Таких предпосылок несколько. В первую очередь это вдумчивое наблюдение за особенностями развития живых организмов; во-вторых — метод скрещивания; конечно, провиденье талантливых ученых; наконец, безусловно, гениальный взлет мысли Менделя.
Но ведь наследуются, как мы знаем — предвижу я здесь вопрос читателя, — все признаки. Например, у человека — все группы крови, форма носа, цвет радужной оболочки, уровень гормонов и т. д. и т. п. Как же выявить в таком многообразии отдельные «кирпичики» наследуемых признаков? В самом деле, как бы могли ученые «развязать этот тугой узелок» особенно в тот период, когда генетика лишь зарождалась, если бы конкретные признаки у всех особей каждого вида (животных, растений, человека) были б одинаковыми?
К счастью, на самом деле природа полна вариациями. Среди коров есть и рогатые и комолые, среди кроликов — альбиносы, у человека — резус-отрицательные и резус-положительные. Все это разнообразие у каждого вида — результат наследственной изменчивости. Ведь если б не существовало наследственной изменчивости признаков, то, раз возникнув, они передавались бы из поколения в поколение неизменными, и тогда, как вы сами понимаете, эволюция живых форм оказалась бы невозможной. Только изменение наследственности предоставляет живой природе уникальную возможность создавать новые виды. Для исследователя же это не что иное, как дискретные наследственные «кирпичики», поведение которых в поколениях и можно проследить. Они-то впоследствии и стали называться генами.
Первопричиной наследственной изменчивости являются мутации генов. Мутация — это изменение наследственных структур, в результате которого возникает новое строение гена или отклонение в числе и структуре хромосом. Мутации приводят к изменению функции гена или всего наследственного аппарата в целом (генома) в зависимости от того, каков «объем» мутации. Если же меняется функция гена, то вполне понятно, что изменится и признак.
Многие гены существуют в организмах в виде двух или более форм. Такие состояния генов называются аллельными. Аллели отвечают за развитие одного и того же признака, но с отличительными свойствами. Например, аллельными генами контролируются такие, назовем их противоположными, признаками, как желтая и зеленая окраска зерен у гороха, прямые и курчавые волосы у человека, окраска шкурки у норки, наличие или отсутствие антигена в сыворотке крови у обезьян и т. д. Именно аллельные признаки явились объектом для выяснения законов наследования. А их расщепление в потомстве позволило генетикам наблюдать «поведение» генов, то есть изучать и открывать законы наследственности.
Выше уже говорилось о двух принципиально разных типах клеток в организме: соматических и зародышевых. Мутации в них имеют неодинаковые последствия для потомства.
Если мутация возникла в соматической клетке, то она воспроизводится при ее делении. По мере увеличения количества таких клеток будет выявляться часть органа с новыми признаками. Так, на коже могут возникать депигментированные участки (их называют лейкодермой) — это пример мутации в клетках эпидермиса. Другой пример. Вы, по-видимому, встречали людей с неоднородной окраской радужной оболочки глаза, то есть с пятнами на ней другого цвета. В основе подобных изменений лежат мутации в клетках радужной оболочки.
Естественно, что подобного рода мутации встречаются и у растений (мозаичность окраски листьев, спортовые ветви и т. д.). Такие мутации не передаются следующим поколениям, потому что они никак не затрагивают зародышевые клетки.
Но если мутация возникнет в зародышевой клетке, то она будет передаваться и воспроизводиться из поколения в поколение на основе закономерностей точного удвоения ДНК (так называемая конвариантная редупликация). Именно они определяют эволюцию. Хотя факты наследственных изменений были известны давно (на их основе велось изучение наследственности), прицельное исследование таких изменений (мутаций) началось только в начале нашего века после переоткрытия законов Менделя. А сам термин «мутация» был введен в биологическую науку только в 1901 году голландским ботаником и генетиком Г. Де Фризом.
Но здесь, вероятно, необходимо сделать небольшое отступление, суть которого в следующем. Различают три уровня организации наследственных структур: генный, хромосомный и геномный. Соответственно этому может быть три типа мутаций. Если изменение возникает на молекулярном уровне с ДНК, то мутация называется генной. Если изменяется структура хромосом, то говорят о хромосомных мутациях. В случае изменения числа хромосом речь идет о мутациях геномных.