Считается, что митохондриальная Ева жила в Африке примерно 170 тысяч лет назад. Это не означает, что она была первым человеком. Речь идет о том, что она — наиболее близкий к нам по времени прародитель всех живущих ныне людей.
Митохондрии обладают собственной ДНК («генами»), которые в природе передаются только от матери к дочери (передача идет через материнские яйцеклетки, тогда как сперматозоиды лишены этой функции), и это дает возможность составить родословную человечества). Митохондриальная ДНК — это в своем роде «генетическая фамилия», мтДНК. В отличие от западной традиции, согласно которой фамилия передается по отцовской линии (и может измениться по самым разным причинам, включая брак), линия фамильной мтДНК остается неизменной, позволяя нам проследить происхождение человечества, идя по прямому (женскому) пути. Это также означает, что мы можем подтвердить или опровергнуть наличие родственных связей между теми или иными людьми.
Исследование мтДНК приносит огромную пользу в рамках криминологической экспертизы, позволяя идентифицировать живых людей или трупы. Одной из причин высокой эффективности исследования мтДНК является генетическое богатство митохондрий. Тогда как в каждой клетке находится только по две копии каждой нити ядерной ДНК (яДНК), расположенной в ядре, которое представляет собой центр управления всей внутриклеточной системой, геном каждой митохондрии представлен пятью-десятью копиями. В клетке есть только одно ядро, на которое приходится «орда» митохондрий. Отсюда следует, что в каждой клетке присутствуют многие тысячи копий одной и той же мтДНК.
Медиков интересует прежде всего «митохондриальная теория старения». Рассмотрим ее позже, а сейчас отметим, что, в соответствии с этой концепцией, старение и связанные с ним болезни обусловлены постепенной деградацией митохондрий. Дело в том, что во время нормального клеточного дыхания — процесса, в ходе которого митохондрии расщепляют употребляемую нами пищу с помощью вдыхаемого нами кислорода, формируются свободные радикалы — активные молекулы кислорода, лишившиеся парного электрона и в процессе поиска старающиеся отобрать недостающий электрон у других молекул, входящих в состав клеток и тканей.
Свободные радикалы кислорода разрушают находящиеся рядом структуры, включая как ядерную, так и митохондриальную ДНК. Они атакуют каждую из наших клеток десятки тысяч раз в сутки. Бо́льшая часть нанесенного ими ущерба потихоньку компенсируется за счет мощных восстановительных механизмов клетки, но иногда эти нападения могут привести к непоправимым последствиям — перманентным мутациям ДНК. Так как волны атак со стороны свободных радикалов практически непрерывно накатывают на внутриклеточные структуры, со временем происходит накопление этих мутаций. Когда степень ущерба достигает порогового значения, клетка умирает. С каждой новой умершей клеткой происходит медленная дегенерация соответствующей ткани. Многие возрастные болезни дегенеративного плана и даже само старение обусловлены процессом неуклонного разрушения тканей, вызванного атаками на митохондрии свободных радикалов кислорода, производимых самими митохондриями.
Существует ряд врожденных или приобретенных митохондриальных заболеваний, поражающих метаболически активные ткани (мышцы, сердце, мозг и т. д.) и вызывающих самые разные симптомы (в зависимости от локализации в наибольшей степени охваченных разрушительными процессами тканей). Некоторые из этих болезней могут быть известны читателю.
В 2015 году члены палаты общин парламента Великобритании проголосовали за легализацию спорного метода лечения бесплодия посредством процедуры замещения митохондрий (переноса ядерного генома). Суть одобренной технологии состоит в экстракорпоральном оплодотворении, в котором принимает участие материал от трех разных доноров, что позволяет предотвратить передачу наследственных митохондриальных заболеваний от матери ребенку. Сначала готовят два набора клеток: яйцеклетки бесплодной женщины, содержащие дефектные митохондрии, и яйцеклетки здоровой и способной к деторождению женщины-донора с митохондриями, ДНК которых не несет опасных мутаций. Затем из материнской яйцеклетки (ооцита) здоровой женщины извлекаются ядро (однако в яйцеклетке остается все остальное, включая здоровые митохондрии). После этого ядро из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) бесплодной женщины переносится в здоровую донорскую яйцеклетку. Во всем остальном мире перенос ядерного генома запрещен из этических и практических соображений, однако Соединенное Королевство продолжает выделяться на общем фоне, позволяя детям рождаться от трех генетических родителей (ядерная ДНК наследуется от матери и отца, а митохондриальная ДНК — от донора, или третьего родителя). В 2016 году на территории Великобритании была выдана первая лицензия на перенос ядерного генома, что привело к созданию всех законных условий для появления первого ребенка от одного отца и двух матерей. (Я пишу о законных условиях, потому что впервые этот метод был применен в 2015 году в Мексике в подпольных условиях, а ребенок с тремя генетическими матрицами был рожден в 2016 году).