Из-за того, что на рубеже двадцатого века детям с врожденными пороками сердца практически ничем нельзя было помочь, исследования в этой области стали крайне непопулярными, а знания по отдельным болезням практически полностью отсутствовали. В своих диагнозах врачи обычно ограничивались словосочетанием «порок развития сердца», даже не пытаясь вдаваться в подробности. Это было в некотором смысле странно, так как уже были сделаны огромные успехи в понимании других заболеваний сердца, причем врожденные болезни были одними из первых, распознанных врачами. Так, одна глиняная дощечка из Вавилона возрастом более двух с половиной тысяч лет, когда-то хранившаяся в Ниневийской библиотеке, а теперь ставшая частью коллекции Британского музея, ссылается, как предполагается, на врожденный порок сердца: «Когда у женщины рождается ребенок с раскрытым сердцем и без кожи, страну ждут бедствия». Судя по всему, речь идет об эктопии сердца — редчайшем пороке развития, при котором сердце формируется снаружи грудной клетки и выступает из груди, где видно, как оно пульсирует. В древних цивилизациях подобные уродства часто считались злым предзнаменованием, сулящим нечто важное и ужасное, заслуживающим того, чтобы быть задокументированным.
На ранних этапах развития современной медицине тоже было свойственно неподдельное любопытство к разного рода уродствам. В дебютном выпуске первого научного журнала «Философские труды Королевского общества», увидевшем свет в 1665 году, содержалась статья Роберта Бойля под заголовком «История про одного очень странного и уродливого теленка». Одаренные люди и уроды — это была излюбленная тема журнала в первые годы его существования, а дефекты развития у мертворожденных младенцев вызывали особенно живой интерес. На основе описания одного такого случая, вышедшего под заголовком «Чудовищный человеческий плод без головы, сердца, легких, желудка, селезенки, поджелудочной, печени и почек» был составлен памфлет, получивший широкое распространение. Именно в одной из подобных статей и была впервые описана тетрада Фалло.
Датский ученый семнадцатого века Николас Стено чем только не занимался и за свою карьеру успел внести существенный вклад в анатомию и геологию, а после стал епископом. Самым же известным его достижением стало доказательство того, что сердце состоит из мышечной ткани. В 1673 году он опубликовал отчет о вскрытии мертворожденного ребенка с сенсационным заголовком «Чудовищный эмбрион, вскрытый в окрестностях Парижа». У ребенка наблюдался ряд отклонений, среди которых были заячья губа и волчья пасть, а также сросшиеся пальцы на одной руке; часть внутренних органов выходила через отверстие в животе, из-за чего их было видно снаружи. Когда Стено вместе с коллегами опросил мать ребенка, она предположила, что все эти уродства были следствием ее пристрастия к рагу из кролика. Больше всего, однако, их интересовало не это: «Необычная форма выходящих из сердца артерий привлекла внимание нашего начальника». Стено был поражен формой легочной артерии, которая была гораздо уже, чем обычно. Заинтригованный, он, когда вскрыл сердце, обнаружил в нем дефект перегородки — дыру в стенке, разделяющей левый и правый желудочки. Кроме того, аорта — главная артерия, снабжающая кровью весь организм, — отходила не от левого желудочка, как положено, а соединялась одновременно с левым и правым желудочками.
Эти пороки развития сердца — суженная легочная артерия (так называемый стеноз легочной артерии), дефект межжелудочковой перегородки, а также декстропозиция аорты — были тремя из четырех дефектов, характерных для тетрады Фалло. Еще один, четвертый, который Стено не упомянул, заключается в утолщении стенки правого желудочка — медики называют его гипертрофией правого желудочка — вследствие того, что сердцу приходится с огромным усилием проталкивать кровь через суженную легочную артерию[8]. Это открытие привело Стено в полное замешательство. «Что касается причины данного явления, то по этому поводу мне сказать нечего», — заключил он.
8
При дополнительной нагрузке на сердечную мышцу она становится сильнее и увеличивается в объеме точно так же, как растут бицепсы у таскающего гантели культуриста.