По результатам исследований, выполненных в Институте медицинской генетики АМН СССР, доля наследственных факторов в развитии язвенной болезни составляет около 60 %, а социальных факторов — около 40 %. Необходимо отметить, что учеными не подтверждено существовавшее ранее мнение о том, что практически во всех случаях имеет место «прямая» передача язвенной болезни из поколения в поколение, как это отмечается при некоторых других генетических заболеваниях.
Все вышесказанное относится к так называемому формальному этапу в истории генетики язвенной болезни. Новый этап, характеризующийся поиском конкретных генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию, начался с неожиданного открытия.
В 1954 году было обнаружено, что среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми людьми больше лиц с первой группой крови. Это явление, получившее название ассоциации (связи) язвенной болезни с первой группой крови, сразу привлекло внимание ученых разных стран. Последовало большое число исследований, направленных на выявление подобных связей язвенной болезни с другими генетическими признаками. Многие из этих поисков увенчались успехом. Так, в 1956 году была найдена связь язвенной болезни с генетическим признаком «несекретор» — отсутствием выделения в слюну и желудочный сок определенных антигенов. В дальнейшем ученые обнаружили корреляции язвенной болезни с генетическими признаками, определяющими группу и биохимические свойства крови.
В чем же биологический смысл выявленных корреляций язвенной болезни с генетическими факторами? На этот счет было предложено много гипотез, однако ни одна из них так и не дала полного объяснения данному удивительному феномену. Тем не менее стало ясно, что наследственность при язвенной болезни, действительно, играет определенную роль. Ученые рассуждали так: если какой-то генетический признак чаще встречается среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми, но наблюдается не у всех больных, а только у части (пусть иногда и незначительной), следовательно, наличие этого признака еще не обрекает человека на заболевание, а лишь предрасполагает к нему, то есть повышает риск развития язвенной болезни по сравнению с теми людьми, кто этим признаком не обладает. Так было сформулировано и введено в медицинскую практику понятие «фактор риска», наличие которого у человека повышает вероятность развития у него той или иной болезни.
Полученные данные о «факторах риска» имеют большое значение для прогнозирования заболеваемости. Специальными расчетами показано, что у лиц с II—IV группами крови по сравнению с обладателями I группы фактор риска возрастает на 10%, а наличие у человека признака «несекретор» повышает риск заболевания на 60%. При сочетании этих двух генетических признаков «фактор риска» возрастает уже в 2,25 раза. Данные о степени риска можно получить и по наличию других признаков, связанных с язвенной болезнью.
Практическая ценность такого подхода заключается в возможности профилактического обследования большого количества здоровых людей для выявления среди них тех, у кого, по данным такого обследования, риск развития язвенной болезни окажется повышенным. Этих лиц, относящихся к так называемой группе риска по язвенной болезни, уведомляют о результатах обследования для повышения их внимания к режиму, организации питания и другим факторам и ставят на специальный диспансерный учет для проведения профилактических осмотров.
Первичная профилактика заболевания является основной задачей здравоохранения. Такая же цель стоит и перед медицинской генетикой, достижения которой уже сегодня позволяют подойти к решению этой проблемы. Так, в Институте медицинской генетики АМН СССР создана программа по прогнозированию развития язвенной болезни, с помощью которой появляется возможность отбора (например, при профосмотрах) лиц с повышенным риском развития заболевания.
Итак, в настоящее время можно с уверенностью утверждать, что успехи медицинской генетики опровергают бытовавшее ранее мнение о якобы фатальной роли наследственности, о том, что человек, имеющий аномальные (или только предрасполагающие к заболеванию) гены, бессилен перед болезнями. Доказано неоспоримо, что генетические факторы риска далеко не в каждом случае вызывают заболевание. И здесь с целью профилактики заболевания большое значение для человека имеют правильный режим питания, отказ от вредных привычек, соблюдение режима труда и отдыха, физическое закаливание. Многочисленные примеры свидетельствуют, что при условии правильного подхода человека к охране собственного здоровья даже напряженный физический или умственный труд не приводит к развитию заболевания.