Процесс дублирования хромосом прямо связан с особенностями структуры ДНК. Главным открытием в области ДНК, случившимся в 1953 году и дополнившим то, что ранее обнаружили Уотсон и Крик, стало обнаружение спиралеобразной структуры ДНК. Ученые выяснили, что ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг друг друга цепочек, построенных из четырех различных типов нуклеотидов. Молекулы ДНК лежат в основе 46 наших хромосом. Каждая хромосома представляет собой длинную молекулу ДНК, состоящую из двух цепочек, закрученных в знаменитую двойную спираль. При этом сами цепочки ДНК представляют собой набор из связанных воедино четырех различных видов нуклеотидов, благодаря которым саму ДНК следует считать разновидностью нуклеиновой кислоты.
Четырьмя различными видами нуклеотидов являются аденины (А), цитозины (Ц), тимины (Т) и гуанины (Г). Цепочка ДНК представляет собой набор отдельных нуклеотидов, соединенных друг с другом в строгой последовательности. Нуклеотиды всегда располагаются так, что аденин (А) в одной нити спирали ДНК соответствует цитозину (Ц) в противоположной нити, а тимин (Т) соединен с аденином (А), и так далее. Благодаря такому соединению и образуется двойная спираль ДНК. Поскольку одна нить молекулы ДНК в плане расположения в ней нуклеотидов четко соответствует другой нити, и наоборот, дублирование спирали ДНК не вызывает затруднений: каждая из нитей ДНК служит матрицей, согласно которой формируется ее точная копия. Когда начинается формирование одной нити спирали ДНК, одновременно с ней в строгой последовательности начинает формироваться и другая нить, пока не образуется двойная спираль ДНК, являющаяся точной копией уже присутствующей в данной клетке. Подобный порядок формирования ДНК делает эту молекулу уникальной и позволяет ей служить главным передаточным механизмом наследственной информации от поколения клеток — или людей — в другое поколение.
Процесс дублирования спирали ДНК начинается с того, что белки способствуют разведению в разные стороны нитей, из которых состоит эта спираль. Разведение нитей в разные стороны начинается одновременно в нескольких местах. Процесс этот идет довольно быстро — за одну секунду разводятся в разные стороны до ста нуклеотидов. Затем белковый механизм, отвечающий за дублирование ДНК, принимается строить новую двойную спираль ДНК, используя каждую из разведенных нитей в качестве матрицы и помещая нуклеотиды на точно обозначенные места. Процесс синтеза новой двойной спирали ДНК происходит сразу с двух направлений. В результате вместо одной первоначальной молекулы ДНК образуются две новые, совершенно одинаковые.
Когда процесс репликации достигает концевых участков нити ДНК, возникает проблема их недорепликации из-за нехватки места для воспроизведения цепочки ДНК. Эта проблема решается за счет того, что на концевых участках хромосом существуют особые структуры, которые называются теломерами («теломер» по-гречески означает «концевой участок»). При каждом следующем делении клетки участок теломер на конце спирали ДНК становится все короче, если только специальные энзимы не восстанавливают длину участка теломер в прежнем виде. Чем большее число раз делится клетка, тем короче становится участок теломер. Если спираль ДНК утрачивает участок теломер, то ее репликация становится более невозможной. Укорачивание участка теломер на концах хромосом может являться одним из факторов старения организма.
Процесс репликации хромосом должен осуществляться с исключительной аккуратностью: каждый следующий нуклеотид должен четко следовать за предыдущим нуклеотидом и соответствовать другому нуклеотиду на противоположной нити спирали ДНК, иначе неправильное воспроизводство структуры клеточной хромосомы приведет к ее мутации. Ошибки при репликации хромосом встречаются крайне редко, как если бы появлялась одна неправильная буква при перепечатке тысячи книг. Однако неправильное размещение даже одного-единственного нуклеотида в цепочке ДНК может привести к серьезным последствиям, и для того, чтобы предотвратить или скорректировать подобные сбои во время репликации, существует особый механизм.