Таблица 1. Частота спонтанных мутаций разных генов у разных видов организмов (по М. Е.Лобашеву, 1967)
Виды организмов Прямая мутация Число изученных гамет Частота на 10000 гамет Кукуруза Wx - > wx 1503744 0,000 Рг -> рг 647102 0,110 Sh -> sh 2469285 0,012 Sll - > SLI 1678731 0,024 Дрозофила ct+ -> ct 60000 1,5 y+ - > у 70000 0,29 w+ - > w 70000 0,29 lz+ -> Iz 70000 0,29 Человек Гемофилия 0,32 Хондродистрофия 0,427 Ретинобластома 0,23
Возможны и обратные точковые мутации, которые обычно происходят с меньшей (иногда с такой же) частотой, что и “прямые” мутации. Частота обратных мутаций также является характеристикой спектра изменчивости видового или популяциейного генофонда.
В генофондах родственных видов сохраняются гомологичные гены (их количество в целом пропорционально степени родства). Поэтому в популяциях родственных видов могут появляться и гомологичные мутации, приводящие к сходным фенотипическим Результатам. Это явление было описано Н. И. Вавиловым в 1935г. как закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Согласно Н.И.Вавилову, “виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, Можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов” (рис. 9).
Это обобщение подчеркивает определенную направленность мутационного процесса, обусловленную для каждого конкретного вида организмов исторически сложившейся организацией его генома. Интересно, что явление параллельной изменчивости было открыто еще Ч.Дарвином, подчеркивавшим, что “близко параллельные разновидности часто получаются от самостоятельных рас или даже от самостоятельных видов”.
Молекулярная эволюция
В связи с накоплением данных об особенностях структуры ДНК у разных видов и о различиях строения ряда белков, имеющих сходные биохимические функции, М.Кимура, М.Кинг и Т.Джукс в 60-е гг. выдвинули предположение о возможности эволюции без участия естественного отбора, или так называемой нейтральной (“недарвиновской”) эволюции. Сущность этой гипотезы сводится к тому, что многие из возможных изменений структуры ДНК адаптивно нейтральны, т.е. не имеют никакой приспособительной ценности (ни положительной, ни отрицательной) для организмов. Поэтому сохранение этих вариантов никак не зависит от естественного отбора.
Гипотеза “нейтральной эволюции” основана на следующих данных. Во-первых, известно, что генетический код имеет так называемый вырожденный характер. Это означает, что в процессах транскрипции и трансляции несколько разных триплетов азотистых оснований в нуклеотидах кодируют одну и ту же аминокислоту. Например, синтез аминокислоты аланина в равной мере кодируется триплетами гуанин - цитозин-урацил (ГЦУ), гуанин-цитозин -аденин (ГЦА), а также ГЦЦ и ГЦГ. Точковые мутации, преобразующие один из этих триплетов в другой, не могут привести к изменениям синтезируемых в клетке белков. С другой стороны, даже синтез разных аминокислот не всегда приводит к изменениям биохимической функции белков, в состав которых они входят: разные аминокислоты могут быть функционально эквивалентны. Это подтверждают данные о широком распространении в природных популяциях многих видов организмов полиморфизма (т.е. множественности форм) определенных белков, отвечающих за одну и ту же биохимическую функцию. По данным Ф.Аялы, в генофондах природных популяций различных видов организмов полиморфны 20-50% локусов. Наконец, нейтральными по отношению к отбору представляются и мутации, происходящие в “молчащей ДНК” (повторяющиеся последовательности нуклеотидов).
Нейтральные мутации любого рода могут постепенно накапливаться в геноме, приводя к изменению структуры белков без изменений их биохимических функций (синонимический, или случайный, дрейф). (Его неудачно называют также “генетическим дрейфом”, что приводит к путанице с так называемым дрейфом генов в изолированных малых популяциях – см. гл.3). Повторяющиеся и нетранслируемые последовательности нуклеотидов могут подвергнуться и более крупным, чем точковые мутации, перестройкам - типа хромосомных мутаций (дупликации, транслокации) и неравному кроссинговеру. Такие перестройки были названы Г.Доувером “молекулярным Драйвом”.
Логическое развитие представлений о нейтральной по отношению к отбору молекулярной эволюции привело к выводу о постоянной (в среднем) скорости нуклеотидных замещений и соответствующих изменений белковых молекул (“молекулярные часы”). В соответствии с концепцией молекулярных часов, определив скорость молекулярной эволюции, можно по степени молекулярных различий (“генетическое расстояние”) между различными современными видами организмов установить время эволюционной дивергенции соответствующих филетических линий.