Дети солнца / Общество и наука / Медицина
Дети солнца
/ Общество и наука / Медицина
Ребенком с синдромом Дауна может оказаться сегодня каждый семисотый новорожденный
Похоже, модный антиэйджинг сыграл с нами дурную шутку: современные женщины рожают все больше детей с пороками развития. Еще бы, благодаря методикам омоложения нынешние сорокапятилетние «ягодки» порой выглядят моложе собственных дочек. При этом они и чувствуют себя отлично. Выносить и выкормить ребенка для них не проблема. Особенно если материальные вопросы в семье к этому моменту уже решены. Неудивительно, что во всем мире наступил бум сорокалетних рожениц. По данным из США, сейчас до 25 процентов женщин создают семью и собираются завести ребенка после 35. Россия тоже не исключение. В конце 1990-х — начале 2000-х рождаемость в группе 35—39-летних женщин росла у нас вдвое быстрее, чем в группе 25—29 лет. А ведь еще десяток лет назад никто не оспаривал общего мнения, что рожать лучше до 30.
Впрочем, ни одна антиэйджинговая программа не отменяет тиканья биологических часов. Природа запрограммировала нас на определенный возраст воспроизводства потомства. Годам к 35—40 качество женских яйцеклеток падает. «Известно, например, что процент беременностей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) у женщин до 35 лет составляет около 30 процентов, а после 40 — меньше пяти процентов», — рассказывает Шухрат Миталипов, руководитель лаборатории Центра стволовых клеток Орегонского университета здравоохранения и науки в США. «С возрастом матери увеличивается и возможность появления пороков развития у ребенка, — подтверждает президент Российского общества акушеров-гинекологов, академик РАМН Владимир Серов. — После 30 лет эта вероятность увеличивается в 5—7 раз, а после 35 лет — уже в 15—17 раз».
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождаются 2500 малышей с синдромом Дауна. И это тоже возрастной риск. Еще до того как была открыта природа этой генетической аномалии, медики заметили: появление ребенка с симптомами «монголизма» (так раньше называли синдром Дауна) — особой внешностью и отставанием в развитии — каким-то образом связано с возрастом матери. Если у тех, кому от 20 до 24, вероятность родить такого ребенка составляет 1 к 1562, то от 35 до 39 она уже 1 к 214, а в возрасте старше 45 лет и вовсе 1 к 19.
Конечно, специалисты придумывают различные способы не наступить на грабли, щедро разложенные природой на пути родителей, надумавших завести потомство в зрелом возрасте. Например, в США женщинам, пришедшим на ЭКО после сорока, сразу же предлагают взять донорскую яйцеклетку — пусть ребенок будет хоть не свой генетически, но здоровый. Таким способом там сегодня беременеют до 50 процентов тех, кто прибег к ЭКО после сорока. Недавно в Великобритании разрешили клинические исследования нового способа омолодить яйцеклетку — пересадить ее ядро в донорскую цитоплазму. Установлено, что ДНК, содержащаяся в митохондриях в цитоплазме, накапливает мутации. Получив «новый» митохондриальный геном, яйцеклетка имеет возможность снять груз прожитых женщиной лет и начать свою работу с чистого листа.
Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.
Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.