Бовери имел дело с генами, хотя их еще не называли так. У самого термина «ген» — весьма запутанное происхождение. В 1889 году Гуго де Вриес придумал термин «панген», которым он решил обозначить мельчайшую единицу, заключающую в себе наследственные характеристики. Затем этот термин укоротил до «гена» Вильгельм Йоханнесен. В 1908 году Уильям Бейтсон, зоолог из Кембриджского университета, описывая вопросы наследственности и изменения видов, написал: «Крайне необходимо придумать слово для того, чтобы обозначить само понятие об этом, и в этой связи слово „генетика“ вполне бы подошло».
Ученым, который с полной достоверностью установил существование генов, стал американец Хант Морган, сделавший это в первой четверти XX столетия. Морган был биологом-исследователем, однако никаких особых успехов он не добился. Однажды он изучал дрозофил и заметил, что одна из дрозофил обладает необычным свойством — белыми глазами (в то время как обычно у дрозофил глаза красные). Морган доказал, что эта необычная особенность была связана с полом дрозофилы.
Затем Морган обнаружил еще трех дрозофил, имеющих общие характерные признаки, которые были связаны с полом, и смог доказать, что за каждый из них отвечала особая область хромосомы, или ген. После этого ученые смогли наконец точно определить место генов в составе хромосом, и это позволило заложить фундамент науки генетики. Было признано, что гены — единственный механизм, отвечающий за передачу наследственных признаков от родителей потомству. Дрозофилы до сих пор остаются важным объектом генетических исследований, а Моргану за его достижения в этой сфере в 1933 году была присуждена Нобелевская премия.
Большая часть исследователей полагала, что ген сформирован на основе белка. Обнаружение в 1920-е годы вирусов, которые обладали способностью воспроизводиться внутри бактерий, подтвердило верность этих взглядов, поскольку исследования показали, что в 90 процентах случаев вирусы состояли из белка. В 1928 году были получены данные, которые указывали на то, что наследственная информация содержится в ДНК. Исследуя бактерию, которая вызывала пневмонию, британский медик и ученый-генетик Фред Гриффитс обнаружил, что эта бактерия существует в двух разновидностях: вирулентной, вызывающей заболевание в подопытных мышах, и безвредной. Когда он нагревал раствор с вирулентными штаммами, они также становились безвредными. Однако, к его удивлению, если он вводил подопытным мышам раствор с вирулентными штаммами, который был обезврежен в ходе нагревания, вместе с раствором с безвредными штаммами, то мыши заболевали пневмонией. Получалось, что вирулентные штаммы даже после того, как их подвергли нагреванию, сохраняли способность передавать свои болезнетворные качества безвредным штаммам.
Для того чтобы выяснить, что же именно передается в этом случае, ученым потребовалось пятнадцать лет, и они установили, что передается именно ДНК. Это открытие вызвало удивление, поскольку в те годы ученые полагали, что передаваться должны белки. Что ДНК содержит наследственный материал, выяснилось в ходе проведенных в 1944 году экспериментов с вирусами. Сами вирусы состоят из белка и ДНК, и исследования доказали, что наследственная информация, которая приводила к образованию новых вирусов, содержалась лишь в ДНК. В конце 1940-х годов было доказано, что качества бактерии меняются не под воздействием белка, но под воздействием ДНК. Однако некоторые ученые сомневались, что гены образованы спиралями ДНК. Предположение, что наследственный материал содержится именно в ДНК, а не в белках, получило окончательное подтверждение в начале 1950-х годов после открытия Криком и Уотсоном двойной спирали ДНК. Затем последовало открытие механизма саморепродукции ДНК и обеспечения строительства белков согласно содержащемуся в ДНК наследственному коду. Так ученые начали приближаться к пониманию молекулярной основы функционирования клеток.
Они выяснили, в чем заключаются функции хромосом, однако функции митохондрий удалось разгадать только в 1950-х годах. Эти небольшие образования были обнаружены во всех клетках, кроме клеток бактерий, еще в XIX столетии, однако выяснить их функцию тогда не смогли. Само название «митохондрии» отражает впечатления от их внешнего вида, зафиксированное впервые обнаружившими их учеными, — в основе его лежат греческие слова «нить» и «гранулы». В течение многих лет после открытия митохондрий ученые ошибочно полагали, что их функция состоит в переносе наследственной информации. Только в 1950-е годы их удалось извлечь из клеток и выяснить их структуру при помощи электронного микроскопа. Отделить митохондрии от других структур клетки удалось следующим образом: большое количество клеток надрезали и помещали в центрифугу. Поскольку удельный вес митохондрий отличается от удельного веса других структур клетки, в процессе центрифугования они отделяются. В результате биохимического исследования митохондрий ученые установили, что они обеспечивают клетки энергией, поставляя ее в форме АТФ — аденозинтрифосфорной кислоты.