Экзогенные ретровирусы и эндогенные ретроэлементы генома (ретротранспозируемые элементы) первичны по отношению к одно- и многоклеточным организмам и фактически бессмертны. Вызываемые ими эволюционные процессы (я предлагаю назвать их ретровирусной эволюцией) происходят вне нашего ощущения времени и вне зависимости от продолжительности существования отдельных видов живых существ, всегда являющихся для ретротранспозируемых элементов промежуточными хозяевами. Давление естественного отбора закрепило за эндогенными ретроэлементами функцию постепенного наращивания генома вида-хозяина путем образования новых собственных копий; его усложнения путем образования новых экзонов из интронов и/или увеличения количества генов, подвергающихся альтернативному сплайсингу. Они придают виду способность к многовариантности эволюционных ответов на изменения в окружающей среде. Благодаря избыточности создаваемого эндогенными ретроэлементами генетического материала, под давлением естественного отбора происходит усложнение вида (анагенез) и/или его «расщепление» на дочерние виды (кладогенез). Исходные виды, ставшие в изменившихся условиях среды неадаптивными, вымирают. Роль же экзогенных ретровирусов в эволюции жизни заключается: 1) в осуществлении генетического обмена между видами; 2) в наращивании и усложнении генома той части инфицированного вида, у которой оказалась возможной их эндогенизация; 3) в терминации существования неспособных к эволюции видов. К последним относятся вид или какая-то его часть, у которых эндогенизации экзогенных ретровирусов не произошло. Эти процессы не имеют никакой «конечной цели».
1.2. Ретроэлементы генома современного вида Homo sapiens
Классификация транспозируемых ретроэлементов. Не-LTR-ретроэлементы. LTR-ретроэлементы. Эволюционная роль HERV-K. Эволюционная роль L1-ретроэлементов. Эволюционная роль Alu-элементов. Эволюционная роль ретропсевдогенов. Прекращение инвазии транспозируемых элементов.
Геном — полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Суммарные данные о содержании разных видов последовательностей в геноме человека приведены в табл. 1.
Тип последовательности | Содержание, %
Экзоны генов | 1
Интроны генов | 25
Транспозируемые элементы | 45
Большие дупликации | 5
Простые повторы (микросателлиты)[3] | 3
Другие межгенные последовательности | 20
Классификация транспозируемых элементов. Почти половину генома человека составляют различные транспозируемые элементы (transposable elements, TEs). Они делятся на два основных класса: ДНК транспозоны (DNA transposones) и ретроэлементы (retroelements). Классификация транспозируемых элементов, их процентное содержание и приблизительное количество показаны на рис. 1.
А. Общая классификация транспозируемых элементов человека по N. Bannert и R. Kurth (2004).Б. Классификация ретроэлементов по N. de Parseval и T. Heidmann (2005). Короткие прямые повторы фланкируют все ретроэлементы, интегрировавшиеся с геномом хозяина через транспозицию. ORF — открытая рамка считывания. VL30, ETN — повторяющиеся LTR-элементы, найденные у мышей. MaLR — LTR-ретротранспозон, обнаруженный у млекопитающих.
ДНК-транспозоны млекопитающих структурно сходны с бактериальными транспозонами. Подобно другим транспозируемым элементам (см. ниже), ДНК-транспозоны изменяют эволюционную траекторию своего хозяина благодаря следующим механизмам: 1) через изменение функции генов путем вставок генов, регуляторных элементов, «перетасовок» экзонов и интронов; 2) через индукцию хромосомных перестановок; 3) как источники кодирующей и не кодирующей ДНК, которая позволяет появляться различным генетическим новинкам, таким как новые гены и регуляторные последовательности (Feschotte C., Pritham E., 2007).
3
Повторяющаяся ДНК (repetitive DNA) в геноме человека включает гены, которые кодируют компоненты рибосом, организованные как тандемные повторы, повторяющиеся по 150–200 раз. Подобным же образом организована высокоповторяющаяся ДНК (highly repetitive DNA), включающая очень короткие последовательности, которые могут повторяться миллионы раз, — это так называемая минисателлитная ДНК (minisatellite DNA). Она включает блоки длиной по 10—100 пар оснований (bp), характерные для каждого индивидуума (в данной работе не рассматриваются).