Но чаще сразу после рождения, и это считается «тяжёлой» формой болезни. У Златы именно такая, «тяжёлая» мутация F508del, плюс ещё одна, которую пока не определили.
Люди, больные этим страшным заболеванием, чаще всего бледные и худые. Пища почти не усваивается, им приходится всю жизнь принимать пищеварительные ферменты. В тяжёлых случаях устанавливают гастростому, через которую поступает высококалорийное питание, чтобы человек хоть немного прибавлял в весе.
Жить с МВ — бороться за каждый вдох и выдох. Постоянно пить лекарства и терпеть бесконечные процедуры, без выходных и праздников. Чтобы эвакуировать из лёгких густую мокроту, приходится делать ингаляции и дыхательные упражнения — кинезитерапию 6 . Важно как можно больше двигаться, прыгать, бегать, заниматься спортом, превозмогая себя. Дети с таким заболеванием — настоящие герои. Бóльшая часть их детства проходит в больнице. Они умные, не по годам взрослые и талантливые.
Эти пациенты вынуждены избегать скоплений людей и закрытых душных помещений, должны носить маски, чтобы не заразиться от окружающих. Быт для них обязан сохраняться стерильным. Им угрожают микробы, грибок, плесень, стационары и поликлиники. Весь мир превращается в источник опасности, и это не преувеличение. Любая инфекция может закончиться больницей. Лечиться приходится настолько дорогими препаратами, что становится страшно, как жить дальше. Нуждаешься в сильных антибиотиках — выложи больше трёхсот тысяч рублей, спецпитание стоит пятьдесят тысяч в месяц, дренажный виброжилет — без малого миллион. У людей нет выбора, они обращаются в благотворительные фонды, пишут просьбы о помощи куда только могут. А драгоценное время теряется. Сокращается жизнь. И что им делать, что?!
Раньше эта болезнь считалась детской, редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас в России научились лечить МВ и медиана выживаемости 7 подросла. И всё же больные продолжают уходить в мир иной молодыми, совсем юными, даже младенцами, не дождавшись пересадки органов или вовремя не получив жизненно необходимый дорогостоящий антибиотик.
Где-то увидела статью, что в мире разработали инновационный препарат — корректор, излечивающий МВ, и запустили клинические испытания. Когда это чудо медицины появится в России и станет ли нам доступным — неизвестно. Подождём.
Так кто же виноват? Почему так происходит?
Некоторые наследственные болезни передаются только по женской или только по мужской линии. В нашем случае виноваты оба родителя. Вполне здоровые, они носят дефектный ген и не догадываются об этом до тех пор, пока у них не рождается ребёнок. Нет смысла тыкать друг в друга пальцем и искать причину в плохой наследственности, сглазе и фамильных тайнах. Не нужно бежать к гадалкам и повитухам, чтобы сняли порчу и отшептали. Бесполезно. Даже мне, скептику до мозга костей, приходила в голову мысль к ним обратиться. Да я что угодно бы сделала: сносила бы тысячу пар деревянных башмаков, спустилась бы в Кольскую сверхглубокую, поднялась бы босая на Эверест. Что угодно, только отведите беду!
Но нет. Генетическая поломка происходит в момент зачатия и после исправить ничего уже нельзя.
Поэтому в первые десять дней после рождения малышам делают неонатальный скрининг — берут из пяточки кровь, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, если они есть. Одно из них — муковисцидоз. Пишу только про него, подробности остальных не изучала.
После скрининга возможны 3 варианта развития событий:
Ребёнок здоров (даже не носитель гена МВ) — вероятность 25 %
Ребёнок — здоровый носитель гена МВ, как и его родители — вероятность 50 %
Ребёнок болен — вероятность 25 %
В первых двух случаях человек живет полноценно.
В третьем — в неравной борьбе всегда побеждает болезнь.
За красивыми круглыми цифрами кроются литры выплаканных слёз матерей, а самое страшное — часы, дни и годы страданий людей, захлёбывающихся собственной мокротой и умирающих от удушья.
По статистике, на планете 275 млн. носителей гена МВ, в России — 5 млн. В мире 85 тыс. больных муковисцидозом, в России — 4 тысячи. Из 10 тысяч новорождённых у нас в стране один рождается больным МВ. Моей Золотинке не повезло. Из 10 тысяч малышей поломанный ген достался именно ей. У неё самая тяжёлая мутация.
6
Кинезитерапия — реабилитационная методика с использованием механизмов регуляции движения и активного участия больного. Прим. автора.
7
По данным Регистра больных муковисцидозом за 2018 год, в России средний возраст смерти пациентов составил 22,6 ± 9,9 года, медиана возраста смерти — 23,0 (14,4) года. Минимальный возраст смерти — 0,21 лет, максимальный — 49,6 лет. Прим. автора.