Антигенные нарушения наследуются по рецессивному типу. В механизме развития глютеновой энтеропатии значительная роль принадлежит иммунным механизмам. Предположительно непереносимость глютена представляет собой неспёцифическую токсическую реакцию, возникающую при всасывании в кишечнике не полностью расщепленных продуктов глютена.
Глютен представляет собой группу протеинов, содержащихся в пшенице, ржи, ячмене, но его нет в овсе, рисе, кукурузе. Глютен включает L-глиадин, который является токсическим веществом. Образующиеся при взаимодействии глютена с рецепторами энтероцитов и лимфоцитами лимфокины и антитела повреждают энтероциты ворсинок, в результате чего (слизистая оболочка атрофируется, инфильтрируется иммуноком-петентными клетками. Атрофия вызывает нарушение всасывания пищевых веществ.
Поражаются чаще всего абсорбирующие клетки слизистой оболочки тонкой кишки.
Клинические варианты: типичная форма; латентная форма; атипичная тяжелая форма с геморрагическим синдромом, остеомаляцией (размягчением костей), миопатией, полиартралгией (болями в суставах), эндокринными нарушениями, выраженной задержкой физического развития (форма невосприимчива к лечению); легкая форма с избирательной недостаточностью пищеварения. Фазы заболевания: декомпенсации, субкомпенсации (на фоне применения аглютеновой диеты), субкомпенсации (без применения диеты), компенсации.
Могут развиться следующие осложнения:
— патологические переломы,
— недостаточность надпочечников,
— кровотечения,
— нейропатия,
— энцефалопатия,
— инфекционные заболевания.
Основные клинические симптомы: диарея, стеаторея, похудение и вздутие живота, общая слабость. Симптомы проявляются в детстве, затем уменьшаются и снова проявляются в 30–60 лет.
Существуют следующие клинические формы:
1) типичная с развитием болезни в раннем возрасте — диарея с полифекалией и стеатореей, анемия, потеря массы тела;
2) стертая с преобладанием внекишечных проявлений — железодефицитная анемия, геморрагический синдром, остеопороз, полиартралгия;
3) латентная (скрытая) с длительным субклиническим течением и впервые проявляющаяся у взрослых или даже в пожилом возрасте.
Может проявиться целиакия в любом возрасте, заподозрить ее можно на основании следующих данных: нарушение развития в грудном возрасте, задержка роста в детском возрасте, недостаточность питания у взрослых.
Симптомы мальабсорбции провоцируются беременностью, инфекцией и операцией. Диарея может отсутствовать или быть интермиттирующей, чередоваться с запорами. Длительное время больных беспокоит сонливость, вздутие живота, урчание, обильный пенистый с частицами непереваренной пищи светло-коричневого цвета стул с прогорклым или зловонным запахом до 5 и более раз в сутки.
Один из основных симптомов мальабсорбции — это потеря массы тела. От тяжести и обширности поражения тонкой кишки зависит ее выраженность.
I степень — потеря массы не превышает 5—10 кг от нормы;
II степень — дефицит массы тела более 10 кг,
III степень сопровождается многочисленными изменениями: гиповитаминоз, анемия, трофические нарушения, снижение функции половых желез, дефицит массы тела превышает 20 кг, выраженные водно-электролитные нарушения. Благодаря повышенному аппетиту происходит компенсация потери массы тела.
Обычно образуются при целиакии афтозные язвы. Можно иногда обнаружить изменения пальцев в виде «барабанных палочек». Единственным признаком заболевания может быть рефрактерная железодефицитная анемия. Пожилые больные указывают на боли в мышцах и костях, у них возможна мегалобластическая анемия.
Не характерен для целиакии болевой синдром, но возможны тошнота, рвота. При тяжелом течении заболевания развивается геморрагический синдром (мелкоточечные кровоизлияния на коже, маточные, носовые, желудочно-кишечные кровотечения); постепенно возникают недостаточность протромбина и нарушение кишечной абсорбции витамина К. При недостатке кальция и магния развиваются нарушение чувствительности, мышечные судороги, неврологические симптомы (мышечная слабость, атаксия, периферическая нейропатия, энцефалопатия).
Симптомы заболевания при физикальном исследовании больных — выраженный метеоризм, шум плеска при сотрясении передней брюшной стенки, можно и не найти, иногда обнаруживаются лишь отдельные признаки (воспаление языка, афты, заеды). Но можно найти и тяжелые проявления синдрома мальабсорбции (истощение, отеки, асцит). Иногда при целиакии наблюдаются и системные расстройства: герпетиформный дерматит (интенсивные зудящие кожные пузырьковые папулы на локтях и ягодицах), аутоиммунные болезни (сахарный диабет, тиреотоксикоз, аддисоновая болезнь). Эти расстройства обычно исчезают, если больные переходят на аглютеновую диету.