В действительности «структура» особи, как правило, определяется той или иной версией, которая может быть нормальной либо мутантной. Определяющую версию называют доминантной, другую – рецессивной. Иными словами, мутация является доминантной или рецессивной в зависимости от того, меняет ли она непосредственно структуру или нет.
Рецессивные мутации встречаются намного чаще доминантных и крайне важны, хотя поначалу никак не проявляют себя. Чтобы повлиять на структуру, они должны присутствовать на обеих хромосомах (см. рис. 10). Подобные особи появляются, когда друг с другом скрещиваются два одинаковых рецессивных мутанта или когда мутант скрещивается сам с собой. Такое бывает у гермафродитных растений и даже случается спонтанно. В данном случае около одной четверти потомков будут носителями двух мутантных хромосом, а значит, у них проявится мутантный признак.
Полагаю, для ясности следует объяснить несколько технических терминов. То, что я назвал версией кода – исходной или мутантной, – называют аллелью. Если версии различаются, как на рис. 8, особь называют гетерозиготной по данному локусу. Если версии одинаковы, как у немутантной особи или в случае, показанном на рис. 10, такие организмы называют гомозиготными. Так, рецессивная аллель влияет на структуру только в гомозиготном состоянии, в то время как доминантная аллель дает одну и ту же структуру и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии.
Цвет часто доминирует над бесцветностью (или белизной). Например, горох обладает белыми цветками, только когда содержит в обеих соответствующих хромосомах «рецессивную аллель, отвечающую за белизну», то есть когда он «гомозиготен по белизне». Этот признак будет наследоваться, и все потомки данного растения станут цвести белым цветом. Однако присутствие одной «красной аллели» (в то время как другая остается белой – у «гетерозиготы») – равно как и две «красных аллели» (у «гомозиготы») – заставит горох цвести красными цветками. Различие последних двух случаев проявится только в потомстве, когда красные гетерозиготы дадут несколько белых потомков, а красные гомозиготы сохранят признак.
Факт, что две особи могут обладать совершенно одинаковой внешностью, но разной наследственностью, является столь важным, что следует точно разграничить эти понятия. Генетики говорят, что у таких особей одинаковый фенотип, однако разный генотип. Таким образом, вышеизложенное можно суммировать кратким, но в высшей степени техническим утверждением: рецессивная аллель влияет на фенотип лишь в том случае, когда генотип гомозиготен.
Мы будем использовать эти технические термины, однако при необходимости будем напоминать читателю их значение.
В гетерозиготном состоянии рецессивные мутации – неподходящий материал для естественного отбора. Если они вредны, как часто и бывает, то все равно сохраняются в силу своей латентности. Поэтому значительное количество неблагоприятных мутаций может накапливаться, не причиняя непосредственного вреда. Однако они передаются половине потомков – и это имеет большое значение для человека, домашнего скота, птицы и любого другого вида, физическое состояние которого нас заботит. На рис. 9 предполагается, что особь мужского пола, например я сам, несет рецессивную вредную мутацию в гетерозиготном состоянии, то есть она не проявляется. Предположим, у моей жены нет такой мутации. Тогда половина наших детей (второе поколение) окажется носителями мутации – снова гетерозиготной. Если все они опять выберут себе партнеров без мутаций (не показаны на схеме для ясности), около четверти наших внуков будут обладать гетерозиготной мутацией.
Никакого вреда не случится, если только особи с одинаковой мутацией не скрестятся друг с другом. В таком случае, как показывают нехитрые расчеты, четверть их детей будет гомозиготной, и у них неблагоприятная мутация проявится. Помимо самооплодотворения, которое возможно лишь у растений-гермафродитов, наибольшую опасность будет представлять брак между моим сыном и моей дочерью. Каждый из них обладает равными шансами оказаться или не оказаться носителем опасной мутации, и четверть таких кровосмесительных союзов приведет к тому, что у четверти их потомков она проявится. Таким образом, вероятность заболеть у родившегося от подобного союза ребенка окажется 1:16.
Аналогичным образом вероятность заболеть будет составлять 1:64 у потомка союза между двумя моими («чистокровными») внуками, являющимися двоюродными братом и сестрой. Это не слишком высокая вероятность, и второй вариант обычно считают приемлемым. Но не забывайте, что мы рассмотрели последствия лишь одного латентного повреждения у одного партнера предковой пары («я и моя жена»). В действительности они оба скорее всего несут несколько подобных латентных изъянов. Если вы точно знаете, что являетесь обладателем некой мутации, не забывайте, что 1 из 8 ваших кузенов и кузин также может нести ее! Эксперименты на растениях и животных свидетельствуют о том, что, помимо сравнительно редких серьезных пороков, существует множество не столь значительных дефектов, которые в совокупности способны повредить потомку близкородственного скрещивания. Поскольку мы больше не избавляемся от неудачных экземпляров, как это делали суровые спартанцы в горах Тайгет, следует относиться к этим вопросам серьезно, в случае человека, для которого не всегда соблюдается выживание сильнейших, а то и реализуется противоположная ситуация. Противодействующее отбору влияние современного массового убийства здоровых молодых людей всех национальностей перевешивает рассуждения о том, что в более примитивных условиях война могла производить положительный эффект, способствуя выживанию наиболее приспособленного клана.