Известно, что она сама выполняет многие из трюков в кино, коллекционирует ножи, интересуется погребальными обрядами (в детстве она мечтала стать директором похоронного бюро), держит дома рептилий, в том числе змей. Многие, наверное, помнят ее «банджи-джампинг» в собственном доме, который привел к пожару и нескольким ожогам. Но, вероятно, это не стало для нее проблемой, потому что она заявила: «Я считаю, что шрамы – это потрясающе, ведь они напоминают об ошибке, которая привела к ним». Нельзя не признать ее силы.
В то же время Джоли имеет репутацию невероятно красивого человека – как внешне, так и внутренне. Уже десятилетие она ездит с гуманитарной миссией по всему миру и в особенности известна помощью беженцам. В 2003 г. она впервые была удостоена премии «Гражданин мира» как посол доброй воли Организации Объединенных Наций.
Поэтому, когда в мае 2013 г. в The New York Times на одной из первых страниц была опубликована ее статья «Мой медицинский выбор» (My Medical Choice)1, новость, можно сказать, прогремела на весь мир. Если только вы не живете в пещере, то наверняка читали или слышали о ее решении, во-первых, секвенировать свои гены, ответственные за риск развития рака груди (BRCA 1|2), во-вторых, пройти билатеральную (двустороннюю) мастэктомию и, в-третьих, сделать это достоянием общественности. Ее поступок, названный «эффектом Анджелины»5–16, имел глобальные последствия. По-моему, настоящий «эффект» имеет мало отношения к распространению средствами массовой информации истории о геномном скрининге и о звезде – это просто очень важная и показательная история личной целеустремленности в вопросах медицины.
Во-первых, почему она пошла на секвенирование своих генов BRCA? Среди ее многочисленных европейских предков были словаки и немцы со стороны отца (актера Джона Войта), а также канадцы французского происхождения, голландцы, немцы, чехи, а в числе ее далеких предков со стороны матери еще и гуроны[16]. Анджелина была очень близка со своей матерью, Маршелин Бертран, в упомянутой статье она называет ее «мамочкина мамочка». Мать Джоли умерла в 2007 г., примерно через семь с половиной лет после того, как в 48 лет у нее диагностировали рак яичников. По фамилии ее матери можно определить предков из франко-канадцев, среди которых, как и среди евреев-ашкеназов, случаи мутации гена BRCА1 встречаются чаще, чем среди населения в целом. Как утверждает доктор Кристи Фанк, оперировавшая Анджелину, у Маршелин был также рак груди, а у матери Маршелин – рак яичников17, 18. Эта семейная история трех поколений определенно соответствовала критериям обязательной проверки генов BRCA. Среди населения в целом риск патогенной (связанной с болезнью) мутации BRCA составляет один случай на 400 человек (0,25 %). У евреев-ашкеназов этот показатель составляет один случай на 40 человек (2,5 %). У женщин рак яичников диагностируется в диапазоне от одной из восьми до одной из 10 (10–15 %), самый высокий процент наблюдается среди молодежи. Известно, что у канадцев французского происхождения также более часто встречаются мутации BRCA1 и BRCA2, чем у населения в целом, из-за так называемого «эффекта основателя», как и у исландцев и датчан. Эти группы – евреи-ашкеназы, канадцы французского происхождения, исландцы и датчане – имеют общую характеристику: каждая группа представляла собой исторически закрытую, ограниченную популяцию из-за проживания на острове или браков только с лицами подобного происхождения, поэтому мутация-основатель передавалась из поколения в поколение и все время сохранялась.
Таким образом, учитывая наследственность, при которой в двух поколениях был и рак груди, и рак яичников, а вдобавок риск, связанный с этническим происхождением матери, мисс Джоли захотела выяснить, каково ее собственное положение в этом отношении, и сдала кровь для анализа двух генов BRCA[17].
17
Она стала одной из примерно 250 000 женщин, которые каждый год проходят подобное тестирование. В то время, когда оно проводилось, была только одна компания, которая занималась секвенированием генов BRCA – Myriad Genetics – и стоило это от $3000 до $4500. Страховые компании отказывались оплачивать эти расходы, потому что тестирование не соответствовало критериям страхового возмещения. С 2014 г. после принятия в США нового Закона о защите пациентов и доступном медицинском обслуживании (Affordable Care Act) страховщики обязаны полностью компенсировать стоимость секвенирования BRCA женщинам с высоким риском заболевания раком. –