– положение стоя с поддержкой сначала двумя руками, а затем одной;
– и, наконец, ходьба – поначалу с поддержкой за одну руку, затем – без поддержки.
Эти этапы двигательного развития следуют один за другим и запоминаются ребенком постепенно, по мере повторения. Первые опыты и попытки мало-помалу становятся навыком; формируется нормальная координация движений, то есть последовательность действий, структурированных во времени и пространстве в соответствии с поставленной целью.
Нарушения движений у ребенка с множественными нарушениями
Какова бы ни была сложность движений, мозг приводит в действие мышцы всего тела. Например, задача описать полукруг указательным пальцем правой руки требует двигательного участия также и левой ноги. Обучение навыкам координации движений (в любом возрасте) основывается на тех двигательных моделях, которые появляются с момента рождения и затем развиваются у ребенка в самом раннем возрасте.
Когда же из-за повреждения мозга врожденные двигательные способности нарушены, мышечные сокращения управляются абнормальными (патологическими) двигательными схемами. Мышечный тонус, противостоящий силе тяжести, изменен. При синдроме Ретта этот тонус чаще всего бывает повышен (в таких случаях говорят о гипертонусе); но он может быть также и понижен (тогда речь идет о гипотонусе). Эти отклонения провоцируют неправильные положения тела: некоторые движения вообще невозможны (частичный паралич), другие нарушены вследствие расстройства автоматической координации (например, тенденция к скрещиванию ног при ходьбе); наконец, какие-то произвольные движения влекут за собой патологические мышечные сокращения в других частях тела (например, движение рукой, закрывание рта или даже простая улыбка могут спровоцировать непроизвольные движения ног).
Эти патологические мышечные сокращения (синкинезии), возникающие как в состоянии покоя, так и при произвольных движениях или же спровоцированные внешней средой (эмоции, шум, страх), отрицательно сказываются на функционировании мышц, со временем ограничивая их способность к растяжению, и суставов. Это ведет к вывихам суставов и деформациям позвоночника, что в свою очередь вызывает быстро прогрессирующие ортопедические нарушения.
Ортопедические нарушения у детей с синдромом Ретта
Ортопедические нарушения – это осложнения, возникающие из-за двигательных нарушений; они могут быть настолько же различными, насколько различны те ситуации, следствием которых они являются. Асимметричные двигательные схемы вызывают быстропрогрессирующие деформации и ухудшение самочувствия человека с синдромом Ретта. Они мешают ходьбе, если человек способен ходить, искажают положение сидя и затрудняют нормальное функционирование некоторых систем организма, прежде всего – дыхательной и пищеварительной. Нарушения могут затрагивать все суставы, однако наиболее болезненными и плохо поддающимися лечению являются деформации тазобедренных суставов и позвоночника.Вывих тазобедренного сустава
Вывих тазобедренного сустава – это нарушение соотношения между головкой бедренной кости и вертлюжной впадиной тазовой кости. Вывих развивается тем быстрее, чем хуже формируется сустав (дисплазия) из-за низкой подвижности во время роста.
Как только происходит смещение (центр бедренной кости должен находиться точно по центру впадины тазовой кости), в области тазобедренного сустава возникают боли. Это – следствие аномального давления, которое сначала разрушает хрящ, а затем довольно быстро и кость. В этом случае опора на стопу в положении стоя становится болезненной и навык ходьбы (если он есть) быстро теряется, а положение сидя становится дискомфортным.
Лечение должно быть направлено на профилактику вывиха путем поиска такого положения, в котором головка бедренной кости и вертлюжная впадина были бы правильно центрированы по отношению друг к другу. Такое положение часто достигается довольно сильным отведением ноги. Ребенок должен сидеть и стоять в такой позе для того, чтобы помочь мышцам и суставам правильно развиваться. В более сложных случаях ребенок должен спать ночью (в течение всего периода развития) в специально приспособленной шине, которая фиксирует необходимое положение (от груди до пят). Регулярное клиническое и рентгенологическое обследование позволяет проверить, достаточны ли эти меры.
Если в развитии наблюдаются ухудшения, то назначается хирургическое лечение. Если подвижность сустава не позволяет достичь правильного положения костей друг относительно друга, это означает, что мышцы слишком напряжены или спастичны. Лечение в этом случае проводится в виде локальных инъекций (препараты токсина ботулизма), путем пересечения нерва с целью вызвать паралич слишком напряженных мышц, а также путем хирургических операций (тенотомий) на сухожилиях для удлинения слишком напряженной мышцы. Если же, несмотря на правильную подвижность, сустав все же остается неправильно центрирован, это означает, что неправильна сама его форма (дисплазия). Лечение в этом случае состоит в исправлении деформаций кости путем остеотомии бедренной или тазовой кости.Сколиоз
Сколиоз – это искривление позвоночника, обязательно предполагающее боковой изгиб. Речь идет о таком заболевании, которое прогрессирует в течение всего процесса развития и вступает в фазу сильного обострения в пубертатный период. Сколиоз может быть причиной болей, возникающих в позе стоя (нарушения в тазовой области, горбатость), болей при контакте между ребрами и подвздошным гребнем, при сильном сокращении мышц, вызванном искривлением, и, наконец, болей, возникающих в процессе пищеварения и связанных с давлением, оказываемым на органы брюшной полости. Если затронут грудной отдел позвоночника, то сколиоз также может спровоцировать недостаточность дыхания из-за давления на легкие. И, наконец, сколиоз может быть причиной дискомфорта в позе сидя и утраты навыка ходьбы.
Степень развития сколиоза можно оценить благодаря рентгенографическому обследованию позвоночника (оценка угла искривления). Если искривление исправимо, то лечение осуществляется методами кинезиотерапии. Суть этого лечения состоит в постуральном укреплении позвоночника и придании ему эластичности, а также в ношении корсета, который удерживает позвоночник в правильном положении. Если же степень развития сколиоза серьезна, то прибегают к хирургической фиксации тех позвонков, которые затронуты деформацией (артродез).Статические деформации стопы
Если человек ходит, то статические деформации стопы должны подвергаться самому серьезному лечению, так как их развитие может спровоцировать неустойчивость опоры и трудности в подборе и надевании обуви, что, в свою очередь, быстро приведет к утрате навыка ходьбы. Для неходячих такое лечение необязательно, но опора на пол при перемещениях должна быть сохранена.
Наиболее частая деформация – «конская стопа», тугоподвижность голеностопного сустава (при этом пятка не касается земли) из-за напряжения и контрактуры икроножных мышц. Задняя часть стопы может при этом смещаться внутрь (варус) или наружу (вальгус).
Лечение этих деформаций состоит в инъекциях препаратов токсина ботулизма в напряженную мышцу или в ношении специальной обуви с гипсовым наполнением, а затем ортопедической обуви (днем) и специальных шин для растяжения напряженной мышцы (ночью).
Если развитие все же неблагоприятно, необходимо хирургическое вмешательство: операции на мышцах (тенотомии, операции на сухожилиях) или на суставах (артродез).Лечение ортопедических нарушений
При наличии угрозы ортопедических нарушений важно бороться против напряжений и контрактуры мышц. Необходимо следить за сохранением правильного положения бедренных костей и поддержанием ровного позвоночника (это обеспечивает возможность свободно передвигаться и делает человека относительно независимым), а также поддержанием удобной позы сидя.
Расслабление является практически столь же эффективным методом снижения напряжения и контрактуры, как и медикаментозное лечение. Воздействие воды и тепла – очень важный фактор, способный оказать неоценимую помощь в работе над улучшением состояния человека с синдромом Ретта и, как следствие, облегчить его контакт с близкими.