Метод амниоцентеза — относительно трудоемкая и дорогостоящая процедура. Однако экономисты США подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного ниже стоимости прижизненной госпитализации одного больного, которая оценивается более чем в 100 тыс. долларов. Ежегодно в США рождается около 4 тыс. детей с наследственными болезнями и их госпитализация обходится в 1,5 млрд. долларов в год.
Рис. 24. Схема проведения амниоцентеза.
Из вышесказанного ясно, что родители должны тщательно следить за своим генеалогическим древом. Однако как узнать, гетерозиготен ли человек по данному летальному гену? Является ли он носителем транслокации? Наконец, кому делать амниоцентез? Ведь всем роженицам сделать такой анализ невозможно, да в этом и нет необходимости. Рождение ребенка с наследственным заболеванием возможно в тех супружеских парах, в родословных которых (одного или обоих супругов) уже встречались наследственные заболевания. Таким семьям следует обращаться в медико-генетическую консультацию, где врач по генеалогии родителей подтвердит вероятность рождения больного ребенка и при необходимости направит на цитогенетический (определение числа и формы хромосом) или биохимический анализ. Такие консультации в СССР открыты в Москве, Ленинграде, Киеве, Донецке, Минске, Алма-Ате, Ташкенте, Фрунзе, Ашхабаде, Риге, Вильнюсе, Тарту, Ереване, Кишиневе, Кемерове, Новосибирске и других городах.
Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве, проведенный Р. С. Патютко [1975], показал, что за 1973—1974 годы у 77 % семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, родились больные дети. Естественно, что родители не хотели и не ожидали появления больного ребенка и, обратись они в консультацию до зачатия плода, такого несчастья могло бы не произойти.
Ученые США подсчитали, что более 5 % населения страны имеют наследственные отклонения и нуждаются в генетической консультации.
Выявление гетерозиготного носительства и гена фенилкетонурии медико-генетическая служба проводит специальным тестом с пищевой нагрузкой фенилаланином (одной из аминокислот).
А что же делать, если больной ребенок все-таки родился? Здесь на помощь приходит генетика. Установлено, что некоторые наследственные заболевания можно «лечить» на уровне фенотипа. В настоящее время возникло целое направление в генетике — «лечение» фенилкетонурии. Но как провести раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного, если внешне у него не видно никаких отклонений от нормы? В этом случае медико-генетическая служба предлагает ряд скринирующих (скрининг — просеивание) методик. В настоящее время скринингу поддаются около 20 наследственных заболеваний у новорожденных. С этой целью у последних берется моча или кровь (из пятки) . Современное состояние генетики позволяет проводить скрининг одной пробы на разные наследственные заболевания в разных центрах, при этом для анализа высылается капля крови на бумаге в конверте.
Какая у вас группа крови?
Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).
К настоящему времени известно несколько систем группы крови (табл. 11). Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВ0 (I—IV группы крови) и резус-фактора.
Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна (табл. 12).
Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, 0. Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови (табл. 13).