Недостаток витамина D усиливает выделение с мочой аминокислот, нарушает структуру органической матрицы кости – коллагена, уменьшает содержание солерастворимой его фракции. Эти процессы усугубляют гипотрофия, недостаток других минеральных веществ (цинка, меди, магния и др.), витаминов, особенно витамина С.
На фоне активного рахитического процесса нарушается обмен белков, изменяется качественный и количественный состав аминокислот крови, липо– и гликопротеидов, снижается уровень альбуминов с одновременным увеличением альфа1-, альфа2-, гамма-глобулиновых фракций. Изменяются углеводный и липидный обмен, уменьшается образование цитратов из пировиноградной кислоты в цикле трикарбоновых кислот, отмечаются отклонения иммунного гомеостаза. Потеря клетками кальция и фосфора предшествует уменьшению содержания этих элементов в крови, что в конечном итоге приводит к нарушению роста и развития детей.
Клинические проявления . В течении рахита выделяют следующие периоды: начальный, разгара, реконвалесценции и остаточных явлений.
Первые признаки заболевания ( начальный период ) возникают чаще на 2—3-м месяце жизни. Характерно изменение поведения ребенка: появляются беспокойство, легкая возбудимость, вздрагивание при громком звуке, внезапной вспышке света. Сон становится поверхностным, тревожным. Отмечается повышенное потоотделение, пот при этом имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головкой о подушку, волосы на затылке вытираются. Появляются потница, стойкий красный дермографизм. При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечаются утолщения на ребрах («четки»). Патологические изменения внутренних органов отсутствуют. При рентгенографическом исследовании костей запястья выявляется лишь незначительный остеопороз. Биохимическое исследование обнаруживает нормальное или даже несколько повышенное содержание кальция и сниженный уровень фосфора в сыворотке крови.
Период разгара приходится чаще всего на конец 1-го полугодия жизни и характеризуется еще более значительными нервно-мышечными и вегетативными расстройствами. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении, приводят к размягчению чешуи затылочной кости (краниотабес) с последующим, часто односторонним, уплощением затылка, к податливости и деформации грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника») или выбуханием ее («куриная грудь»), втяжением по ходу прикрепления диафрагмы («гаррисонова борозда»), а также к искривлению длинных трубчатых костей и формированию суженного плоскорахитического таза. Гиперплазия костной ткани, преобладающая при подостром течении рахита, проявляется образованием лобных и теменных бугров, утолщением в области запястья, в местах перехода костной части в хрящевую на ребрах, межфаланговых суставах пальцев рук с образованием «браслетов», «четок», «нитей жемчуга».
При рентгенографическом исследовании длинных трубчатых костей выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления. Лабораторно отчетливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия.
Для периода реконвалесценции характерны улучшение самочувствия и состояния ребенка, ликвидация неврологических расстройств. Улучшаются или нормализуются статические функции, однако мышечная гипотония и деформация скелета сохраняются длительно.
На рентгенограммах конечностей видны изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Уровень фосфора сыворотки крови достигает нормы или несколько превышает ее. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже увеличиваться. Нормализация биохимических показателей свидетельствует о переходе рахита из активной в неактивную фазу – период остаточных явлений .
По тяжести проявлений различают три степени рахита.
Рахит I степени характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами процессов костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, незначительное разрастание остеоидной ткани в зонах роста).
Рахит II степени, помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными, но отчетливыми деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов.
Рахит III степени отличается резко выраженными костными и мышечными изменениями, разболтанностью связочно-суставного аппарата, задержкой развития статических и моторных функций, а также отчетливыми нарушениями функций внутренних органов, которые вызваны наличием ацидоза и сопутствующими расстройствами микроциркуляции.