ДНК-транспозоны реплицируются без РНК-производного и теоретически способны перемещаться по геному по типу «разрезал и встроился» («cut and paste») через использование фермента транспозазы (transposase). Они фланкированы посредством инвертированных терминальных повторов (inverted terminal repeats, ITRs) и имеют одну открытую рамку считывания (open reading frame, ORF), которая кодирует фермент транспозазу. ДНК-транспозоны фланкированы через короткие прямые повторы (short direct repeats, DRs), «приобретенные» в ходе интеграционных процессов; не образуют вирусных частиц и не могут покинуть клетку.
Эволюционная история ДНК-транспозонов приматов закончилась еще до «расщепления» приматов на виды Старого и Нового Света. J. K. Pace II. и С. Feschotte (2007) исследовали не менее 40 семейств ДНК-транспозонов человека, включающих до 98 тыс. таких элементов, и установили высокую активность ДНК-транспозонов в эволюции млекопитающих и, в частности ранних приматов. Но перед радиацией приматов на предков видов-антропоидов (anthropoid primate ancestor), их транспозиционная активность прекратилась. Исследователи не обнаружили ДНК-транспозоны «моложе» 37 млн лет. Поэтому такие транспозируемые элементы считаются ими своего рода «окаменелостями» генома приматов (рис. 2).
А. Структура наиболее распространенного среди млекопитающих ДНК-транспозона (по Ostertag E. M., Kazazian H., 2001). Б. Суммарная активность ДНК-транспозонов в эволюции приматов. Столбики внизу рисунка соответствуют количеству ДНК-элементов, активных на отдельных этапах эволюции приматов (разбиты на суперсемейства). ДНК-транспозонов, активных после появления обезьян Нового Света, в геноме человека не обнаружено. HAT, piggyBac и Ес1/mariner — семейства ДНК-транспозонов, обнаруженные в геноме человека (по Pace II J. K., Feschotte C., 2007). В. Процентное соотношение ДНК-транспозонов и ретротранспозонов относительно общего количества транспозируемых элементов у эукариотических видов. Сокращения: Sc (Saccharomyces cerevisiae); Sp (Schizosaccharomyces pombe); Hs (Homo sapiens); Mm (Mus musculus); Os (Oryza sativa); Ce (Caenorhabditis elegans); Dm (Drosophila melanogaster); Ag (Anopheles gambiae, малярийный комар); Aa Aedes aegypti, комар, разносчик возбудителя желтой лихорадки); Eh (Entamoeba histolytica); Ei (Entamoeba invadens); Tv (Trichomonas vaginalis). (Feschotte C., Pritham E., 2007).
Млекопитающие сосуществовали с рептилиями еще в Триасе (230–190 млн лет назад), но лишь как дополнение к многообразию последних на планете. Основная масса ДНК-транспозонов (85 %; примерно 291 тыс. элементов) распространились среди млекопитающих в Меловом периоде (135-66 млн лет назад), когда происходило вымирание рептилий. «Расцвет» млекопитающих пришелся на Палеоген (66–25 млн лет назад). До 29 семейств (74 тыс. элементов) были активны у приматов перед их «расщеплением» на антропоидов, и 11 семейств (23 тыс. элементов) интегрировались с геномом антропоидов. Следовательно, в ходе эволюции приматов наблюдалось устойчивое снижение активности ДНК-транспозонов, но почему это произошло, еще предстоит установить. Более подробно о роли ДНК-транспозонов в эволюции эукариотов можно прочитать в работе C. Feschotte, E. Pritham (2007).
Ретротранспозоны. В противоположность ДНК транспозонам, они кодируют обратную транскриптазу (reverse transcriptase, RT) и перемещаются по геному через образование РНК-транскрипта. Образовавшийся транскрипт транскрибируется «обратно» в ДНК-транскрипт и встраивается в хромосому клетки. При перемещении ретротранспозонов соблюдается принцип — «копировался и вставился» («copy and paste»), как в «доброе старое время» протоклеточных образований. Ретроэлементы составляют 90 % всех транспозируемых элементов генома человека, большинство из них не активны, однако некоторые из них остались способными к ретротранспозиции.
По этим данным получается, что структуры, подобные ВИЧ, обобщенно называемые ретроэлементами, и есть геном человека. Ретротранспозируемые элементы (ретроэлементы) делят на две большие группы: способные к автономному существованию (эту их «автономность» нельзя понимать буквально, так как они зависят от ферментов репарации ДНК хозяина, необходимых для их транспозиции) и неавтономные.
Выделены два класса автономных ретроэлементов: не-LTR (non-LTR) и LTR-элементы (LTR-elements), структурно сходные с ретровирусами, но утратившие функционирующий env ген.