Клиника и течение
По наблюдениям Г. Н. Шимоновой и др., 2014, у детей с РАС после 3 месяцев отмечались вздрагивание, оживление рефлексов, нарушение цикла «сон-бодрствование». К 6 месяцам развивались выраженные нарушения сна: ночные крики, бессонница, ночные бдения, ночная еда, ночной террор, страхи при засыпании и паника при пробуждении и др. Нарушения биоритма «сон-бодрствование» сохранялись до 1 года и старше. Выявлялась выраженная гиперчувствительность – кожная, слуховая, кончиков пальцев. Проявлялась негативная реакция на пеленание, купание, подстригание ногтей, волос.
Наблюдались расстройства терморегуляции, покраснение или бледность лица, характерные сосудистые пятна, преходящий цианоз, обильная потливость кистей и стоп. Отмечались срыгивание, повышение перистальтики кишечника, урчание, метеоризм, запоры, жидкий стул и частое мочеиспускание. Характерными были приостановки дыхания и глубокие вдохи, сердечная аритмия и учащенное сердцебиение.
Сосательный рефлекс сохранялся после обычных 6–9 месяцев. Дети все тянули в рот, сосали палец, облизывали и закусывали губы при волнении, испытывали затрудненность в жевании и глотании твердой пищи, предпочитали запивать пищу, у них отмечалось избыточное слюноотделение с пузырями слюны у рта.
Отмечались медленные толчкообразные движения глазных яблок при прослеживании, недостаточность содружественных движений глаз, возможность изолированного движения глазного яблока, застывание взора.
Дети позднее обычного срока переворачивались, садились, начинали ходить. Они производили вычурные движения пальцами рук, совершали движения, напоминающие жевательные, застывали в одной позе и оказывали очень слабое равномерное сопротивление попыткам изменить ее (восковидная гибкость).
Наблюдалось избыточное разгибание суставов, в более поздние сроки – ходьба на носочках, манежный и челночный бег, ходьба в развалку, нагнув спину («уткой»), разбрасывая ноги.
Как отмечает Н. В. Симашкова, 2020, большинство детей с РАС полностью отказывались от грудного вскармливания и часто их кормили только ночью из бутылки жидкой пищей. В то же время сосательный рефлекс сохранялся у них до 2,5–3 лет, а формирование навыков жевания задерживалось до 3–3,5 лет. При кормлении дети были вялыми, быстро уставали. При введении прикорма появлялась особая чувствительность к пище, имеющей неоднородную консистенцию.
Некоторые дети могли заглатывать пищу кусками, без предварительного пережевывания. Но чаще они подолгу удерживали пищу за щекой, долго ее пережевывали, а затем выплевывали. При докармливании повторно возникало срыгивание с усилением возбуждения.
Предпочтение отдавалось, как правило, одному виду пищи, и лишь спустя 1–3 месяца пища заменялась на другой вид. Дети оказывались от мяса, овощей и фруктов, требовали пищу, которую не надо жевать. На фоне пика заболевания полностью отказывались не только от еды, но и от приема жидкости.
Дети не могли научиться пользоваться столовыми приборами (не удерживали ложку, чашку), отказывались принимать помощь взрослых в освоении двигательных навыков. Речь была преимущественно смазанной, с повторениями слов и фраз.
Кататонические расстройства носили «гиперкинетический» характер: бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, медленные, извивающиеся движения кистях и стоп, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног. Отмечались стереотипные действия: долгое сосание соски, сосание пальцев и кисти, обкусывание ногтей, вырывание волос, раскачивание и мастурбация.
Клиническая диагностика
Признаки расстройства аутистического спектра
В раннем возрасте:
• отсутствие единичных слов в возрасте 16 месяцев;
• отсутствие фразы из двух слов в 2 года;
• отсутствие невербальной коммуникации (в частности, указательного жеста) в 12 месяцев;
• потеря речевых или социальных способностей.
В дошкольном возрасте:
• отсутствие речи или задержка ее развития;
• особый зрительный контакт: не частый и очень короткий либо долгий и неподвижный, редко прямой в глаза, в большинстве случаев периферический;
• трудности в имитации действий;
• выполнение однообразных действий с игрушками, отсутствие творческой игры;
• отсутствие социальной реакции на эмоции других людей, отсутствие изменения поведения в зависимости от социального контекста;