Желаете знать свою ДНК? А вы уверены?
Евгений Золотов
Опубликовано 10 апреля 2014
Каждый прорыв в науке и технике не только открывает новые перспективы, но и ставит новые вопросы нравственного плана. Вспомните, как мучились учёные, подарившие людям энергию атома! А как мучаются сегодня идеологи колонизации Марса? Ведь чисто технически отправить туда человека можно, но вот вернуть здоровым (а то и живым) — пока нет. И значит, опять придётся чем-то поступиться (в Штатах на полном серьёзе разрабатывают новый — пониженный — «стандарт здоровья» для покорителей дальнего космоса).
Впрочем, лично для меня самым интересным среди актуальных вопросов такого рода остаётся вопрос, которым предстоит задаться лет через десять–пятнадцать всем нам. Имеем ли мы право отказаться от знания своей ДНК?
Вообразите ситуацию. Вы приходите к врачу по какому-нибудь ерундовому поводу — и, раз уж удосужились в кои-то веки к нему заглянуть, доктор, конечно, назначает вам обычные анализы: кровь, стул, генетический скрининг. Да-да, прогресс неумолим (см. «холестерин-тоВаш геном за тысячу долларов») и к тому моменту процедура чтения всех трёх миллиардов «букв» вашего генома станет копеечной, полностью автоматизированной, вполне рутинной. Геном человека перестанет быть загадкой, обернётся всего лишь файлом на пристёгнутой к медицинской карте «флешке». И врач, привычно пробежав взглядом результаты («А у вас, батенька, высокий, поменьше мяса кушать надо... и сахар нехорош...»), вдруг отметит генетическую предрасположенность к опасному заболеванию. Ну, скажем, одной из форм рака или раннему слабоумию. Сюрприз!
Вы средних лет, вы цветёте: карьера, семья, активный отдых. И тут вам рисуют план на оставшуюся жизнь! Нет, врач не обещает собственно болезнь: заболеть (не дай бог) было бы проще и легче всего, с болезнью по крайней мере можно бороться и видеть результат. Но вместо этого вы получаете туманный прогноз «на X процентов более вероятного возникновения смертельно опасной болячки Y, по сравнению со среднестатистическим Homo sapiens» плюс рекомендацию регулярно, до гробовой доски, ходить на специфические медосмотры (понятно, скорее всего, неприятные) или вести предупредительное лечение. И это не считая — теперь вечных — переживаний: «уже» или «ещё нет», «пронесёт» или нет? И денежных трат. И вероятных побочных последствий от лечения и беспокойств.
Конечно, первый вопрос в такой ситуации — последуете ли вы совету врача (статистика говорит, что в странах с более высоким уровнем жизни люди более склонны прислушиваться к мнению докторов)? Но если подумать, более важный, первичный вопрос здесь иной: желаете ли вы чему-либокому-товообще знать о своей генетической предрасположенности к нехорошему? Да, предполагается, что здравомыслящий индивид всегда сделает выбор в пользу знания (информация не бывает лишней!). Вот только мы не вычислительные машины и руководствуемся не одной лишь логикой. Что если не нравится идея услышать свой «генетический приговор»?
Насколько вообще реально предвидеть будущие заболевания индивида по его геному? Именно предвидеть, а не констатировать уже имеющееся состояние (например, меньшую чувствительность к определённым лекарствам). Реально, но с большой оговоркой. Несколько упрощая, ситуация такова: мы ещё не знаем значения всех генов в человеческой ДНК, а тем более их комбинаций (генов у нас, предположительно, 20 тысяч; комбинаций, естественно, на порядки больше), и всё-таки уже идентифицировали тысячи характерных генетических изменений, определяющих предрасположенность к тем или иным заболеваниям (если среди читателей найдутся специалисты, буду признателен за уточнение/исправление этой формулировки).
Самая известная из таких мутаций, безусловно, представлена генами BRCA — повреждение которых значительно увеличивает риск возникновения, в частности злокачественных опухолей груди. Именно узнав о наличии у себя BRCA-дефекта, Анджелина Джоли решилась на ту самую операцию.
Лучшим свидетельством того, сколь ценна информация о «дефектных генах», служат страсти, разгоревшиеся вокруг возможности их патентования (см. «Об эксклюзивных правах на тварей дрожащих» на примере BRCA). Но даже обывателю провериться на наличие основных опасных мутаций уже по карману. Этим занимаются и традиционные медучреждения: в США, например, врачам уже официально рекомендовано проверять пациентов на пару десятков мутаций, изученных особенно хорошо и определённо повышающих риски возникновения некоторых болезней. Но можно обратиться и в частные специализированные компании. Так, 23andMe (прославившаяся тем, что основана бывшей женой Сергея Брина) предлагает проверку на 240 свойств, а её европейский конкурент Gentle — уже на 1 700.