14.Чем дольше популяция не скрещивалась с другими популяциями, тем более гомозиготной (инбредной) она становится, и в ней чаще происходит экспрессия рецессивных аллелей. Чем теснее родство двух индивидов, тем больше у них общих аллелей, так что вероятность того, что они имеют одинаковые рецессивные аллели, возрастает со степенью родства. Поэтому при возрастании степени инбридинга возрастает экспрессия рецессивных аллелей, вне зависимости от того, благоприятны ли они, неблагоприятны или нейтральны. Если они благоприятны, то распространятся в популяции. Если неблагоприятны, то будут утеряны, когда индивид, у которого они экспрессировались, умрет, не оставив потомства. Итак, чем дольше популяция находится в изоляции, тем больше она будет избавляться от неблагоприятных рецессивных аллелей, и тем выше будет в ней доля экспрессии благоприятных или нейтральных рецессивных аллелей (см. Главу 30). Как следствие, чем выше в популяции экспрессия рецессивных генов, тем дольше популяция находилась в изоляции. (А европеоиды могли получить преимущество, имея наивысшую экспрессию рецессивных аллелей.)
Обратите внимание, что в изолированных популяциях Правила 13 и 14 работают друг против друга. С течением времени происходят мутации, и изолированные популяции отбирают и накапливают аллели, не снижающие их репродуктивный успех, что увеличивает изменчивость в популяции (Правило 13). С другой стороны, чем дольше популяция изолирована, тем с большей вероятностью менее благоприятные аллели будут утеряны; даже благоприятные аллели будут утеряны, если появятся еще более благоприятные (Правило 14). Суммарный эффект действия этих двух правил проявляется в том, что любое возрастание изменчивости вследствие действия Правила 13 будет не случайным, но будет увеличивать долю благоприятных аллелей.
Имеется (по крайней мере) шесть путей изменения генома индивида в популяции (т. е. что геном его потомков будет отличен от того, каким бы он был в противном случае): мутация, эпигенез, изоляция, гибридизация, рекомбинация и естественный отбор, но природа избрала только один из них.
Популяции изменяются генетически, когда меняется их ДНК. Наследуемые изменения имеют место только при изменении ДНК зародышевых клеток (яйцеклеток или спермиев, или же клеток, их производящих). Генетический материал сперматозоидов или яйцеклеток может быть изменен под воздействием, к примеру, космических излучений, высоких температур, при ошибках считывания генетического кода в процессе формирования половых клеток, либо под воздействием мутагенов, например, некоторых загрязнителей окружающей среды.
Недавно было обнаружено, что не кодирующая белки ядерная ДНК (т. н. «избыточная», или «мусорная», ДНК), способна мутировать и может становиться кодирующей ДНК, таким образом изменяя признаки следующего поколения, если это происходит в зародышевых клетках (Cheng, 2006). Кроме того, ДНК может быть изменена при внедрении в зародышевую клетку вируса или бактерии и встраивании их генетического материала в ядерную ДНК такой клетки. Случайные перемещения участков ДНК в пределах гена или даже между генами также изменяют генетический код ДНК (Patterson, 1999; см. Главу 6). Генетический код также может быть изменен при удвоении ДНК зародышевых клеток не один, а несколько раз. По оценке, не менее 12 % генома человека (около 25 000 генов) различается по числу копий, обычно имеющихся у людей (Redon, 2006).
С течением времени наименее жизненно важная часть ДНК, как и следовало ожидать, накапливает наибольшее число мутаций. В их числе некоторые не кодирующие участки ДНК (интроны) [49 - «Теперь мы знаем, что более 98 % нашей ДНК составляют некодирующие последовательности». Лишь 1,2 % нашей ДНК кодируют белки (New Scientist, July 14–20, 2007, с. 43).], молчащие гены (псевдогены) и часто ДНК, кодирующая одни и те же аминокислоты (синонимичная ДНК).
Так как доступ к коду ДНК контролируется генными регуляторами, то в случае изменения этих регуляторов в половых клетках под влиянием средовых воздействий (эпигенетические изменения) эти изменения могут передаться следующему поколению (Pray, 2004), хотя большинство из них не наследуется и эпигенетические изменения могут быть утеряны через небольшое число поколений. Регуляторы определяют, будет ли ДНК считана, какая часть нити ДНК будет считана, когда она будет считана, сколько раз она будет считана, и какие участки ДНК должны считываться совместно [50 - Вот почему хотя во всех клетках организма находится одна и та же ДНК, в организме формируются клетки мозга, печени и так далее – регуляторы обеспечивают считывание разных генов. Код полипептидов, из которых собираются белки, может содержаться в разных участках ДНК одной и даже разных хромосом.]. Известно довольно много генных регуляторов и все больше их обнаруживается в последнее время. Лучше всего изучены гистоны – белки, обвивающие нити ДНК в хромосомах и развертывающие ДНК для ее считывания. Различные химические группы, такие как метильная, фосфатная и ацетильная, могут присоединяться к нити ДНК для предотвращения ее считывания. Когда происходит считывание ДНК, число сделанных копий регулируется и различия их числа могут влиять на восприимчивость к болезням, а также определять расовые различия.