болезни будущего ребенка диагностируются в начале беременности с помощью исследования амниотичсской околоплодной жидкости. Это позволяет начать своевременное лечение в тех случаях, когда оно возможно и целесообразно, или прервать беременность, чтобы предотвратить появление на свет неполноценного ребенка. Родители должны быть информированы о степени грозящего им несчастья для того, чтобы принять правильное решение.
Небезынтересно в связи с этим рассмотреть религиозную точку зрения на прерывание беременности. Бывший активный пятидесятник Л. Черняк, порвавший с религией, рассказывает в своих воспоминаниях, как из общины ушли несправедливо осужденные молодые супруги: "Шура попала в больницу, и ей в бессознательном состоянии прервали беременность, так как ее продолжение угрожало жизни молодой женщины. А пророк объявил, что ему было откровение, будто Шура специально избавилась от ребенка с благословения мужа. И молодых супругов чуть не затравили" (Черняк Л. Под сенью святых даров - В кн.: Откровение. М., 1982, с. 128). Вместо того, чтобы утешить в горе супругов, их подвергают преследованиям, - вот чем обернулась пресловутая доброта верующих, не пожелавших понять трагизм ситуации, оценить усилия медяков, сохранивших жизнь молодой женщине.
Баптисты считают, что искусственное прерывание беременности может быть в какой-то, мере оправдано очень серьезными причинами: если существует угроза здоровью или жизни матери;
если беременность является результатом кровосмешения или изнасилования; при ярко выраженной аномалии в развитии плода, т. е. в крайне редких случаях. Важно, чтобы беременная женщина получила серьезный совет христианина и имела возможность взвесить все "за" и "против" (Братский вестник, 1978, э 6, с. 31).