Так стало ясно, что около 10 % новых генов возникает в результате процесса под названием «ретропозиция». Ретропозиция происходит в тот момент, когда копии генов матричной РНК (генетические схемы, отправляемые на фабрику по производству белка в клетке, см. рис. 3.3) возвращаются обратно в ДНК, которая затем внедряется в другом месте генома.
Многие вирусы и генетические паразиты копируют себя с помощью ретропозиции, а производимые ими ферменты иногда случайным образом ретропозицируют РНК клетки-хозяина.
Возможно, что этот процесс ответственен за создание многих из недавно появившихся генов у нас, приматов. Вспышка ретропозиции у наших предков, достигшая своего пика около 45 миллионов лет назад, дала толчок к развитию многих тысяч дубликатных генов, и около 60–70 из них эволюционировали в новые гены. Данная вспышка, скорее всего, была обусловлена появлением нового генетического паразита, проникавшего в наш геном.
Эволюция новых генов часто включает в себя еще более радикальные изменения. Например, у дрозофил треть новых генов значительно отличалась от родительских, теряя часть своих последовательностей или приобретая новые участки ДНК.
Откуда берутся эти дополнительные последовательности? В сложных клетках ДНК, кодирующая белок, разбивается на несколько частей, разделенных некодирующими последовательностями. После создания РНК-копии всего гена некодирующие части (интроны) вырезаются, а кодирующие части (экзоны) сращиваются. Затем эта измененная копия РНК отправляется на белковую фабрику. Модульная форма генов значительно увеличивает вероятность мутаций благодаря перетасовке существующих генов и генерации новых белков. Происходить это может различными способами: экзоны внутри гена могут теряться, дублироваться или даже объединяться с экзонами других генов для создания нового химерного гена.
Например, большинство обезьян производят белок под названием TRIM5, который защищает их от заражения ретровирусами. Около 10 миллионов лет назад у одной макаки из Азии рядом с геном TRIM5 была добавлена неактивная копия гена CypA, полученная путем ретропозиции. Дальнейшая мутация привела к тому, что клетки продуцировали химерный белок, который на половину TRIM5, а на половину – CypA.
Данный белок обеспечивал лучшую защиту от некоторых вирусов. В это сложно поверить, но ген TRIM5-CypA эволюционировал не один, а целых два раза. Почти то же самое произошло с трехполосыми дурукули в Южной Америке.
При наличии достаточного количества времени – или, скорее, достаточного количества мутаций – дупликация и перетасовка генов может приводить к появлению новых генов, значительно отличающихся от предковых. Но все ли новые генные вариации соответствуют друг другу или же эволюция способна создавать новые гены, отличные от уже существующих?
Пару десятилетий назад было высказано предположение о том, что уникальные гены могут возникать в результате так называемой мутации сдвига рамки считывания. Каждая аминокислота в белке определяется тремя «буквами» ДНК или нуклеотидами – триплетом (кодоном). Если мутация сдвигает начальную точку считывания кодонов (рамку считывания) на один или два нуклеотида, то конечная последовательность белка будет совершенно иной.
Поскольку ДНК состоит из двух цепочек, то любой ее фрагмент можно «прочитать» шестью различными способами.
Подавляющее большинство мутаций, изменяющих рамку считывания гена, приводят к появлению генетического абсурда. Как правило, опасного. Многие генетические заболевания являются результатом мутации сдвига рамки считывания, разрушающей белки. Это немного похоже на замену каждой буквы алфавита на соседнюю. Результат, как правило, получается абсурдным. Но не всегда.
Другим источником уникальных новых генов может быть «мусорная» ДНК, засоряющая большинство геномов. Первые догадки об этом были высказаны два десятилетия назад, когда команда из Иллинойского университета раскрыла происхождение антифризного белка, вырабатываемого одной антарктической рыбой. Изначально данный ген появился в качестве пищеварительного фермента. Около 10 миллионов лет назад, когда климат на планете стал прохладнее, часть одного из интронов (иными словами – часть «мусорной» ДНК) превратилась в экзон, а затем многократно дублировалась, создавая характерную повторяющуюся структуру антифризных белков.
Так из случайного фрагмента ДНК развился ген, жизненно необходимый для выживания рыбы. Тем не менее этот антифризный ген эволюционировал из уже существующего.