Чтобы понять, как может изменяться понятие болезни, нужно выяснить, на чем оно вообще строится. Обычно понятие болезнь определяют, используя три различных подхода:
1) сочцок)<д<>¬<**?н<>а1 — нарушение социальной приспособленности;
2) сгеа?мцсстмлл¬кш1 — отклонение от принятой нормы;
3) зональный — нарушение правильного функционирования.
Нарушение социальной приспособленности часто служит исходным пунктом в определении понятия болезни, если это — все, чем мы располагаем. Так, отклонение от принятых общественных норм послужило основанием для отнесения наркомании и алкоголизма к болезням. Несмотря на необходимость такого подхода, следует сознавать и его относительность. Например, социальные нормы XIX века заставляли и мастурбацию рассматривать как болезнь. Аналогичным образом, еще недавно к психической патологии относили все формы гомосексуализма.
Таким образом, определенное состояние может считаться болезненным или нормальным в зависимости от господствующих в обществе ценностей. Когда последние меняются, приходится пересматривать и медицинские критерии.
Часто понятие болезни формируется не на основе мнения общества о том, как должны вести себя люди, а на основе наблюдений за их обычным состоянием. В этом случае патологией будет считаться отклонение от статистически установленной нормы.
Статистический подход можно использовать для выделения группы людей лотличных от прочих¬. Это их отличие позволяет, по крайней мере временно, выделить соответствующую болезнь. Повышение уровня глюкозы крови и снижение гемоглобина использовались для определения понятий сахарного диабета и анемии задолго до выяснения физиологических механизмов этих состояний.
Опасность статистического подхода к определению того или иного состояния как патологии состоит в том, что взятый за основу уровень иногда бывает слишком высоким или слишком низким: так, можно счесть некоторые симптомы (типа кашля курильщиков) обычными и безобидными. В последнее время изменились представления об опасности артериальной гипертонии и гиперхолестеринемии: выяснилось, что эти состояния ответственны за сердечно-сосудистые заболевания у более чем 5 % населения. Согласно статистическому подходу, состояние, обычное для людей без явных функциональных нарушений, является желательным.
Этот подход находит свое выражение в использовании врачами «диапазона нормы».
По мере совершенствования медицинской техники обнаруживается все больше людей с такими отклонениями, как, скажем, атрофия коры головного мозга, доброкачественные образования почек без признаков роста или пролапс мигрольного клапана. Больны ли эти люди? Необязательно, хотя бывает соблазнительно констатировать болезнь еще до проведения тщательного обследования. Важно, однако, помнить, что навешивание ярлыка болезни, например в случае атрофии коры головного мозга, чревато для человека тяжелыми социальными последствиями. Стоимость лечения доброкачественных образований в почках может быть высока. Небезопасна и массовая профилактика бактериального эндокардита антибиотиками при пролапсе митрального клапана. Статистический подход к определению болезни, как и социокультурный, весьма далек от идеала.
Самый распространенный способ выявления болезни это обнаружение отклонений от правильного функционирования того или иного органа или системы организма; такие отклонения считают симптомами болезни. Однако сейчас мы все чаще пытаемся выявить болезнь еще до появления явных симптомов. Для успеха таких попыток необходимо накопить достаточно знаний как о проявлениях патологического процесса, так и о показателях нормального функционирования. Все чаще болезнь выявляют с помощью диагностических тестов, позволяющих, как считается, предсказать прогрессирование болезни, если не будет проведено соответствующее лечение. Так, повышение уровня пролактина или тиреотропного гормона считается болезнью даже в отсутствие иных симптомов.
Болезни подразделяют на отдельные типы, которые со временем могут приобретать статус самостоятельных нозологических форм: чаще всего это происходит, когда отдельные типы болезни различаются по прогнозу и лечению. Такую эволюцию демонстрирует пример сахарного диабета: многие его рассматривают как единую болезнь, характеризующуюся повышением уровня глюкозы в крови, и применяют, таким образом, статистический подход. Открытие глюкозоилированного гемоглобина позволило использовать иные критерии и диагностировать сахарный диабет задолго до появления жалоб и осложнений. Кроме того, болезнь подразделили на три типа: инсулинозависимый сахарный диабет (тип 1), инсулинонезависимый (тип 11) и выделенный позднее тип III, который ассоциируется по крайней мере с 60 генетическими синдромами[17]. По мере изучения диабета эти типы продолжают подразделять на более мелкие. Раскрытие механизмов патогенеза помогает конкретизировать понятие болезни и тем самым повышает надежность прогноза и лечения. На сегодняшний день ясно: содержание термина «сахарный диабет» продолжает меняться.
Теперь, поставив клинический диагноз и обсудив само понятие болезни, обратимся к анализу причинно-следственных отношений — последнему этапу диагностики.
6. Причинно следственные отношения
С ростом технической оснащенности медицины выявить болезнь становится все проще. Сделав это, врач может чувствовать удовлетворение хорошо потрудившегося человека. Однако выявление болезни и диагностика — не одно и то же. Для диагностики обычно требуется несколько больше усилий. В некоторых случаях, например при беременности, диагностика вообще не означает выявления болезни, если понимать под последней отклонение от нормального функционирования. В процессе диагностики находят применение наши знания о патофизиологических механизмах болезней. Диагностика помогает понять, что происходит в специфической клинической ситуации, как и почему болезнь возникла, каково ее будущее развитие. В идеале полный клинический диагноз предопределяет тактику лечения. Диагностика фактически представляет собой попытку полностью объяснить происходящее. Этот процесс во многом зависит от наших фундаментальных научных представлений о механизмах развития болезней:
«физиологическая архтментация остается фундаментом диагностики и, будучи примененной, стимулирует диагностический процесс своей мовтчей способностью объяснять наблюдаемое»[12).
Таким образом, в своем полном виде диагностика представляет собой одновременно и описание состояния, и его объяснение. Диагноз связывает логически три компонента:
— симптомы;
— болезнь;
— причину болезни.
Этот трехкомпонентный подход позволяет свести воедино известные нам сведения и фиксирует наше внимание на связи между симптомами и их причиной.
Различие между причинами болезни, ею самой и ее симптомами отражает генетическая терминология. В случае наследственных болезней аномалия гена, заложенная в генотипе, представляет собой причину патологии; фенотип это собственно болезнь, а именно поддающийся измерению результат работы генов; симптомы можно определить как миную экспрессию — степень фенотипического выражения наследственного признака. Одна и та же причина может соответствовать широкому спектру проявлений — от полного отсутствия симптомов до тяжелого состояния больного.
Таким образом, завершение диагностического процесса требует от нас установления связи между тремя составляющими:
Причина — * Болезнь — * Симптомы
Когда болезнь выявлена, перед нами встают два вопроса:
1) объясняет ли выявленная болезнь имеющиеся симптомы?
2) известна ли причина, объясняющая возникновение данной болезни у данного больного?
Причина — сложное понятие, которое разные люди могут понимать по-разному. У болезни бывает несколько причин, а наличие причины болезни не всегда ведет к развитию болезни. Клинически значимую причину болезни называют провоцирующим фактором. Чтобы доказать, что тот или иной провоцирующий фактор послужил причиной развития болезни, нужно показать, что: