Рис. 4. Схема соотношения генов и признаков у домовой мыши
Р — красный цвет, с — альбинизм, f — согнутый хвост, Wv — доминантная пятнистость, fi — беспокойное поведение, st — трясучесть, Va — переваливающаяся походка, V — вальсирующее передвижение
Подробно рассмотрим только один пример плейотропии, связанный с геном карликовости у мышей. Это рецессивный ген, определяющий развитие животных, в два-три раза меньше нормальных размеров; он возник в одном из питомников белых мышей в 1929 г. Еще до остановки роста мышей-карликов можно отличить по целому ряду признаков: тупым мордочкам, коротким ушам и хвостикам, вялости, робости, чувствительности к колебаниям температуры и другим признакам. Продолжительность жизни карликовых мышей короче: и самцы и самки стерильны.
Этот яркий пример плейотропии в действии гена интересен одной особенностью. Оказалось, что карликовых мышей можно превратить в нормальных, если хирургически вживлять в их тело (под кожу) кусочки гипофиза крысы. (Гипофиз — небольшая железа внутренней секреции, расположенная в основании мозга и регулирующая выделение практически всех гормонов.) После ряда таких, операций карликовые животные преображались: они достигали нормальных размеров и начинали вести себя как нормальные мыши (правда, самки оставались стерильными).
Этот пример показывает, как наследственно определенные признаки могут резко измениться под влиянием среды, внешних условий. Значит, если выразиться точнее, не аллель карликовости ведет к стерильности, ранней остановке роста, стойкости к голоду и повышенной чувствительности к холоду, а действие аллеля карликовости ведет к такому изменению нормы реакции, при котором в обычных условиях развивается стерильность, рано прекращается рост, повышается стойкость к голоду и чувствительность к изменениям температуры.
Рассмотренный пример показывает также, что действие внешних по отношению к генотипу агентов способно замаскировать то или иное проявление гена. Эту возможную маскировку фенов, так же как и противоположный случай — возникновение псевдофенов — дискретных признаков в результате каких-то внешних вмешательств в развитие (например, травматические изменения), нужно постоянно иметь в виду. Такая всегда существующая неопределенность в выделении фенов — та цена, которую исследователю приходится платить природе при отказе от изучения каждого признака генетически, с применением методов скрещиваний в чреде поколений. Однако преувеличивать значение этой неопределенности для фенетического анализа не следует. Далее будет рассказано о приемах, позволяющих ослабить ее влияние при анализе конкретных данных.
Пока нет сколько-нибудь надежного сравнительного материала, позволяющего количественно оценить маскировку разных генов проявлением одного и того же фена. Однако, поскольку число признаков фенотипа практически бесконечно, а число генов у каждого вида имеет конечный характер, в будущем, при развитии фенетических методов анализа фенотипа, всегда можно найти фены, маркирующие ген либо непосредственно и однозначно, либо посредством сочетания. Но это — дело будущего.
Важнейшее значение для понимания природы фенов имеют работы английского генетика Г. Грюнеберга, проведенные в 50—60-х годах. Ученый сравнивал разные линии мышей (максимально однородные генетически в результате близкородственного разведения) по встречаемости мельчайших вариантов в строении скелета. Этими вариантами было развитие какого-либо отростка на костях, прохождение группы кровеносных сосудов в данном месте скелета через одно большое или несколько малых отверстий, расположение определенных отверстий для прохождения кровеносных сосудов и нервных стволов, различные аномалии зубной системы и т. п.
Рис. 5. Уточненная схема взаимоотношений гена и фена
Оказалось, что все варианты относились к числу пороговых: как только в процессе эмбрионального развития тот или иной зачаток будущей структуры достигал определенной величины, осуществлялось формирование будущей структуры — возникал отросток на кости, большое отверстие разделялось перегородкой надвое и т. п. Если же зачаток структуры в эмбриогенезе не достигал этой величины, подобные признаки не появлялись у взрослого организма. Хотя на величину зачатка оказывали влияние многочисленные взаимодействующие гены и внешние факторы, решающей причиной в конце концов приходилось считать генетическую. Изученные линии мышей хорошо различались по частотам таких фенов, и эти различия передавались по наследству.