Первый скрининг проводится на сроке беременности 11-13 недель и состоит из следующих этапов:
1. Проводится УЗИ с целью выявления имеющихся отклонений. Здесь обязательной является оценка толщины воротникового пространства, наличия и размера носовой кости малыша.
2. Делается биохимический анализ крови. По данному анализу оцениваются: B-ХГЧ и PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein- A, ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А).
Полученные данные заносят в программу PRISCA или ASTRAIA.
Также дополнительно в программу вводится следующая информация:
возраст беременной
вес
курение
срок беременности
количество плодов
расовая принадлежность
проводилось ли ЭКО и дату переноса
сопутствующие заболевания
особенности беременности (при наличии)
приём препаратов
были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников.
Достоверность результатов программы зависит от точности занесённых в нее данных. Также для понимания, чем выше возраст женщины, тем выше вероятность, что программа выдаст более высокую вероятность рождения малыша с отклонениями, тоже касается наличия указанных вредных привычек и прочего.
Если программа выдает высокую вероятность рождения ребенка с одним из вышеперечисленных заболеваний, лечащий врач или генетик предлагают провести женщине амниоцентез (взятие околоплодных вод) или кордоцентез (взятие пуповинной крови на анализ) для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ, биопсию ворсин хориона. Данные методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для и для матери и для плода. Решение о их проведении или отказе принимается женщиной, врач озвучивает все имеющиеся риски (имеются следующие риски: инфицирование плодных оболочек, отхождение вод, гибель малыша, преждевременный выкидыш).
С некоторого времени появилась альтернатива инвазивному исследованию. Существует неинвазивный перинатальный скрининг (НИПТ), который позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови, взятой матери.
С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.
В случае получения отрицательного результата, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.
В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. Если же супруги или женщина примут решение о прерывании беременности, необходимо будет сделать инвазивное исследование, так как НИПТ не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медицинским показаниям.
Точность НИПТ составляет 98-99 %, что значительно выше планового скринингового исследования, достоверность которого составляет 70%. Стоимость по России такого анализа варьируется от 25 тысяч рублей и выше, также не в каждом городе есть перинатальный центр, который предоставляет данную услугу.
Резюмирую вышеуказанную информацию:
1. Скрининговое исследование и НИПТ дают лишь значение вероятности рождения здорового ребенка или ребенка с особенностями развития.
2. Возможны случаи рождения особенных детей, когда такие исследования давали отрицательный результат и наоборот.
3. Инвазивные методы исследования могут причинить вред, как матери, так и ребенку (возможны последующие самопроизвольные выкидыши).
Получается, ни отрицательный, ни положительный результаты не могут дать 100% гарантию достоверности и прогнозировать рождение абсолютно здорового малыша. Поэтому не спешите принимать скоропалительные и необдуманные решения.
Результат скрининга – это не приговор, возможно, Ваш ребенок просто гений.
Беременность с патологией, а Вы не можете сделать аборт, как быть?
Данная проблема встречается не часто, но она существует для ряда семей. Имеется множество случаев, когда как главную возможность и альтернативу для женщины мы видим аборт, особенно в случае рождения ребенка с патологией несовместимой с жизнью.
Почему-то именно аборт здесь выглядит как гуманный и правильный поступок. Об аборте говорят врачи, родители, подруги, коллеги, иногда и мужья, партнёры. О беременности с патологией вообще у нас не принято говорить, такие беременности, само психоэмоциональное состояние женщины, находящейся в этой ситуации замалчиваются. Эта тема неудобная и сам факт принятия решения рождения портит статистику лечебным учреждениям.