К концу девятнадцатого века по меньшей мере семеро исследователей описали это сочетание дефектов развития сердца и вызываемые ими симптомы. Поэтому немного странно, что эта болезнь названа в честь малоизвестного французского врача, проводившего свои исследования на целых два столетия позже Стено. В 1888 году Этьен-Луи Артур Фалло опубликовал длинную статью на основе своих наблюдений за тремя молодыми людьми с цианозом в своей больнице в Марселе. Первые два пациента умерли, и в результате вскрытия он обнаружил в их сердце четыре характерные патологии. Когда вскоре после этого в больницу положили третьего пациента с идентичными симптомами, Фалло диагностировал и у него то же самое врожденное заболевание и предсказал обнаружение при вскрытии соответствующих дефектов развития сердца. Пациент вскоре после этого умер, и Фалло оказался прав. После этого он занялся тщательным изучением всех задокументированных случаев цианоза, который он называл синей болезнью. Ранние авторы зачастую путались в причинах синего цвета кожи своих пациентов, приписывая его только одной сердечной патологии либо какому-то совсем другому дефекту, отсутствовавшему у других пациентов. Фалло утверждал, что выявил четыре отдельные характерные черты этой болезни, которые наблюдались у всех пациентов: стеноз легочной артерии; дефект межжелудочковой перегородки; гипертрофия правого желудочка; а также декстропозиция аорты. «То постоянство, с которым встречается эта группа патологий, поражает не меньше, чем их неизменное присутствие при клиническом синдроме синей болезни», — писал он. Эту группу из четырех патологий он назвал тетрадой.
В год публикации статьи Фалло на медицинский факультет Университета Макгилла в Монреале пыталась поступить молодая канадка Мод Абботт. Несмотря на бурную кампанию, развернутую несколькими важными в городе людьми, факультет отказался принимать ее на отделение, где до этого момента учились исключительно мужчины. Не желая сдаваться, Абботт поступила в Университет Бишопс, где, став студенткой первого женского набора на медицинском факультете, завоевала ряд наград. На протяжении большей части двадцатого века в кардиологии главенствовали мужчины. Лишь в шестидесятых годах первая женщина, Нина Старр Браунвальд, попыталась пробиться в этот практически исключительно мужской мир. В свете такого положения вещей еще более примечательно, что оба врача, которые внесли самый существенный вклад в наши знания о врожденных пороках сердца — Абботт и Тоссиг, — были женщинами, и им приходилось бороться за право заниматься медициной.
Позже Абботт назначили на, казалось бы, скучную должность помощника куратора медицинского музея Университета Макгилла, того самого, куда ее отказались принимать в качестве студента. Изучая коллекцию музея, она была заинтригована одним экземпляром — в стеклянной банке хранилось сердце с довольно-таки странным дефектом. Она посоветовалась с сэром Уильямом Ослером, самым выдающимся канадским врачом и одним из профессоров, основавших медицинскую школу Джона Хопкинса. Он настоятельно рекомендовал ей сделать врожденные пороки сердца темой своей исследовательской работы и поручил ей написать главу про эти пороки для своего учебника «Принципы и практика медицины».
Абботт разыскала и изучила 412 отдельных задокументированных случаев врожденных сердечных пороков. Она настолько погрузилась в эту тематику, что еще долгое время после публикации книги Ослера продолжала собирать примеры и в результате к 1920-м годам изучила более 1000 сердец с различными дефектами. Это была беспрецедентная по своим масштабам работа, и к 1936 году, когда на основе своих исследований Абботт опубликовала иллюстрированную книгу под названием «Атлас врожденных болезней сердца», она стала признанным по всему миру специалистом в этой области. Когда Хелен Тоссиг, тогда еще молодой педиатр, впервые заинтересовалась врожденными пороками развития сердца, она отправилась в Университет Макгилла, чтобы почерпнуть знания из этого богатого источника. Абботт оказала ей огромную помощь, демонстрируя экземпляры из собственной коллекции и сравнивая их с рентгеновскими снимками людей с такими же патологиями. Мод Абботт умерла в 1940 году, за четыре года до невероятного триумфа Тоссиг с синюшными детьми. Тем не менее она прожила достаточно для того, чтобы собственными глазами увидеть, как хирург из Бостона по имени Роберт Гросс впервые в истории смог полностью вылечить врожденный дефект.