Какими бы умными и надежными ни были наши клетки, порой и в их действиях, как видно из предыдущей главы, случаются сбои. Клетки ведут относительно стабильную жизнь и адаптируются к небольшим естественным изменениям в окружающей их среде, однако они подвержены разного рода воздействиям. Причины многих болезней коренятся в том, что клетки повреждаются и начинают вести себя ненормально.
Мы уже рассматривали последствия воздействия на клетки инфекций в виде бактерий и вирусов и разбирали механизм возникновения рака. Сейчас же мы обратимся к другим заболеваниям, возникающим вследствие разнообразных ошибок и сбоев в деятельности клеток. Многие из таких сбоев происходят из-за генных мутаций. Они могут приводить к возникновению различных заболеваний, от фиброза до дистрофии мышц. Однако при этом обычная последовательность «мутации — болезнь» ясно прослеживается далеко не всегда.
Ошибки, совершенные лишь одним-двумя членами большого коллектива, способны оказать отрицательное влияние на его деятельность в целом. Так, функционирование человеческого организма может быть нарушено из-за сбоев в доставке крови по кровеносным сосудам. Ведь именно кровь доставляет в клетки питательные вещества и кислород, в которых они постоянно нуждаются. Даже кратковременное приостановление снабжения может иметь для клеток печальные последствия.
Уменьшение уровня кровоснабжения вызывает анемию, приводит к чувству усталости. Люди с ярко выраженной степенью анемии испытывают трудности с дыханием. Слабое кровоснабжение — вследствие нехватки кислорода — ведет к уменьшению выработки АТФ митохондриями. Если это происходит в сердечной мышце, то клетки не могут из-за этого правильно сокращаться, и это влияет на работу сердца. Тяжелая анемия увеличивает нагрузку на сердце, следствием чего становится сильное сердцебиение, а в отдельных, сложных случаях даже может произойти остановка сердца.
Нехватка АТФ также ведет к тому, что система вывода натрия из клетки через ее оболочку работает на пониженном уровне. При этом ионы натрия и молекулы воды продолжают поступать в клетку, и это заставляет ее разбухать, что вызывает дезорганизацию других функций клетки, и прежде всего синтез белков. Правда, эти изменения обратимы — при условии, что в клетку вскоре вновь начнет поступать кислород, а митохондриям и клеточной оболочке за время «голодания» не был нанесен слишком большой ущерб.
К резкому снижению уровня снабжения клеток кислородом ведут нарушения в работе красных кровяных телец, и особенно негативные изменения в молекулах гемоглобина. Уже упоминалось такое заболевание, как серповидная анемия, при которой красные кровяные тельца теряют гибкость и с трудом проходят сквозь мелкие капилляры. Причина этих изменений кроется в мутации гена, ответственного за синтез гемоглобина, что ведет к изменению строения и структуры одной аминокислоты в составе гемоглобиновой молекулы. Из-за этого вся молекула приобретает совсем иную структуру, которая деформирует красные кровяные тельца. Это — один из наиболее очевидных примеров того, как мутация может оказать сильнейшее воздействие на организм, поскольку в данном случае речь идет о непосредственном и прямом влиянии мутации, а не о сложной и длительной цепочке взаимодействия между мутациями и вызываемыми ими явлениями.
Проблемы, связанные с мутациями, могут возникнуть и в системе циркуляции крови — точно так же, как они возникают в системе насосов и труб в водопроводной системе. Если система циркуляции крови в организме, включающая сердце, которое перекачивает кровь, и многочисленные кровеносные сосуды, артерии, вены и капилляры, дает сбой, то это может привести к серьезному ущербу — от сердечных приступов до инсультов. Впрочем, в организме действуют специальные механизмы, направленные на восстановление поврежденных сосудов.
Свертывание крови — один таких механизмов. Он жизненно необходим, когда нужно остановить кровотечение из поврежденного сосуда, однако крайне важно, чтобы свертывание не происходило в нормальных обстоятельствах. Тогда может произойти закупорка кровеносного сосуда — и вслед за этим катастрофические последствия.
Свертывание крови в поврежденном сосуде происходит благодаря тромбоцитам, которые скапливаются в поврежденной области. Они выделяют химические вещества, которые вместе с ними самими образуют своего рода «пробку», закрывающую поврежденное место и тем самым останавливающую кровотечение. Тромбоциты — это небольшие фрагменты клеток дискообразной формы, вырабатываемые в костном мозге. Их единственная функция — предотвращать потерю крови. Оказавшись на месте повреждения, они меняют форму и превращаются из дисков в сферы, которые выбрасывают длинные тонкие нити.