Таблица 6. Динамика обнаружения наследственных (менделирующих) признаков у человека
| Тип наследования генов | 1958 г. | 1966 г. | 1968 г. | 1971 г. | 1975 г. | 1978 г. |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Аутосомно-доминантный | 285 | 837 | 793 | 943 | 1218 | 1489 |
| Аутосомно-рецессивный | 89 | 531 | 629 | 783 | 947 | 1117 |
| Сцепленный с Х-хромосомой | 38 | 119 | 123 | 150 | 171 | 205 |
| Всего... | 412 | 1487 | 1545 | 1876 | 2336 | 2811 |
Пройдя длительный путь развития, исчисляемый миллионами лет, совершенствуясь через отбор более приспособленного к окружающей среде, генетический материал не мог сохраниться в неизмененном виде и дойти до наших дней, не неся в себе ряд «ошибок» в виде летальных и полулетальных генов, которые реализуются и «выходят на фенотип» при условии совпадения их как в отцовской, так и в материнской матрице. В последнем случае возникает явление гомозиготности (одинаковости) по тому или иному гену. В табл. 7 приведены частоты встречаемости аутосомно-рецессивных и доминантных заболеваний в Европе. Несколько ранее мы упоминали, что генетическая программа у человека дублирована.
Сохранил ли человек свое «родство» в эволюции и реальны ли «следы» доказательства этого на эволюционной лестнице? Да, такие доказательства ученые обнаружили.
Современные методы молекулярной генетики позволяют проследить за генетическим родством человека с другими видами живой материи, например с обезьянами, грызунами, рыбами и даже микроорганизмами. Такое родство обнаруживается следующим образом. Молекула ДНК человека, как и других организмов, способна при помещении ее в воду с последующим подогревом до 82,5 °С денатурироваться и из двух нитей (двуспиральной ДНК) образовывать две отдельные цепочки — две односпиральные ДНК. Последнее происходит в силу того, что водородные связи между основаниями при. указанной температуре разрываются. Если затем такой раствор постепенно охладить до комнатной температуры, то две отделенные друг от друга нити ДНК могут соединяться опять. Это соединение будет происходить в тех местах, где комплементарность оснований совпадает, то есть аденин соединится с тимином (А—Т), а гуанин — с цитозином (Г—Ц). Образование двух отдельных нитей из двуспиральной ДНК и затем вновь восстановление двуспиральной молекулы из двух отдельных нитей получили название соответственно денатурации и ренатурации. Этими явлениями и воспользовались ученые, чтобы выяснить наличие генетического (на уровне молекул ДНК) родства человека и других видов живой материи.
Таблица 7. Распространенность доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваний в Европе (на 1000 новорожденных)
| Доминантные заболевания | |
|---|---|
| Наименование болезни | Частота, % |
| Хорея Гантингтона | 0,5 |
| Нейрофиброматоз | 0,4 |
| Миотоническая дистрофия | 0,2 |
| Множественный полипоз кишечника | 0,8 |
| Аплазия диафизов | 0,5 |
| Доминантная форма слепоты | 0,1 |
| Доминантный отосклероз (тип взрослых) | 1,0 |
| Гиперхолестеринемия моногенная | 2,0 |
| Несовершенный дентиногенез | 0,2 |
| Поликистоз почек (тип взрослых) | 1,0 |
| Туберкулезный склероз | 0,01 |
| Базилярные вдавления | 0,03 |
| Тинатоформная карликовость | 0,08 |
| Синдром Марфана | 0,04 |
| Ахондроплазия | 0,02 |
| Синдром Элерса — Даплоса | 0,01 |
| Остеопетроз | 0,01 |
| Ретинобластома | 0,03 |
| Расщепление губы и (или) неба со слизистыми ямками у губ | 0,01 |
| Несовершенный остеогенез | 0,02 |
| Аутосомно-рецессивные заболевания | |
| Наименование болезни | Частота, % |
| Муковисцидоз | 0,5 |
| Фенилкетонурия классическая | 0,1 |
| Нейрогенные мышечные атрофии | 0,1 |
| Серповидно-клеточная анемия | 0,1 |
| Гиперплазия надпочечников | 0,1 |
| Глухота врожденная | 0,2 |
| Слепота, рецессивные формы | 0,2 |
| Умственная отсталость неспецифическая | 0,5 |
| Болезнь Тея — Сакса | 0,04 |
| Мукополисахаридоз, тип I | 002 |
| Мукополисахаридоз, тип II | 0,01 |
| Метахроматическая лейкодистрофия | 0,02 |
| Галактоземия | 0,02 |
| Гомоцистинурия | 0,01 |
| Цистинурия | 0,06 |
| Цистиноз | 0,01 |
| Синдром Синта — Ленли — Опитца | 0,01 |