Аномалии и пороки развития глаза, его придаточного аппарата и орбиты очень разнообразны и включают как практически незаметные дефекты (например, неполное цветоощущение), так и явные уродства (анофтальм – отсутствие глаза, буфтальм – увеличенный, «бычий» глаз и др.). Клинически они проявляются в трех формах:
● относительно небольшие глазные нарушения (например, колобомы и аномалии головки зрительного нерва и сетчатки), которые встречаются у здорового пациента и не требуют лечения;
● изменения роговицы, хрусталика, заболевания стекловидного тела, которые подлежат хирургическому лечению;
● небольшие или значительные глазные пороки развития, сочетающиеся с тяжелыми или даже летальными системными заболеваниями (например, анэнцефалией или большими хромосомными нарушениями, такими как трисомия D-группы).
Внезапное наследуемое изменение в генетическом наборе организма называют мутацией. Обычно этот термин используют для определения изменения в одном гене (точечная мутация), хотя иногда он отражает структурные хромосомные изменения.
Структурные глазные дефекты могут возникать от локального замедления роста (например, микрокорнеа), неспособности глазных структур к атрофии (например, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело) или от изменения в дифференциации (ретинальная дисплазия).
Врожденные аномалии могут быть разделены следующим образом:
● агенезис (отсутствие развития) – анофтальм;
● гипоплазия (остановка развития) – колобома век;
● гиперплазия (чрезмерное развитие) – дистихиазис;
● аномальное развитие – криптофтальм;
● нарушение разделения или образования канала – врожденная обструкция носослезного протока;
● персистенция остаточных структур – сохранение зрачковой мембраны, остаточная гиалоидная мембрана;
● дизрафия (неспособность к сращению) – колобома хориоидеи.
Важным этапом для формирования зрительного аппарата является возраст первого года жизни. В этот период происходит активное становление участков мозга зрительной коры, которые получают информацию от внешнего мира. Помимо этого, глаза учатся работать слаженно, чтобы изображение не двоилось и не расплывалось. Также накапливается зрительный опыт и повышается острота зрения. Если в этом периоде не все благополучно, могут возникнуть проблемы.
Дети с отклонениями в зрении могут иметь серьезные задержки и в общем психомоторном развитии. Это следствие дефицита информации об окружающем мире, и поначалу он не может быть компенсирован активным функционированием всех других органов чувств. Дети с тяжелыми нарушениями зрения получают инвалидность, так как существенно ограничены в повседневной деятельности. Однако врожденная слепота у детей возникает не так часто, остальные проблемы со зрением приобретаются уже после рождения, в тот или иной возрастной период.
Если в раннем возрасте будет ограничено поступление световых лучей на сетчатку из-за проблем с прозрачностью каких-либо отделов оптической системы глаза, зрение может пострадать. Нарушение фокусировки на предметах, например при близорукости, либо проблемы восприятия зрительных образов в целом из-за повреждения зрительных нервов или области зрительных центров в коре головного мозга приводят к тому, что зрение может не сформироваться до нормальных значений или не развивается совсем.
Как же происходит развитие зрения в этот период?
В возрасте одного месяца ребенок может фиксировать взгляд на крупных и ярких предметах – лампочке, яркой картинке с контрастным фоном, крупной игрушке. К возрасту двух-трех месяцев малыш начинает следить глазами за перемещением предметов на небольшом от его глаз расстоянии – это могут быть различные двигающиеся игрушки или же передвижение по комнате взрослых. Постепенно ребенок начинает учиться рассматривать детали крупных предметов, присматриваться к мимике родителей, разглядывать свое отражение в зеркалах или следить за движением предметов уже на достаточно больших расстояниях: машин за окном, птичек, листочков на дереве.
После годовалого возраста у ребенка повышается острота зрения и появляется возможность рассматривать предметы, удаленные от него. При получении большого количества активных стимулов со стороны у ребенка возникают потребности к движению, например взять и рассмотреть интересующие его объекты. Он совершает осознанные попытки встать на ножки и сделать первые шаги. Отмечено, что дети с выраженными нарушениями зрения начинают самостоятельно ходить значительно позже хорошо видящих сверстников.