Эту историю Томас Гроган рассказал на конференции по персонализированной медицине. Да, прокомментировали из зала, это поистине персональный подход — применить все новейшие знания и достижения, взять человека подмышку, полететь с ним в другой штат и договориться об участии в испытании новой технологии; это круто даже для среднестатистического американского или швейцарского пациента. Сам Гроган признал, что пока это скорее исключение, чем правило. Однако в последние годы персонализированная медицина стала одним из важнейших направлений развития здравоохранения и фарминдустрии.
Лечить человека, а не болезнь
В XXI веке человека наконец-то решили поставить в центр внимания. История гласит, что на заре медицины так оно и было. Еще Гиппократ замечал: важнее знать то, какой человек болен, чем то, чем он болен. Не будучи терапевтом, великий Александр Македонский применял персонализированный подход к тестированию своих новобранцев: он их пугал и наблюдал, покраснеют они или побледнеют. Выбирал пунцовых: у них нервная система крепче.
В XX веке место человека все больше занимали фармкомпании, аптечные сети, клиники, страховщики, министерства. В центре внимания оказались болезни, особенно те, что охватывают большие популяции. Для них можно было производить так называемые блокбастеры — препараты с объемом продаж более 1 млрд долларов. Самым популярным стал липитор — препарат для снижения уровня холестерина. Его продажи в 2008 году достигали 13 млрд долларов.
Однако клиницисты накапливали все больше информации о том, что универсальные препараты могут не действовать на треть, а то и на половину пациентов — к примеру, тот же липитор. По данным ВОЗ, в начале XXI века стандартная фармакотерапия не давала эффективного результата при лечении депрессий (20–40% больных), язвы (20–70%), бронхиальной астмы (40–75%), сахарного диабета (5–75%), онкологии (70–100%), мигрени (30–60%), артериальной гипертензии (10–75%), шизофрении (25–75%). И это при том, что такое неэффективное лечение постоянно дорожало.
С тех пор как ученые все глубже проникали на молекулярный уровень, становилось понятно, что, собственно, происходит в больной клетке, какие в ней работают механизмы и что может быть мишенью, а также биомаркером заболевания. В зависимости от этих особенностей болезни стали делиться на подболезни: в частности, рак молочной железы может иметь как минимум шесть вариантов. Стало быть, лечить его нужно по-разному. Цель современной персонализированной медицины — интегральный подход, включающий в себя всевозможное тестирование на предрасположенность к болезням, рекомендации по профилактике, подбор персонализированных препаратов и схемы лечения на основании индивидуальных особенностей пациента, мониторинг лечения.
В глазах фармацевтов персонализированный подход получил мощный стимул уже в XXI веке, после секвенирования генома. Собственно, о генах и мутациях в них знали и раньше. «К примеру, с 1954 года известно, что мутация в одном гене, ответственном за фермент, который занимается перевариванием лекарства, приводит к тому, что пациент принимает лекарство в нормальной дозе, а биохимический эффект такой, будто он съел целую упаковку, — рассказывает Виталий Пруцкий , глава центра биоинформатики и прогностической медицины компании AstraZeneca. — Сейчас от передозировки лекарств в США погибает более ста тысяч человек в год. Знания о молекулярных механизмах и мутациях в разных генах накапливались, а на практике ничего не происходило — не было технологий для эффективного клинического тестирования и понимания, к чему в практическом смысле это сможет привести».
Один из самых известных аналитиков мировой фармы Стивен Бюрелл посвятил свое выступление на форуме Open Innovation превентивной и персонализированной медицине. «Эра персонализированной медицины началась всего лет десять назад, но сама область растет как снежный ком. В последние несколько лет ориентированные на персонализированную медицину компании — разработчики как тестов, так и лекарств, растут опережающими темпами. Мы получаем возможность пользоваться огромными массивами данных о геномах, мы начинаем понимать, чем один пациент отличается от другого, и это позволяет назначать лечение индивидуально и переводит медицину на более высокий уровень».
Погоня за молекулярными мишенями