Мы только-только стали выправляться, восстанавливаем промышленность, армию, сельское хозяйство, медицину. Нигде это не происходит легко. И особенно в медицине. Можно вложить в нее большое количество нефтедолларов, но менталитет врачей и их преподавателей так сразу не изменишь!
Вот по старинке и лечим «не болезнь, а больного». И самое интересное здесь: дождались, что к такому подходу теперь возвращается и мировая медицина. Только индивидуальный подход у них обозначает не разговор по душам, а назначение лекарств и исследований исходя из индивидуального генетического набора пациента. Это направление и получило название «персонализированная медицина». Сегодня мы видим только её первые ростки, но подождите — увидите, скоро рванет, как тогда, в 80-е!
Доказано, что эффект от приема одного и того же лекарства у одинаковых по весу людей может отличаться в 1000 (тысячу!) раз, в зависимости от генетических особенностей человека! Практически все противоонкологические препараты назначают сегодня (должны назначать) в зависимости от так называемого «единичного полиморфизма нуклеотидов», который и определяет индивидуальный метаболизм действующего вещества у каждого конкретного больного. (Не вдаваясь в подробности, что такое «единичный полиморфизм» — достаточно, что вы попытались выговорить это слово, — скажу: эта генная мутация встречается у 1 % здоровых людей.)
Незаменимое при проведении ангиопластики (устранение бляшки в сосудах сердца и установки стента, чтобы предотвратить её рецидив) лекарство Клопидогрел (Плавикс) должно назначаться по результатам генетического анализа. Есть такая комбинация генов, при которой Плавикс без вариантов вызовет сильнейшее кровотечение! У нас подобная методика пока недоступна, и 0,3 % людей, принимающих Плавикс, имеют риск умереть от кровоизлияния. Только об этом не знает ни пациент, ни его врач!
Заметки на полях
Как-то я обсуждал эту проблему с одним моим пациентом — умником, бывшим министром и очень хорошим человеком.
— 0,3 %? — спросил он. — При таком раскладе можно играть!
— Это для меня, лечащего врача, статистика обозначает 0,3 %… Если из 1000 закровят 3, — ответил я. — Но если это, не дай Бог, случится с вами, то для вас это будет обозначать все 100 %: стали принимать — и случилось!
Вот и накаркал: мой пациент стал принимать и через день — кровоизлияние в мозг…
Всеми этими вопросами и занимается новая и бурно развивающаяся наука — фармакогенетика. Эффективность препаратов, силу и скорость их воздействия, риск побочных действий — все это в значительной мере можно предсказать, зная генетические особенности каждого индивидуального человека.
Вот еще несколько примеров.
> Многим известен кроверазжижающий препарат Варфарин, подавляющее большинство больных с мерцательной аритмией принимают это лекарство. Основное его неудобство — узкое «терапевтическое окно». Доза чуть меньше — и оно не действует, чуть больше — может начаться кровотечение. Для контроля за этим необходимы анализы крови (называется МНО). Так вот, у четверти людей имеется такой вариант сочетания генов, при котором риск кровотечения при применении Варфарина особенно велик! (Не удержусь и назову ген, чтобы понимали, каково приходится современным студентам-медикам: VKORC1 — «ген, кодирующий эпоксид-редуктазный комплекс витамина К». М-да…)
> Сильное обезболивающее Кетамин. Кстати, очень мало даже врачей знают (а ведь должны были бы!), что это лекарство, помимо официального предназначения, с успехом применяется «офф-лейбл» для лечения депрессий, устойчивых к антидепрессантам. Люди с различным генотипом реагируют на него совершенно по-разному.
> Аллопуринол — лекарство для лечения подагры, сам принимаю его много лет… Набор тех или иных генных вариаций определяет наличие или отсутствие побочных явлений! Поэтому имеет смысл определиться заранее. Особенно китайцам, тайцам и корейцам — у них наиболее часто прослеживается неблагоприятный для приема Аллопуринола генотип.
> Известное многим противосудорожное и обезболивающее лекарство Финлепсин (Тегритол) может вызвать тяжелые поражения кожи у людей с определенными генетическими особенностями.
> Средство от кашля и обезболивающее Кодеин может не действовать вовсе на определенную группу пациентов. Кодеин — это «про-лекарство»: при приеме внутрь оно метаболизируется и переходит в активную форму, но не у всех. Люди с некоторыми генными вариациями не метаболизируют Кодеин вовсе.