Взаимодействие различных генов в целостном генотипе существенно влияет на общую норму реакции генотипа. В зависимости от этого физиологическое проявление одного и того же гена в одних и тех же внешних условиях может быть различным у особей с разными генотипами, т.е. в разной генетической среде. Данный ген может проявляться как доминантный у одних особей и не проявляться фенотипически у других. Н.В.Тимофеев-Ресовский назвал это свойство пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность мутантного гена измеряется процентным соотношением особей, имеющих мутантный фенотип, и общего количества особей-носителей данного аллеля в популяции. Если этот фенотип обнаруживается у всех носителей данного гена, говорят о полной (100%-ной) пенетрантности, если же лишь у некоторых особей - о неполной пенетрантности данного гена.
Пенетрантность генов зависит как от взаимодействия генов в генотипе, так и от внешних условий. При разных условиях у особей со сходным генотипом фенотипическое выражение данного гена может быть различно. Так, мутация дрозофилы “abnormal abdomen” (фенотипически проявляется в неправильном расположении полосок окраски на брюшке) обнаруживается в фенотипе только при выращивании личинок мух на влажном корме; при использовании сухого корма мутанты ничем не отличаются от нормальных мух.
Кроме того, может варьировать (даже при 100%-ной пенетрантности) степень фенотипического проявления гена. Признак может быть выражен сильнее или слабее, проявляться более или менее отчетливо в зависимости от внешних условий или от взаимодействия генов друг с другом. Изменчивость степени выраженности признака в фенотипе называют его экспрессивностью. Если данный признак сходно выражен у разных особей в данных условиях, говорят о постоянной экспрессивности контролирующего этот признак гена, если же степень выраженности признака варьирует - об изменчивой экспрессивности. Недавно было показано, что на экспрессию структурных генов могут оказывать влияние повторяющиеся нуклеотидные последовательности “молчащей ДНК”, которая, таким образом, также воздействует на признаки фенотипа.
Р. Гольдшмидт обратил внимание на удивительный параллелизм между фенотипическими проявлениями модификационной и наследственной изменчивости. Одно и то же состояние фенотипических признаков у разных особей данного вида может сформироваться по-разному: у одних особей - как модификационная вариация, проявляющаяся лишь в определенных условиях, у других - как единственно возможный вариант признака (т.е. для Данного аллеля со 100%-ной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью). Если в популяции, где данный признак первоначально был одним из модификационных вариантов нормы реакции, появляется мутация, обусловливающая более высокую Пенетрантность и экспрессивность развития этого признака, возникает иллюзия “превращения” ненаследственной модификации в наследственный признак (“эффект Болдуина”), т. е. “унаследования приобретенного соматического признака” в духе ламаркизма. о Действительности здесь имеет место просто возникновение новой мутации (рис. 7) - либо структурного гена, либо гена-модификатора, влияющего на фенотипическое проявление данного признака.
Модификации, сходные с фенотипическим проявлением определенных мутаций, получили название фенокопии мутаций; соответствующие мутации, “дублирующие” модификации, называются генокопиями последних. Так, у плодовой мушки-дрозофилы мутация tetraptera, при которой вместо обычной пары крыльев развиваются две пары (рис. 8), является генокопией модификации-морфоза, возникающей при обработке ранних личиночных стадий эфиром или высокой температурой. Соответственно этот морфоз является фенокопией указанной мутации.
И.И.Шмальгаузен показал, что глубокий параллелизм фенотипического проявления наследственной и ненаследственной изменчивости (мутаций и модификаций) основан на общности путей их реализации в индивидуальном развитии. И мутации, и модификации проявляются в фенотипе как результат изменений процессов клеточного метаболизма (чаще всего - простых количественных изменений, затрагивающих сроки или интенсивность синтеза определенных белков, реже - синтез нового белка). Разница лишь в том, чем непосредственно “запускаются” перестройки онтогенеза - изменениями генома (мутациями) или внешними воздействиями (при возникновении модификаций).