Интересен опыт анализа частоты рождения Даунов в Дании, где генетика человека хорошо поставлена на службу обществу. В 1950 и 1970 годах в этой стране был организован учет данных о рождении Даунов по возрастным группам рожениц (табл. 5). Оказалось, что в 1950 году из 79558 новорожденных 116 детей были с синдромом Дауна (в среднем 1 на 685 новорожденных). Спустя 20 лет, в 1970 году, из 70802 новорожденных обнаружен только 71 случай синдрома Дауна (в среднем 1 на 994 ребенка), то есть почти на 30 % меньше. Если проанализировать частоту рождения Даунов по возрастным группам рожениц, то видно, что за 20 лет возраст их уменьшился почти на 5 лет.
Таблица 4. Влияние пола родителей на частоту появления добавочной хромосомы у больных с синдромом Дауна
| Общее число обследованных больных | Число больных с добавочной хромосомой при первом и втором (в скобках) делении в мейозе | |
|---|---|---|
| Материнская хромосома | Отцовская хромосома | |
| 67 | 37 (7) | 14 (9) |
| 145 | 96 (16) | 20 (13) |
Таблица 5. Данные о детях с синдромом Дауна, рожденных в Дании в 1950 и 1970 годах
| Возраст матери, лет | Число детей с синдромом Дауна к общему числу новорожденных | 1950 г. | 1970 год | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна | Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна | ||
| 15-19 | 1 : 2300 | 5 769 | 2,5 | 5 884 | 2,6 |
| 20-24 | 1 : 1600 | 22 310 | 13,9 | 26 588 | 16,6 |
| 25-29 | 1 : 1200 | 24 218 | 20,2 | 24 193 | 20,2 |
| 30-34 | 1 : 880 | 15 438 | 17,5 | 9 864 | 11,2 |
| 35-39 | 1 : 290 | 8 874 | 30,6 | 3 453 | 11,9 |
| 40-41 | 1 : 100 | 2 272 | 27,7 | 774 | 7,7 |
| 45-49 | 1 : 46 | 177 | 3,8 | 46 | 1,0 |
| Всего... | 79 558 | 116,2 | 70 802 | 71,2 | |
| Частота появления синдрома Дауна | 1 : 685 | 1 : 994 | |||
В СССР для разных районов отмечена неодинаковая частота рождения детей с синдромом Дауна. По городу Омску, например, за 1960—1971 годы она была равна 0,148 %, при этом в 90 % случаев отмечена трисомия по 21-й хромосоме, 7—8 % составил мозаицизм и в 2% случаев болезнь носила транслокационный характер.
Естественно, что ни один из родителей не хочет иметь больного ребенка. Для целей генетического консультирования родителей важно знать, где и когда произошла «ошибка» при создании нового организма — во время формирования половых клеток отца или матери либо же после оплодотворения женской клетки и создания зиготы? Можно ли исправить эту «ошибку», а, значит, предотвратить большое горе?