Сложный случай
Большинство сложных клинических ситуаций означает присутствие нескольких болезней, однако иногда все симптомы, на первый взгляд не связанные между собой, вызваны одной редкой болезнью. О ней нужно вспомнить и попытаться рано распознать, чтобы, во-первых, избежать многочисленных инвазивных исследований и, во-вторых, правильно лечить больного. Общей причиной гипергликемии, артрита, головной боли и аменореи может быть акромегалия; конъюнктивита, артрита и уретрита — болезнь Рейтера. Бывает, что своевременная диагностика аддисоновой болезни спасает жизнь больному с артериальной гипотонией, гипотермией и сепсисом, а выявление узелкового полиартериита повышает эффективность лечения артериальной гипертонии, неврологических нарушений и поражения почек. Таким образом, наличие неясных симптомов сразу в нескольких системах организма должно стимулировать поиск редкой болезни.
Неясный диагноз
Если, несмотря на все усилия, уверенности в диагнозе нет, следует вновь задуматься о возможности редкой болезни. Когда правожелудочковая недостаточность наблюдается в отсутствии легочной патологии или хронической тромбоэмболии легочной артерии, нужно проверить, нет ли констриктивного перикардита. Когда боль в плече нельзя объяснить патологией собственно плеча или шеи, необходимо подумать о патологии грудной клетки и в частности о синдроме Пенкоуста[11]. Вероятность редкой болезни повышается, когда нет данных в пользу частой: поэтому, если удалось с уверенностью исключить последнюю, а симптомы не исчезают, разумно начать поиски зебр.
Необычные симптомы
Еще один повод для поиска редкой болезни — необычные симптомы. Опытные клиницисты способны использовать эвристический прием типизации, чтобы почувствовать нечто необычное. Это шестое чувство на самом деле означает хорошее знание клинической медицины. Присутствие односторонних хрипов должно наводить на мысль об обструкции дыхательных путей. Даже инфекция мочевых путей у молодого мужчины должна насторожить врача в отношении лежащей в основе патологии. Обычно такой стук копыт означает все же не зебру, а обыкновенную лошадь, однако все зависит от конкретного случая. То, что маловероятно в одних обстоятельствах, часто встречается в иных. СПИД сделал слишком обычными болезни, считавшиеся некогда большой редкостью. Таким образом, зебру нужно искать, если клиническая картина позволяет подозревать ее присутствие.
Опытный врач обычно способен составить длинный список возможных диагнозов — их намного больше, чем он в состоянии проверить. Следовательно, самое трудное в диагностике — это решить, какие именно версии подвергнуть проверке, т. е. по поводу каких болезней назначать диагностические тесты.
Для ответа на этот вопрос полезно заранее подытожить все за и против в отношении каждой из них. Например, в упомянутом выше случае Дж. Уильямса панкреатиту способствует злоупотребление алкоголем, но преходящий характер боли говорит против панкреатита. Данные в пользу панкреатита тем не менее достаточно убедительны, чтобы включить его в дифференциально-диагностический список и определить уровень активности амилазы и липазы в сыворотке крови. Когда симптоматика разнообразна и не исключено сочетание нескольких болезней, полезно сделать на листке с одной стороны — список симптомов и с другой — возможных болезней, а затем задаться вопросом, какие из симптомов можно объяснить каждой из предполагаемых болезней.
В список нужно включить и некоторые отсутствующие у больного симптомы: они будут свидетельствовать против соответствующих болезней. Не составив такого списка, врач будет вспоминать факты, подтверждающие первоначальную гипотезу, и забывать факты, ей противоречащие [10].
Использование всех данных за и против означает, что диагноз поставлен не только методом исключения, но и подтверждения. Это правильный подход даже применительно к психическим расстройствам, для диагностики которых разработано мало инструментальных методов.
Решая, в отношении каких болезней проводить дифференциальную диагностику, врач должен полагаться не только на прием типизации с последующим анализом соответствия симптомов и болезней. Как будет показано в гл. 7, необходимо учитывать также остроту болезни и тяжесть состояния больного. Кроме того, обдумывая план обследования больного, надо задавать себе вопрос, какая из подозреваемых болезней страшнее.
Таким образом, чтобы избежать ошибок на этом этапе, клиницист должен научиться пользоваться эвристическими приемами типизации и мобилизации памяти. Однако не стоит полагаться только на них. Решая вопрос, какие болезни включить в список активно разрабатываемых версий, врач должен не забыть следующие варианты:
— частые болезни с атипичными симптомами;
— болезни, для которых характерна вводящая в заблуждение симптоматика;
— редкие болезни (при наличии веских доказательств).
После составления дифференциально-диагностического списка можно переходить к постановке клинического диагноза.
5. Клинический диагноз
После постановки предварительного диагноза и составления списка требующих проверки альтернативных версий, врач должен наконец сформулировать клинический диагноз. В его задачу входит подтвердить или исключить подозреваемую болезнь, рассмотреть в ходе дифференциальной диагностики другие возможные варианты, выбрать между ними и первоначальной версией.
Исследуя альтернативные версии одну за другой, врач опирается на так называемый прием проверки гипотез. Этот эвристический прием основан на том, что результаты проверки служат для подтверждения диагноза, если они положительные, или для его исключения, если они отрицательные. В идеальном случае положительные результаты позволили бы окончательно установить болезнь, а отрицательные — безоговорочно исключить ее. Диагностический тест, дающий такой идеальный результат, называют ломаным стандартом или эталонным тестом! такие тесты существуют для многих болезней. Например, коронарная ангиография используется в таком качестве для подтверждения или исключения ишемической болезни сердца, а биопсия печени или легких — в случае подозрения на цирроз печени или бронхогенный рак. К сожалению, использовать эталонный тест в качестве первичного бывает слишком опасно, дорого и непрактично, поэтому в большинстве случаев применяют менее совершенные методы.
Фактически проверка начинается на самых ранних стадиях диагностического процесса, поскольку является составной частью сбора анамнеза и физикального исследования. В самом деле, сам сбор анамнеза, как уже говорилось, зависит от возникающих у врача подозрений, так что стремление подтвердить или опровергнуть исходную догадку часто определяет и задаваемые вопросы.
Проверка гипотез продолжается в ходе физикального исследования. По сути дела физикальное исследование — это набор диагностических тестов, каждый из которых требует внимания к точности проведения и учета возможных ложноположительных и ложно-отрицательных результатов. Обычная ошибка заключается в игнорировании этого факта и чисто механическом проведении физикального исследования без должного обдумывания каждой его детали. Для того чтобы избежать подобной ошибки, нужно научиться включать данные физикального обследования в процесс диагностического осмысления. Остановимся прежде всего на этом моменте.
Как диагностический тест физикальное исследование имеет важное преимущество по сравнению с другими. Оно позволяет клиницисту непосредственно оценить физический, социальный и психический статус больного. Тяжесть желудочного кровотечения, нарушения интеллекта при болезни Альцгеймера, двигательные нарушения при гемипарезе или параличе лицевого нерва лучше всего определяются именно при физикальном исследовании. Стандартное физикальное исследование может быть дополнено различными физикальными пробами. Например, при подозрении на перитонит врач может проверить, не усиливается ли боль при резком прекращении надавливания на живот. При подозрении на менингит в пользу этой патологии говорит усиление боли при сгибании шеи. Вместе с тем врач должен сознавать ограниченность физикального исследования и стремиться повысить его точность, оценить неизбежную недостаточность информации и интерпретировать результаты с большой осторожностью.