Гликогеновая болезнь. Советы родителям

Если вы отмечаете отклонения в здоровье вашего малыша, а именно увеличенный в размерах живот, бледность кожных покровов, повышенную потливость, выраженную слабость, сонливость, раздражительность, неукротимый плач, запах ацетона изо рта, особенно если ребенок долго не принимал пищу, следует немедленно обратиться к врачу, поскольку при гликогеновой болезни выраженное снижение уровня глюкозы в крови может привести к необратимым последствиям и даже летальному исходу.

Родители малыша должны научиться распознавать малейшие клинические проявления гипогликемии (в норме показатель колеблется от 3,3 до 5,5 ммоль/л), чтобы своевременно принять меры для предотвращения еще большего снижения уровня глюкозы в крови. Среди таких признаков можно выделить следующие:

• чувство голода;

• тошнота, рвота;

• общая слабость;

• возбуждение и повышенный негативизм, беспокойство, тревога, страх;

• избыточная потливость;

• тремор (мышечная дрожь);

• бледность кожных покровов;

• гипертензия (повышение артериального давления);

• снижение способности к концентрации внимания;

• нарушение ориентации;

• головная боль, головокружение;

• нарушение чувствительности;

• нарушение координации движений;

• расстройства зрения – диплопия (двоение в глазах, расширение зрачков);

• нарушение плавности речи;

• внезапное изменение поведение;

• нарушение памяти (амнезия);

• судороги;

• сонливость, нарушение сознания, обморок, кома.

Ребенка должны осмотреть специалисты (педиатр, гастроэнтеролог, генетик), назначить необходимые анализы и исследования для постановки диагноза.

Шаг 2. Своевременная диагностика – предупреждение осложнений болезни

Если врач предполагает наличие у вашего ребенка гликогеновой болезни, будет проведено комплексное обследование, включающее в себя клинический и биохимический анализы крови с определением уровней глюкозы, лактата, холестерина, триглицеридов, мочевой кислоты, кальция, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, билирубина, гамма-глутамилтранспептидазы и щелочной фосфатазы. Кроме того, необходимо исследовать кровь на кислотно-щелочное равновесие, а также провести трехсуточный непрерывный мониторинг глюкозы в крови. Ребенку будут назначены ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек и сердца; электрокардиограмма. При необходимости проведут компьютерную или магнитно-резонансную томографию органов брюшной полости и почек. Если все результаты обследования укажут на наличие у ребенка гликогеновой болезни, то проведут дополнительный молекулярно-генетический анализ на выявление мутаций, ответственных за развитие этой патологии.

Важно помнить, что своевременная диагностика состояния здоровья ребенка, страдающего гликогеновой болезнью, позволяет вовремя обнаружить отклонения и определить индивидуальную тактику лечения каждого конкретного пациента.

Шаг 3. Специальный режим питания – залог стабильного состояния пациента

Строгое соблюдение специализированной диеты и регулярный прием сырого кукурузного крахмала позволяют обеспечить на длительное время нормальный уровень глюкозы в крови, снизить чрезмерное образование гликогена в печени и тем самым предотвратить дальнейшее увеличение органа. За счет снижения частоты возникновения гипогликемических состояний на фоне диетотерапии у ребенка повышается физическая активность, уменьшается слабость.

Шаг 4. Фармакологическая помощь ребенку – профилактика осложнений болезни

Для предупреждения развития серьезных осложнений, таких как жировой гепатоз, фиброз и цирроз печени, подагра, остеопороз, отставание в физическом развитии, ребенку необходимо принимать медикаментозные препараты по индивидуальной схеме. Это будет способствовать профилактике осложнений.

Шаг 5. Регулярный мониторинг метаболизма – контроль течения болезни

После установления диагноза и назначения специализированного лечения важно регулярно контролировать свое состояние. Повторный визит к врачу должен быть осуществлен не позднее чем через 1 месяц. Далее, если по результатам обследования состояние ребенка улучшается, следующий визит можно нанести через 3 месяца. При стабильном состоянии дальнейшие посещения врача следует проводить с частотой 1 раз в 6 месяцев, оставаясь с ним на связи (телефон, электронная почта), и в случае ухудшения самочувствия незамедлительно информировать специалиста для принятия соответствующего врачебного решения (повторный визит, срочная госпитализация и т. д.).