В то время как 23andMe согласилась перестать продавать свою услугу, компания все равно будет предоставлять необработанные геномные данные потребителям. Есть бесплатное программное обеспечение, которое может быть использовано для получения самой важной информации и ее интерпретации. Таким образом, получается, что FDA трудно полностью регулировать потребительскую геномику. Я совершенно согласен с ведущим биомедицинским журналом Nature, в котором была опубликована редакционная статья на эту тему и сделан вывод, что, «как бы того ни желали регуляторы или врачи, они не смогут долго стоять между простыми людьми и их ДНК»97. Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.
Большие данные в потребительской геномике
Перед тем как мы распрощаемся с 23andMe, следует отметить еще один важный момент – решительную стратегию компании по созданию базы данных по ДНК 25 млн клиентов, чтобы использовать ее для революции в здравоохранении. Большие данные такого рода, как сказала Войчицки, «сделают нас всех более здоровыми», потому что их «база данных со всей собранной информацией… станет невероятно ценным инструментом для всех, кто занимается исследованиями, – ученых, фармацевтических компаний». То, что она назвала «ценным достоянием общества», привело к гневному протесту других. Например, Чарльз Сейфе, автор книги «Ноль. Биография опасной идеи»[20] (Zero: The Biography of a Dangerous Idea), назвал это «передним краем широкомасштабной операции по сбору информации, направленной против ничего не подозревающих людей» и «односторонним порталом в мир, где корпорации имеют доступ к самому сокровенному содержанию ваших клеток и где страховщики, фармацевтические компании и продавцы могут знать больше о вашем теле, чем знаете вы сами»98.
Это неправда. Когда вы становитесь клиентом 23andMe, вас просят присоединиться к их исследованиям, и на это соглашаются 90 % людей – с гарантией, что при обработке ваших данных они будут анонимными. Сама информация весьма полезна и для исследователей. Ученые компании опубликовали в рецензируемых специалистами журналах 17 статей об открытии новых вариантов генов для различных состояний, от болезни Паркинсона до светочувствительности82. Они получили от Национального института здравоохранения крупные гранты, одобренные коллегами, для сбора данных от отдельных граждан, страдающих аллергией или астмой. Большая часть этой работы была выполнена с помощью базы данных, включающей всего несколько сотен тысяч людей. Если бы компании 23andMe удалось достичь цели – 25 млн клиентов, то даже при довольно ограниченной части генома, которую проверяет 23andMe, был бы достигнут значительный прогресс. Можно было бы выявить основные причины болезней и взаимодействия нашей ДНК с лекарственными препаратами, глубже понять генетические механизмы – например, как одна мутация отменяет другую.
Создание крупных массивов данных миллионов потребителей, а также монетизация анонимных данных для фармацевтических компаний или страховых медицинских организаций представляют собой непроверенную стратегию не просто потому, что им нужны покупатели данных, а потому, что они должны защищать данные, чтобы избежать ре-идентификации. Критика Сейфе дает ясно понять, что некоторым людям неприятна перспектива продажи их информации фармацевтической компании. Эта тема гораздо обширнее, чем 23andMe, и я раскрою ее в полном объеме ниже, в двух главах этой книги, которые ей посвящены.
Верховный суд и геномная медицина
Гены BRCA, послужившие главным поводом для превентивной хирургии в случае Анджелины Джоли, оказались исключительно важными, как прецедент для патентования генов. Прежде чем мы перейдем к деталям, позвольте мне немного рассказать о генах BRCA. Ген BRCA1 находится на хромосоме 17 и имеет 81 888 основных пар (букв генетического кода); BRCA2 находится на хромосоме 13 и имеет 10 254 основные пары. Эти гены чрезвычайно важны для поддержания порядка в нашей ДНК, так как оба участвуют в ее восстановлении99. Если они не функционируют должным образом, то существует потенциальная возможность развития рака. Эти гены были впервые клонированы в 1994 г. в лабораториях и Университета штата Юта, и компании Myriad Genetics. В 1996 г. Myriad Genetics получила патент на секвенирование генов, таким образом она стала единственной организацией в США, которая была юридически уполномочена выполнять клиническое секвенирование генов BRCA. Когда другие компании, университеты или научные лаборатории пытались провести секвенирование BRCA, Myriad отстаивала свои исключительные права и уведомляла такие организации о том, что они должны прекратить и воздерживаться впредь от любой подобной деятельности. Как мы видели, цены Myriad были высокими – между $3000 и $4000 за каждое секвенирование100.