Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.
Однако в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.
Напрашивается вопрос: «Как ген может одновременно быть и стабильным, и лабильным?! Это же взаимоисключающие понятия!».
Да, взаимоисключающие. Но, тем не менее, гену присущи оба этих свойства.
Давайте разбираться. Сам по себе, как структурная единица, как фрагмент молекулы ДНК, ген стабилен. В процессе выполнения своих функций ген никак не изменяется.
Изменяется ген при копировании молекулы ДНК или же при ее повреждении. Мы еще будем говорить об этом, а пока что важно усвоить следующее – гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен. Во время работы, то есть во время считывания информации, с ним ничего не происходит.
Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте аллели с аллеями!). Обычно аллельных генов два, один получен от матери, а другой – от отца. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов.
Аллельные гены могут подавлять друг друга, то есть блокировать считывание информации с парного гена. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери и ее родителей – голубые, то у ребенка будут карие глаза. В свое время мы рассмотрим принципы наследования признаков более подробно. Пока что надо запомнить, что одни и те же гены могут существовать в различных формах (аллелях) и что аллельные гены могут друг друга подавлять. Кто кого подавляет, предопределено изначально, а не определяется конкретной ситуацией. Иначе говоря, ген карих глаз будет подавлять ген голубых глаз у всех людей.
Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие от матери. Но при этом никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом даже в парах, отвечающих за один и тот же признак. Гены никогда не смешиваются! Образно говоря, у ребенка голубоглазой матери и кареглазого отца будут голубые (в отдельных случаях такое возможно, и мы это в свое время обсудим) или карие глаза, но не темно-голубые или светло-карие.
«Сила» гена, его способность подавлять парный ген, называется экспрессивностью. Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.
Гены специфичны, каждый ген кодирует синтез одного конкретного белка, то есть отвечает за один определенный признак. Один ген – один белок – один признак… Однако настало время внести уточнение в это утверждение.
Предупреждение: читаем вдумчиво и ничему не удивляемся! Не бойтесь, что поначалу в голове образуется какая-то «каша», к концу этой главы вся «каша» разложится по тарелочкам!
Некоторые гены обладают множественным действием, то есть способностью влиять на несколько признаков. Такая «многогранность» называется плейотропией.
Плейотропия может быть первичной или вторичной.
При первичной плейотропии один ген на самом деле влияет на несколько признаков. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и наличие на ней веснушек.
При вторичной плейотропии ген, по сути дела, влияет на один признак, от которого напрямую зависит несколько других признаков. Классическим примером вторичной плейотропии является нарушение синтеза белка крови гемоглобина, приводящее к развитию заболевания, называемого серповидноклеточной анемией. «Дефективный», то есть измененный ген, вызывает нарушение синтеза гемоглобина и на этом «умывает руки». Дальше действует «дефективный» гемоглобин, который приводит к таким вторичным проявлениям, как невосприимчивость к малярии, анемия,[10] увеличение печени и селезенки, поражение сердца и головного мозга.
10
Анемиями называются заболевания крови, сопровождаемые уменьшением содержания гемоглобина и эритроцитов.