Ну вот давайте и начнем с выяснения того, что сегодня знает наука об этих явлениях. И первым делом поговорим о том, что такое ген.
Атомы наследственности
Все мы со школьных времен помним хрестоматийную историю о том, как скромный августинский монах из провинциального города Брюнна в Австрийской империи (ныне Брно в Чехии) разгадал загадку наследственности, не поддававшуюся самым выдающимся и знаменитым умам того времени. Поэтому не будем сейчас останавливаться подробно на этом поучительном сюжете. Отметим лишь одно: ни сам Грегор Мендель, ни ученые, повторившие спустя треть века его открытия и создавшие на их основе классическую генетику, ничего не знали о материальной стороне изучаемых ими генов: из чего они состоят, как устроены, как работают и как обеспечивают формирование наследуемых признаков. Некоторые весьма уважаемые биологи совершенно серьезно рассматривали даже гипотезу, что гены суть вообще не материальные объекты, а некие «чистые формы» вроде геометрических фигур и тел — круга, треугольника, куба и т. п.
При этом, как ни странно, ученые того времени знали о генах не так уж мало. Им было известно, что каждый конкретный ген может существовать в нескольких вариантах, или версиях, — аллелях. Что в организме каждый ген представлен двумя экземплярами — одним от папы, другим от мамы. Таким образом, одна особь не может иметь более двух разных аллелей одного гена — хотя всего их могут существовать десятки. При половом размножении особь передаст каждому из своих потомков только по одному аллелю каждого гена, причем если они разные, то какой достанется данному конкретному потомку — дело чистого случая. Если в организме встречаются два разных аллеля одного гена, то обычно один из них внешне не проявляется, но при этом не исчезает, не изменяется и может быть передан последующим поколениям. И самое главное — гены не смешиваются и не делятся на части, каждый из них наследуется по принципу «всё или ничего», то есть дискретно. Выражаясь современным языком, можно сказать, что наследственная информация существует и передается от родителей к потомкам только в цифровой записи[6].
Все это было известно уже Менделю, хотя он и не пользовался термином «ген». Но лишь почти через сто лет после его работы наука наконец-то выяснила материальную природу гена. Оказалось, что ген — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Длинные двойные цепочки этого полимера обладают замечательным свойством: каждая из них может служить матрицей для воссоздания второй (подобно тому, как с ключа можно сделать слепок, со слепка — новый ключ и т. д.). Это обеспечивается уникальной последовательностью азотистых оснований, которыми эти цепочки соединяются друг с другом. И эта же последовательность с помощью довольно сложного молекулярного механизма определяет последовательность аминокислот — молекулярных «кирпичиков», из которых строятся белки.
Таким образом, ген — это участок молекулы ДНК, кодирующий тот или иной белок. Работа этого белка в организме и формирует то, что мы называем наследственным признаком. Например, красные цветы красны потому, что в организме растения работает белок-фермент, производящий красный пигмент. А у растений с белыми цветами этот фермент отсутствует или неактивен из-за «опечатки» в соответствующем участке ДНК.
Впрочем, довольно скоро выяснилось, что все не так просто. Вот, скажем, клетки нашей кожи производят белок кератин. Для этого у них есть соответствующий ген. Он есть и во всех прочих клетках нашего организма, но ни нейроны, ни лимфоциты, ни клетки слюнных желез кератина не производят. Да и клетки кожи могут менять объемы его производства: те участки, которые постоянно обо что-то трутся, производят кератина больше (так возникают мозоли). Оказалось, что помимо кодирующих участков в ДНК есть и другие — включающие-выключающие ген и регулирующие интенсивность его работы. Ученые договорились было считать, что ген — это кодирующий участок плюс его «выключатели». Однако выяснилось, что один регуляторный участок (энхансер) может управлять сразу несколькими кодирующими.
6
В 2008 году петербургский математик Сергей Вакуленко доказал теорему, утверждающую, что иным (аналоговым) образом наследственная информация и не может быть записана. Если опустить математические подробности, смысл доказательства — в том, что у аналоговой записи нет порога интенсивности внешнего воздействия: любое сколь угодно слабое воздействие на такую запись (тепловое движение молекул, колебания любого физического поля и т. д.) неизбежно будет как-то ее изменять. С таким потоком «мутаций» не может справиться никакой естественный отбор: запись быстро разрушится или, по крайней мере, утратит всякую идентичность. Биологи давно догадывались, что для наследственной информации альтернативы дискретной записи нет. Но теперь это уже не догадка, а доказанное утверждение. Нельзя также не заметить, что соображения, лежащие в основе «теоремы Вакуленко», совершенно аналогичны тем, по которым в 1900 году Макс Планк ввел в физику понятие кванта.