Но те же самые спасительные тромбоциты в иной ситуации становятся причиной инсультов — если повреждается важный кровеносный сосуд, идущий в мозг. Сгусток, созданный ими на месте повреждения, превращается в тромб, вслед за чем следует повреждение нервных клеток. Тот же эффект вызывает тромб, образовавшийся в артерии и принесенный в мозг кровотоком. Впрочем, чаще всего тромбы образуются в венах, особенно в ножных венах тех людей, которые в течение долгого времени находятся в неподвижном состоянии.
Тромбы опасны еще и тем, что могут срываться с места и двигаться в потоке крови, достигая и блокируя новые участки системы кровообращения. Так, тромб, образовавшийся в вене, способен попасть в правое предсердие или в легкие. Тромб достаточно крупного размера, атаковавший крупную легочную артерию, может привести к резкому падению кровяного давления — и к немедленной смерти. Меньшие по размерам тромбы просто повредят легкие.
Внутренняя оболочка наших сосудов постепенно зарастает фиброзно-жировыми бляшками, что сужает их стенки и повышает вероятность развития атеросклероза. Такие бляшки в основном появляются в артериях. Считается, что они являются хронической воспалительной реакцией на повреждения внутренних стенок сосуда, но точно причина атеросклероза до сих пор не установлена.
Напряженно работающая сердечная мышца очень сильно зависит от хорошего кровоснабжения — ей необходимо постоянно получать кислород и питательные вещества. Сужение же кровеносных сосудов, идущих к сердцу, приводит к перебоям в ее работе и, как следствие, к смерти человека.
Остеопороз, заболевание костей, также может быть вызван уменьшением кровоснабжения, что приводит к активизации клеток остеокластов. В обычной ситуации функция остеокластов заключается в том, чтобы модифицировать кость по мере развития эмбриона и последующего роста человека. Но если ухудшается снабжение кости кислородом, остеокласты приступают к замене «плохо работающих» костных клеток, что делает кость более хрупкой и подверженной переломам.
Мутации генов являются основной причиной многих заболеваний, от дистрофии мышц до депрессии, поскольку приводят к изменениям или недопоставкам необходимых белков либо к присутствию белков в тех клетках, где они не нужны. К сожалению, в большинстве случаев при анализе заболеваний, вызванных генными факторами, очень сложно понять, как именно те гены, которые подверглись мутациям, вызвали в клетках изменения, которые привели к болезни. Существует вероятность почти в семьдесят процентов, что по крайней мере однажды в жизни у человека произойдет расстройство здоровья, вызванное воздействием дефективного гена, — речь идет в первую очередь о заболеваниях сердечно-сосудистой системы или раке. Около пятидесяти процентов самопроизвольных выкидышей происходят из-за генетических расстройств, а у одного процента новорожденных детей имеются генетические отклонения. Замена всего лишь одного нуклеинового основания на другое из общего числа в миллионы оснований, входящих в состав нашей ДНК, может привести к изменению формулы синтезируемого клеткой белка и, возможно, к появлению какой-то аномалии. Однако при том уровне знаний, каким мы сейчас располагаем, исследование последовательности ДНК какого-то конкретного человека не дает понимания того, какие генетически обусловленные заболевания могут ему грозить.
При 30 тысячах различных генов в человеческом организме синтезируется не менее 100 тысяч различных белков. В каждом из них может произойти сбой, влекущий за собой изменение функций этого белка. При наиболее распространенной форме изменения ДНК меняется всего лишь один нуклеотид из многих миллионов, содержащихся в различных секторах этого основного элемента хромосом. Можно сказать, что в ДНК каждого из нас имеются ошибки, которые, надо надеяться, не приведут к явным негативным последствиям в виде производства ненужных белков или дефицита белков, нам необходимых.
Причинно-следственная связь между аномалиями белков и конкретной болезнью может быть весьма сложной и запутанной; обычно она весьма трудна для понимания. Еще более серьезной проблемой является то, что в возникновении большинства заболеваний повинен не один, а сразу несколько генов, порой — очень большое число генов, и в этой связи почти невозможно отследить, как именно сочетание мутировавших генов приводит к заболеванию. Тем не менее последние исследования выявили 24 генетических фактора риска возникновения таких распространенных заболеваний, как диабет, биполярное расстройство, кишечное воспаление и артрит. Эти данные получены в результате обследования 17 тысяч людей.