Пациентка госпитализирована, экстренно проведены необходимые дообследования, исключено инфекционное поражение нервной системы, рассеянный склероз и ряд других заболеваний. На МРТ в области ствола головного мозга обнаружен свежий ишемический очаг размером до 0,7 см, следовательно, у молодой девушки развился настоящий ишемический инсульт. Но почему он возник без очевидных на то причин? В таких ситуациях врачи внимательно анализируют все возможные параметры пациента, ведь они могут стать ключом к разгадке. В данном случае обратили внимание на повышенный более чем в 3,5 раза уровень молочной кислоты (лактата) в крови, что позволило заподозрить наследственный характер заболевания. При проведении генетического анализа крови диагностировано наследственное заболевание — MELAS-синдром, которое и стало причиной развития инсульта в молодом возрасте.
MELAS-синдром
Генетическое заболевание, передающееся по материнской линии. В основе его лежит поражение важных структур клетки — митохондрий, ответственных за выработку энергии, что приводит к снижению энергетического обмена и накоплению токсичных продуктов.
Стоит отметить ещё одну группу редких генетических проблем, которые могут привести к инсульту. Это заболевания, связанные с поражением другой структуры клетки — лизосомы, принимающей участие в переваривании питательных веществ. Например, болезнь Фабри, когда клетки организма «засоряются» непереработанными веществами (в данном случае глобоцере-брозидом). Болезнь Фабри первично проявляется не инсультом, а чаще тяжёлым болевым синдромом в конечностях, не поддающимся лечению обычными средствами, развитием почечной недостаточности, ишемической болезни сердца с инфарктами миокарда в молодом возрасте, нарушением ритма сердца, дисфункцией желудочно-кишечного тракта. Кожа у таких пациентов сухая, практически без пота. Ишемические инсульты при болезни Фабри развиваются в 6 % случаев, чаще — в молодом возрасте (от 20 до 50 лет), у каждого пятого пациента — в возрасте до 30 лет. Поэтому молодые пациенты с инсультом, у которых не выявлены факторы риска и причина заболевания остаётся непонятной, должны проходить обследование на болезнь Фабри.
Опять же, читатель может задаться вопросом: а что нам даст знание того, что причина инсульта — генетическая поломка, ведь мы не способны её исправить во всех клетках организма? Исправить — нет, зато, понимая нарушение, возможное при данном генетическом дефекте, можем назначить лекарства, замещающие функцию «нарушенного гена», что позволит существенно улучшить качество жизни больных.
В заключение подытожим:
1. Генетические заболевания, непосредственно приводящие к инсульту, встречаются достаточно редко.
2. Индивидуальное сочетание определённых генов может предрасполагать к инсульту.
3. О генетике мы чаще вспоминаем, когда не можем выявить причину инсульта у молодых пациентов.
4. Факторы риска инсульта для любого человека (повышенное артериальное давление, повышенный уровень холестерина, сахарный диабет и пр.) могут тяжелее и в более раннем возрасте проявиться у лиц, имеющих к нему генетическую предрасположенность.
Кто из нас знает, есть у него генетическая предрасположенность к инсульту или нет? Главное — контроль над факторами риска, что реально способно снизить вероятность развития мозговой катастрофы!
Стресс и инсульт. Есть ли связь?
Стресс стал серьёзной проблемой мирового социального пространства. Около 80 % всех заболеваний, с которыми сталкивается современный человек, так или иначе связаны со стрессом. Известная поговорка «все болезни от нервов» имеет научное подтверждение. Учёные доказали, что хронический стресс отрицательно воздействует на организм, вызывая изменения в нервной, иммунной, эндокринной и прочих системах, приводя к развитию патологии. Инсульт и другие сердечно-сосудистые заболевания лидируют среди так называемых стресс-зависимых болезней.