Для профилактики пре- и перинатальных поражений мозга необходимо комплексное решение широкого круга вопросов, касающихся предупреждения как непосредственных влияний вредных факторов на плод, так и опосредованного организмом матери, усовершенствования методов диагностики патологических состояний плода и новорожденного, коррегируюшей и восстановительной терапии, санитарного просвещения.
Глава 15. Аномалии развития нервной системы.
Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременности приводит к грубым порокам развития нервной системы – дефектам смыкания нервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелых пороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервной системы и т. д. Аномалии и пороки развития мозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития (дизэмбриогенетическими стигмами). Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: асимметрия черепа, аномалии неба (высокое "готическое" небо, уплощенное небо), дефекты развития верхней челюсти, аплазия нижней челюсти и т. д. Аномалии ушных раковин, их асимметрия. Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка. Укорочение шеи, диспропорция туловища и конечностей, деформация кистей и стоп (широкая ладонь, аномалия кожных рисунков, низкое расположение большого пальца и трезубец на ногах) – пороки развития. Общая частота врожденных пороков развития составляет 15 – 42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26 – 28%.
Черепно-мозговые грыжи.
Это сочетанный порок развития мозга и черепа в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки. Частота составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Обычно черепно-мозговые грыжи локализуются по средней линии в области смыкания черепных швов. Они имеют разные размеры. Грыжевое выпячивание обычно покрыто кожей синюшно-багрового цвета или с гиперпигментацией. Кожные покровы могут изъязвляться, что сопровождается ликвореей и вторичным инфицированием. В 84% случаев черепно-мозговые грыжи локализуются в назофарингеальной области и обусловлены дефектом решетчатой кости.
В зависимости от содержания грыжевого мешка различают:
1. менингоцеле (выбухание в костный дефект оболочек),
2. энцефаломенингоцеле (выбухание вещества мозга и оболочек),
3. энцефалоцистоцеле (выбухание вещества и желудочков мозга).
Спинномозговые грыжи.
Сочетанный порок развития спинного мозга вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночника, обычно расположенного срединно. Spina bifida – синоним термина "спинномозговая грыжа". Наиболее частая локализация грыж – пояснично-крестцовый отдел позвоночного канала (60%). Самая редкая локализация – в шейном отделе (7,5%).
Грыжевое выпячивание выглядит как округлое или продолговатой формы образование, пигментированное или синюшной окраски. Кожа над ним истончена, блестящая. Ее изъязвление может приводить к истечению цереброспинальной жидкости. Ликворея может осложняться гнойным менингитом, носящим подострый или хронический характер. В зависимости от содержимого грыжевого выпячивания грыжи подразделяются:
1. менингоцеле – выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга;
2. менингорадикулоцеле - выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга;
3. миеломенингоцеле - в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг;
4. миелоцистоцеле - выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом.
При всех формах спинномозговых грыж неврологические расстройства часто сочетаются с гидроцефалией, пороками развития нижних конечностей, врожденной косолапостью и вывихами, синдактилией, полидактилией.
Микроцефалия
Это уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. На долю микроцефалии приходится до 20% всех случаев олигофрении. Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем. Очень характерен вид больного: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, а высота его мало меняется в течение жизни.
Основное место занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Со стороны нервной системы: нарушения функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.
Анэнцефалия
Это отсутствие большого мозга, костей свода и мягких тканей черепа. Часто нарушено развитие заднего мозга, реже спинного мозга и позвоночника. Частота случаев 0,5 – 5 на 10 000 рождений. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет не более 10 дней, что связано с тяжелым нарушением жизненно важных функций. Хорошо диагностируется с 12 – 13 недельной беременности.
Гидроцефалия
Это расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. Развитие водянки головного мозга может быть связано как с увеличением ее продукции, так и с нарушением ее обратного всасывания – так называемая гиперсекреторная и арезорбтивная гидроцефалия. Нарушения ликвородинамики могут являться следствием пороков развития центральной нервной системы, воспалительных процессов в оболочках головного мозга, травм. Частота врожденной гидроцефалии составляет 0,2 – 4 случая на 1000 новорожденных.
Различают следующие формы гидроцефалии:
1. открытую (сообщающуюся);
2. закрытую (окклюзионную), наружную и внутреннюю;
3. по течению: острую, хроническую, компенсированную и декомпенсированную.
Открытая форма гидроцефалии характеризуется расширением всех желудочковых систем мозга и отсутствием препятствий для тока ликвора по всей ликворной системе. При закрытой форме гидроцефалии нарушение ликворотока внутри желудочковой системы может быть связано с аномалиями ее развития, спаечными процессами, новообразованиями. При наружной форме гидроцефалии жидкость скапливается в субарахноидальном пространстве, при внутренней – в мозговых желудочках.
Клиника хронической открытой формы гидроцефалии: увеличение размеров головы, расхождение швов и родничков, истончение костей черепа. Неврологические расстройства проявляются спастическими парезами, нарушением координации, у маленьких детей тремор рук, ног, подбородка. На глазном дне явления застоя, ликвор вытекает под давлением, количество белка уменьшено ("разведенный ликвор").
Для острой окклюзионной формы гидроцефалии типичны пароксизмальные кризы с сильнейшей головной болью, вынужденным положением головы, рвотой. Наблюдаются выраженные вегетативные нарушения: бледность кожных покровов, брадикардия. В тяжелых случаях возможны судороги, нарушение дыхания, глазодвигательные расстройства.