Начну с продолжительности жизни. По современным оценкам ее показатель наследуемости невысок - 23-25%. В последнее время идентифицирован ряд генов, имеющих совершенно разные механизмы действия, которые влияют на продолжительность жизни человека. Положительный эффект оказывают некоторые мутации митохондриальных генов (С150Н, 517ВА), замедляющие процессы клеточного дыхания, а также антиапоптозный ген BCL2, белковый продукт которого делает более устойчивой к разрушению мембрану митохондрий. К ним также относятся гены системы детоксикации (GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2D6, CYP17A1), ответственные за метаболизм ксенобиотиков, гены липидного обмена (АРОЕ, АРОА1, АРОВ, ALOX-5), определяющие состояние сосудов, гены углеводного обмена (IGF, rIGF), гены, регулирующие сосудистый тонус и свертываемость крови (АСЕ, РАН, PON, MTHFR), некоторые гены иммунного ответа (IFNG, FL10), ростовых факторов (TNFA, TGFB), а также гены, контролирующие уровень и метаболизм гормонов (PIT1, PROP1, GHR/BP, CYP19A1) (3).
Физическая сила и выносливость, спортивные достижения, несмотря на явную роль в их развитии тренировок, находятся под влиянием ряда генов.
Было выявлено 5 генов, ассоциация которых с основными физическими качествами спортсмена (сила и выносливость) представляется наиболее вероятной. Это гены АСЕ, PPARA, ACTN3, PGC1A, AMPD1. Выделяют аллели (варианты генов), ассоциированные с выносливостью (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовыми качествами (быстроты, взрывной или абсолютной силы), а также с развитием гипертрофии скелетных мышц. Так, считается, что аллель I гена АСЕ и аллель G гена PPARA могут способствовать достижению высоких результатов в видах спорта на выносливость (аллели выносливости), а аллели D и С тех же генов проявляют себя как аллели скорости и силы. К ним следует добавить благоприятные в любом отношении (как скорости/силы, так и выносливости) аллели R гена ACTN3, Gly гена PGC1A и С гена AMPD1. При учете перечисленных пяти генов каждый человек может иметь от 0 до 10 аллелей выносливости и скорости/силы и, соответственно, проявлять разные физические возможности. Другие аллели этих же генов ассоциируются с пониженной физической работоспособностью. Имеются данные об ассоциации группы Н митохондриальной ДНК (mtDNA Н) с выносливостью, а гаплогрупп К и J2 митохондриальной ДНК (mtDNA К и J2) — с ограниченной физической работоспособностью (напомню, что митохондриальная ДНК - элемент генома, передающийся потомству только со стороны матери) (3).
В связи с распространением «эпидемии» ожирения представляют интерес генетические исследования предрасположенности к перееданию. Было установлено, что отношение человека к пище контролируется по меньшей мере пятью генами: LEP, LEPR, MC4R, SLC6A4, BDNF. Мутации первых трех генов приводят к гипертрофированному чувству голода и как результат - к хроническому перееданию (4).
Так же как в предыдущем случае, от минимум пяти генов зависит склонность к алкоголизму: ADH2, ALDH2, GABRA2, ANKK1, SLC6A4. Из них наиболее значима роль гена ALDH2, который кодирует фермент альдегиддегидрогеназу 2 (4).
Рассмотрю теперь интеллект и некоторые психические качества. Приведу в сокращенном виде таблицу из учебника О.Н.Тиходеева (табл. 1). Особый интерес может представить такое свойство, как агрессивность. Изучение генетической основы этой психологической особенности привело к идентификации ряда генов, определяющих агрессивное поведение человека (табл. 2) (4).
Помимо известных многочисленных наследственных болезней, большое число заболеваний рассматривается сейчас как мультифакторные болезни, то есть болезни, обусловленные действием неблагоприятных факторов внешней среды на фоне наследственно ослабленного генотипа (3). С начала XXI столетия было идентифицировано большое число генов, которые получили название генов предрасположенности. Эти гены (точнее - их мутантные аллели) «совместимы с рождением и жизнью в постнатальный период, но при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания» (3, стр.70). Автор монографии, на которую я здесь ссылаюсь, приводит список из 103 генов, которые рассматриваются как гены предрасположенности к мультифакторным болезням (3, табл.5.1, стр. 106-132). В этом списке гены предрасположенности к таким болезням как разные формы рака, инфаркт миокарда, коронарная болезнь сердца, разная сердечно-сосудистая патология, атеросклероз, гипертония, инсульт, тромбоз, глаукома, гепатома печени, остеопороз, астма, сахарный диабет, ожирение, депрессия, эпилепсия и другие психические заболевания, невынашивание беременности на ранних сроках, болезнь Паркинсона...