Есть свидетельства того, что переход генов от сомы в зародышевую линию, основанный на обратной транскрипции, происходил за эволюционное время для многих генов «домашнего хозяйства». Поскольку все эти данные косвенные, им можно дать альтернативное неодарвинистское объяснение. Но есть молекулярные свидетельства, предсказанные теорией передачи генов от сомы к зародышевой линии, существенным элементом которой является интеграция кДНК-ретротранскриптов. Имеющий к этому отношение результат, полученный за последние двадцать лет при выделении и секвенировании ДНК многих генов «домашнего хозяйства», состоит в том, что большинство этих генов существует в виде одной (в крайнем случае, двух) функциональной копии на хромосому (копии, которые транскрибируются в мРНК, а затем транслируются в белок). К удивлению, во многих случаях обнаружены близкородственные ДНК-последовательности в форме нефункциональных генов, названных псевдогенами (они укорочены в результате одной или нескольких мутаций). Но самым интригующим оказалось то, что эти псевдогены были копированы с мРНК (после вырезания некодирующих интрон-ных последовательностей из про-мРНК) в кДНК обратной транскриптазой и, таким образом, являются «интегрированными ретротранскриптами», или «ретропсевдогенами».
Исключительная картина, которую мы сейчас имеем для многих генов «домашнего хозяйства» млекопитающих, такова: единственную функциональную высоко консервативную копию гена может сопровождать множество родственных ре-тропсевдогенов, число которых в 10—100 раз больше. Часто они локализованы в других частях генома (например, в другой хромосоме). Процитируем авторитетный текст по молекулярной эволюции:
«Благодаря наличию обратной транскриптазы, геномы млекопитающих буквально бомбардируются копиями обратно транскрибированных последовательностей. Огромное большинство этих копий с момента интеграции в геном нефункциональны ...[и] большей частью они локализованы далеко от родительского функционального гена ...это явление подобно вулканическому извержению, и такой эволюционный процесс назван моделью Везувия».
Это общая черта многих видов высших животных. В некоторых случаях можно обнаружить от тысяч до сотен тысяч копий ретропоследовательностей, разбросанных по всему геному. Стандартная неодарвин истекая или неовейсманистская модель этого явления такова. Некоторые формы синтеза про-мРНК, продуцирующие множество РНК-копий гена и использующие в качестве матрицы ДНК генов, происходят в половых клетках. Затем гипотетический процесс обратной транскрипции должен создавать много нефункциональных кДНК-ре-тротранскриптов, которые встраиваются в разные места хромосомной ДНК тех половых клеток, в которых они образовались. Поскольку образуются ретропсевдогены, требуется сплайсинг про-мРНК для удаления интронов; это событие связано с нормальной экспрессией гена (транскрипцией и трансляцией). Согласно этой модели, фактически все гены «домашнего хозяйства» и тканеспецифичные гены подвергаются транскрипции, сплайсингу и обратной транскрипции в клетках репродуктивных тканей, из которых образуются сперматозоиды и яйцеклетки. Однако не известно каких-либо доказательств такого механизма. Кроме того, содержащие ошибки кодирующие последовательности могут заменить путем гомологичной рекомбинации стандартный ген, и значит, многие из этих новых генов должны быть летальными или эволюционно невыгодными.
Мы обнаруживаем ретропсевдогены, потому что они являются своего рода реликтами, «молекулярными ископаемыми». Их широкое распространение также может свидетельствовать в пользу интеграции сомы в зародышевую плазму с участием ретротранскрипта, образованного в соматических клетках путем обратной транскрипции несплайсированной про-мРНК. Такие кДНК-последовательности могут быть мутантными, с молчащими и кодирующими заменами оснований. Гомологичная рекомбинация в соматических клетках, заменяющая исходный ген, дала бы возможность проверить функцию нового гена. Выживут и размножатся только соматические клетки с молчащими заменами (функционально консервативные). Некоторые из этих мутантных соматических клеток могли бы иногда передавать новый ген в половые клетки или в результате миграции (например, лимфоцитов), или с помощью ретровирусного вектора, подобно тому, как обсуждалось для генов антител. Однако частота таких событий должна быть много ниже, чем для V-генов антител, потому что только V-гены подвергаются соматическому гипермутированию. Замещение исходного гена новым в результате гомологичной рекомбинации нельзя было бы идентифицировать именно как событие ретротранспозиции от сомы к зародышевой линии, потому что нет способов отличить его от генеративной мутации и естественного отбора: ген будет классифицирован как «аллель» (альтернативный функциональный вариант) исходного гена.