При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецессивного гена. Обычно этот ген обозначается буквой «а». С учетом последнего генотип больного по данному гену можно записать как аа, а его родителей (каждого) — как Аа:
Как видно из схемы, в потомстве двух гетерозигот могут быть как здоровые, так и больные дети. Среди здоровых также встречаются гетерозиготы. Чаще всего в семье бывает два ребенка. Семьи с двумя детьми от родителей-гетерозигот можно разделить на три группы: 1 — нет больных детей (такие случаи редки); 2 — болен один ребенок; 3 — больны оба ребенка.
Однако у родителей-гетерозигот, так же как и у всех, могут рождаться близнецы. Если последние однояйцевые, то оба будут либо больными (гомозиготы), либо здоровыми (гетерозиготы или не имеющие вообще аномального гена). В случае же разнояйцевых близнецов один из них может быть здоровым, а другой — больным.
Таблица 8. Частота встречаемости фенилкетонурии и галактоземии среди новорожденных в разных странах
| Страна | Число обследованных новорожденных | Частота встречаемости фенилкетонурии |
|---|---|---|
| Польша | 894 891 | 1 : 7 782 |
| Чехословакия | 132 392 | 1 : 6 618 |
| Австрия | 666 383 | 1 : 12 340 |
| Швейцария | 699 089 | 1 : 16 644 |
| Франция | 1 882 734 | 1 : 13 715 |
| ФРГ | 359 875 | 1 : 10 935 |
| Дания | 285 535 | 1 : 11 898 |
| Швеция | 907 746 | 1 : 43 226 |
| Финляндия | 71 111 | 1 : 71 111 |
| Англия | 112 362 | 1 : 10 215 |
| Ирландия | ||
| западные области | 825 935 | 1 : 5 343 |
| восточные // | 206 011 | 1 : 7 924 |
| США | 1408 425 | 1 : 13 630 |
| Канада | 277 769 | 1 : 39 681 |
| Новая Зеландия | 381 536 | 1 : 18 168 |
| Австралия | 353 458 | 1 : 9 818 |
| Япония | 210 851 | 1 : 210 851 |
| Израиль | ||
| евреи ашкенази | 180 000 | 1 : 180 000 |
| другие евреи, арабы | 320 000 | 1 : 8 648 |
| Страна | Число обследованных новорожденных | Частота встречаемости галактоземии |
| Польша | 307 947 | 1 : 12 317 |
| Чехословакия | 132 392 | 1 : 44 130 |
| Австрия | 664 966 | 1 : 39 116 |
| Швейцария | 520 456 | 1 : 65 057 |
| Бельгия | 106 511 | 1 : 10 651 |
| ФРГ | ||
| северные области | 119 024 | 1 : 29 756 |
| западные // | 300 355 | 1 : 42 883 |
| Швеция | 907 746 | 1 : 49 000 |
| Ирландия | 144 842 | 1 : 482 188 |
| США | 732 911 | 1 : 104 701 |
| Канада | 148 872 | 1 : 148 872 |
| Новая Зеландия | 292 626 | 1 : 32 514 |