В опытах над животными установлено, что пища без незаменимых аминокислот очень скоро вызывает признаки белковой недостаточности — задержку роста, малокровие, выпадение волос и др.
В каждой молекуле белка аминокислоты чередуются в определенной последовательности. Замена одной аминокислоты другой приводит к изменению структуры и функции молекулы белка, поэтому для организма такая замена не проходит бесследно. Например, молекула гемоглобина состоит из четырех белковых цепочек. Замена в каком-нибудь определенном месте в одной из цепочек, состоящей из 146 аминокислот, глютаминовой аминокислоты валиновой приводит к тяжелейшему заболеванию — серповидно-клеточной анемии (формируются эритроциты серповидной формы, не способные переносить кислород).
Последовательность аминокислот при синтезе, сборке белков в клетках организма определяется генетической программой, заложенной в каждом организме. Эта программа хранится в ядре клетки в особых структурах, называемых хромосомами, в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)[2]. Основной структурный материал хромосом — не чистая ДНК, а дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Это химическое соединение было открыто еще в 1869 году, но только в 1948—1949 годах удалось доказать, что оно является молекулярным носителем наследственности.
Рис. 7. Химическое строение азотистых оснований нуклеиновых кислот.
Молекула ДНК состоит из двух цепочек, подобных друг другу, закрученных в спираль. Каждая из цепочек представлена, в свою очередь, четырьмя чередующимися элементами — нуклеотидами. Нуклеотиды состоят из фосфатного остатка, соединенного с сахаром дезоксирибозой и одним из четырех азотистых оснований: аденином (А), гуанином (Г), тимином (Т) и цитозином (Ц), которые соединены с фосфорной кислотой через сахар — дезоксирибозу (рис. 1). Две цепочки в молекуле ДНК соединены водородными связями, которые образуются между парой оснований: аденин — тимин и гуанин — цитозин. Если в одной цепочке стоит основание А, то во второй, напротив, находится обязательно Т (рис. 2). Примерно 1000 чередующихся пар оснований соответствуют одному гену, а в каждой клетке содержится до одного миллиона генов. Совокупность всех генов представляет генотип организма, а реальное выражение последнего в человеке называется фенотипом. Фенотип в значительной мере зависит от реальных условий, в которых функционирует генотип.
Если вытянуть в одну нить все ДНК из одной клетки человека, то ее длина составит 3 м 60 см. Во время митоза (процесса деления клетки) вся ДНК укладывается в хромосомы (хромо — цвет, сома — тело). Хромосом всего 23 пары, то есть 46 штук, и общая длина их не превышает 200 мкм.
Рис. 2. Модель строения дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Рис. 3. Схема репликации ДНК.
Одно из важнейших свойств ДНК — ее способность к самовоспроизводству, названная репликацией. При определенных условиях в клетке происходит репликация пар А — Т и Г — Ц. Две нити ДНК расходятся, причем на каждой из них, как на матрице, сразу же синтезируются аналогичные нити (рис. 3).
Сама ДНК непосредственного участия в синтезе белка не принимает, однако она влияет на этот процесс опосредованно, через другую кислоту — рибонуклеиновую (РНК). В отличие от ДНК РНК одноцепочна, вместо сахара дезоксирибозы имеет рибозу и вместо основания тимина — урацил (см. рис. 1).
В синтезе белка принимают участие три типа РНК: информационная (синтезируется на ДНК, как на матрице, в ядре клетки, затем покидает ядро и направляется к определенным структурам цитоплазмы — рибосомам, на которых осуществляется синтез белка); рибосомальная и, наконец, транспортная (доставляет определенные аминокислоты к рибосомам для сцепления их в молекулу белка).
Каким же образом последовательность четырех оснований (А, Г, Т и Ц) в ДНК определяет (кодирует) последовательность 20 аминокислот в белке? Для этого природа в процессе эволюции создала так называемый генетический код.
Как азбукой Морзе (тире с точкой) можно записать и передать любое сообщение, так и генетическим кодом, выраженным четырьмя основаниями в виде триплетов, можно записать последовательность каждой из 20 аминокислот и поставить их в определенное место в белковой цепочке — молекуле.
2
Нити ДНК можно видеть в электронный микроскоп при увеличении в 7 300 000 раз. Они выглядят в виде спирали.