Есть и другие примеры генетически обусловленных заболеваний, которые наглядно демонстрируют, как изменения в генах могут повлиять на нашу жизнь. Дистрофия мышц — это наследственное заболевание, связанное с заменой мышечных волокон жировыми клетками. Возникает оно, когда поврежденный ген перестает кодировать белок, который находится вблизи оболочки мышечных клеток; впрочем, пока не ясно, почему это приводит к столь тяжелым последствиям.
Пузырьковый фиброз — это заболевание, связанное с дисфункцией клеточных оболочек. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, входящий в состав клеточной оболочки и контролирующий канал, через который соли натрия пропускаются в клетку и выходят из нее. Вредоносное воздействие гена, пережившего мутацию, особенно ощутимо в поджелудочной железе и в легких. Необходимый белок синтезируется, однако ген препятствует его движению, в результате чего белок так и не попадает в клеточные оболочки. Это ведет к нарушению функций поджелудочной железы и легких.
Мутация рецептора мужского гормона тестостерона делает клетки мужчины нечувствительными к тестостерону и приводит к тому, что мужчина с хромосомами XY приобретает внешние признаки женщины. При этом у такого мужчины все равно будут развиваться яички. Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера — отсутствие у женщины внешних женских признаков — связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.
Психические заболевания — не все, но многие — также могут быть вызваны генными сбоями. Это доказывается тем, что однояйцовые близнецы, имеющие одни и те же гены, с вероятностью по крайней мере 50 процентов страдают одинаковыми душевными недомоганиями. В случае же с биполярными депрессиями вероятность возрастает до 75 процентов. Шизофрения также имеет генетическую природу; считается, что в мире ею болен 1 процент населения. Но точно определить гены, которые являются непосредственными виновниками психических заболеваний, крайне трудно. Правда, ученым удалось идентифицировать один из многих генов, связанных с возникновением депрессии, — он блокирует поступление в организм серотонина, что, как полагают, и есть одна из причин депрессии. Однако до полного прояснения ситуации еще очень далеко.
Большинство генных мутаций влияют на организм из-за того, что белки, кодируемые генами-мутантами, утрачивают свои функции. Однако некоторые мутации воздействуют на организм и в силу того, что кодируемые белки приобретают новые — нежелательные — функции. В качестве примера можно привести болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определенных частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения. Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребенок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.
С утратой нервных клеток головного мозга связана и болезнь Паркинсона, для которой характерны дрожание рук, ног, головы, замедленность движений. Ученые полагают, что и здесь имеется генная подоплека. Но причина болезни Паркинсона не в наследственности, а в исчезновении ряда определенных микроРНК. Кстати, на значительную роль микроРНК как для роста и развития организма, так и для развития ряда заболеваний указывает все больше данных. Возможно, что микроРНК, а точнее, нарушение их функций «виновато» в болезни Альцгеймера.
Лет тридцать назад существовали весьма оптимистические ожидания по поводу возможностей применения генной терапии для лечения ряда заболеваний. Одним из первых кандидатов был пузырьковый фиброз. Суть метода в введении «правильных» генов в клетки больного. Однако выяснилось, что ввести нормальный ген в те клетки, где он отсутствует, крайне сложно, а добиться того, чтобы он стал функционировать, — еще сложнее. Правда, в последнее время в области генной терапии достигнуто обнадеживающее достижение: ученые смогли ввести ген в клетки глазной сетчатки людей, страдающих от генетического сбоя, который приводил к слепоте. И это привело к улучшению их зрения!